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Seite 12 für „MutS“
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Schulmedizin
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Narcolepsie (G47.41) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Narkolepsie ist eine chronische neurologische Erkrankung, die durch pathologische Tagesschläfrigkeit und Störungen der Schlaf‑Wach-Regulation gekennzeichnet ist. Epidemiologisch liegt die Prävalenz bei etwa 0,02 % bis 0,05 % in …
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Kleine-Levin-Syndrom (G47.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das Kleine-Levin-Syndrom (KLS) ist ein seltenes, episodisches Schlaf‑ und Verhaltensstörungsspektrum, das durch wiederkehrende Phasen extremer Somnolenz, hyperphagischer Ernährung und veränderter kognitiver Funktionen gekennzeichnet ist. …
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Komplexes regionales Schmerzsyndrom (ICD‑10 G56.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das komplexe regionale Schmerzsyndrom (CRPS) ist ein chronisches Schmerzzustandsbild, das nach einem lokalen Trauma oder einer Nervenverletzung auftreten kann und durch ausgeprägte sensorische, autonome und motorische Dysfunktionen …
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Mononeuropathia multiplex Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (G64)
Mononeuropathia multiplex bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von mehreren mononeuritis multiplex‑artigen Läsionen in nicht zusammenhängenden Nervenabschnitten, die typischerweise ein asymmetrisches, segmental ausgeprägtes …
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Brody-Erkrankung (G71.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Brody‑Myopathie ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Muskelerkrankung, die durch Mutationen im ATP2A1‑Gen verursacht wird und zu einer Funktionsstörung der SERCA1‑Pumpe führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich …
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Mononeuropathia multiplex Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Mononeuritis multiplex (MNM) bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von mononeuropathischen Läsionen an mindestens zwei nicht zusammenhängenden Nerven oder Nervenplexen. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu bestimmen, da MNM häufig …
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GLUT1‑Defizit‑Syndrom (G93.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Glukosetransporter‑1‑Defizit‑Syndrom (GLUT‑1‑DS) ist eine seltene, meist autosomal dominante Erkrankung, die durch einen Funktionsverlust des glialen Glukosetransporters 1 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen …
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Einklemmung (G93.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Einklemmung bezeichnet das mechanische Kompressionssyndrom eines peripheren Nerven im Unterschenkel, insbesondere des Nervus peronaeus communis oder des Nervus tibialis. Die Prävalenz wird in der Literatur als selten bis moderat …
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Syringomyelie (G95.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Syringomyelie bezeichnet das Vorhandensein einer zystischen Raumforderung (Syrinx) im Rückenmark, die meist im Bereich der zentralen Kanäle entsteht und zu einer progressiven Erweiterung des Spinalkanals führen kann. Die Prävalenz ist …
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Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …
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Chemosis (H11.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Chemosis bezeichnet das sekundäre Ödem der Bindehaut, das sich durch eine transudative Flüssigkeitsansammlung in der Subepithelialschicht äußert. Sie tritt häufig im Kontext entzündlicher oder allergischer Konjunktivitis sowie bei …
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Gittrige Hornhautdystrophie (Lattice Corneal Dystrophy) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die gittrige Hornhautdystrophie (GHD) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung der Kornea, die durch das Auftreten von feinen, netzartigen Oberflächenstrukturen gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den epithelialen Dystrophien …
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Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
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Presbyakusis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 H91.1)
Presbyakusis bezeichnet die altersbedingte, meist schleichend fortschreitende Sensorineurale Hörminderung, die primär das Hochfrequenzspektrum betrifft. Epidemiologisch ist sie die häufigste Ursache für Schwerhörigkeit im höheren …
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Herzklappenfehler (I38) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Herzklappenfehler umfassen sowohl angeborene als auch erworbene Störungen der Herzklappenstruktur und -funktion. Sie gehören zu den häufigsten kardiovaskulären Erkrankungen im mittleren Lebensalter und können zu signifikanter Morbidität …
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Non-Compaction-Kardiomyopathie (I42.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Non-Compaction‑Kardiomyopathie (NCCM) ist eine seltene primäre Myokardpathologie, die durch ein spongiformes Myokard mit ausgeprägter Trabekulierung und tiefen intertrabikulären Spalten gekennzeichnet ist. Epidemiologische Schätzungen …
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Linksanteriorer Hemiblock (I44.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Der linksanteriorer Hemiblock (LAHB) ist eine Intra‑ventrikuläre Leitungsstörung, bei der die Impulsleitung im linken Vorderarm des His‑Purkinje‑Systems verzögert oder blockiert ist. Epidemiologisch tritt er häufig im Kontext struktureller …
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Schenkelblock (I44.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein Schenkelblock bezeichnet eine Störung der intraventrikulären Erregungsleitung, bei der die Weiterleitung des Aktionspotenzials über den rechten oder linken Säulenstrang verzögert oder blockiert ist. Epidemiologisch treten …
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Rechtsschenkelblock (I45.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Der Rechtsschenkelblock (RSB) ist eine intraventrikuläre Leitungsstörung, die durch verzögerte Depolarisation des rechten Schenkelsystems gekennzeichnet ist. Er tritt in der Allgemeinbevölkerung mit einer Prävalenz von etwa 0,2 % bis 1 % …
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Asystolie (I46.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Asystolie bezeichnet das völlige Fehlen einer elektrischen Aktivität im Herzen, die sich sowohl im EKG als flache Linie (Isoelektrische Linie) als auch klinisch durch das Ausbleiben jeglicher Pulsation und Blutdruckmanifestationen äußert. …
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Ventrikuläre Extrasystole (ICD‑10 I49.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ventrikuläre Extrasystolen (VES) sind vorzeitige Herzschläge, die aus den Ventrikeln stammen und das normale Sinusrhythmusmuster unterbrechen. Sie gehören zu den häufigsten ventrikulären Arrhythmien und werden in der Allgemeinbevölkerung …
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Hirnblutung (ICD‑10 I62) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Hirnblutung bezeichnet das Eindringen von Blut in das parenchymale Gehirngein oder die Subarachnoidal‑ bzw. Subduralräume. Sie macht etwa ein Viertel aller zerebrovaskulären Ereignisse aus und ist mit einer hohen Morbidität und …
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Zerebrale Vaskulitis (I67.7) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Zerebrale Vaskulitis bezeichnet eine heterogene Gruppe von entzündlichen Gefäßerkrankungen des Zentralnervensystems, die primär die Hirn- und/oder Rückenmarkshaut betreffen. Die Prävalenz ist gering; epidemiologische Daten aus deutschen …
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Fibromuskuläre Dysplasie (I77.3) Diagnostik & Therapie‑Standard – Kardiologie
Fibromuskuläre Dysplasie (FMD) ist eine nicht‑entzündliche, nicht‑atherosklerotische arterielle Erkrankung, die durch segmentale Stenosen, Aneurysmen oder Dissektionen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird als selten angegeben; sie tritt …
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Mondor-Krankheit (I80.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Mondor‑Krankheit ist eine seltene, benigne Thrombophlebitis der oberflächlichen Venen der Brustwand, des Abdomens oder der Genitalregion. Historisch wurde sie erstmals in den 1930er Jahren beschrieben und später durch mehrere …
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Lymphadenopathie (ICD‑10 I88) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Kardiologie‑Fachpersonal
Lymphadenopathie bezeichnet eine pathologische Vergrößerung von Lymphknoten, die sowohl lokalisierte als auch generalisierte Muster annehmen kann. Epidemiologisch ist sie ein häufiges Befundbild in der hausärztlichen und internistischen …
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Streptokokkenangina (J02.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Streptokokkenangina bezeichnet eine akute Entzündung des Rachens und der Gaumenmandeln, die durch Infektionen mit beta‑hämolysierenden Streptokokken der Gruppe A (Streptococcus pyogenes) ausgelöst wird. Sie ist weltweit verbreitet und …
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Lungenentzündung (Pneumonie) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 J18.9)
Die Lungenentzündung (Pneumonie) ist eine akute entzündliche Erkrankung des Lungenparenchyms, die durch infektiöse Erreger oder selten nicht‑infektiöse Ursachen ausgelöst werden kann. In Deutschland stellt sie nach …
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Lungenemphysem (J43) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Lungenemphysem ist eine irreversible Zerstörung der alveolären Septen mit daraus resultierender Überblähung des Lungenparenchyms. Es gehört zu den chronisch obstruktiven Lungenerkrankungen (COPD) und stellt weltweit eine bedeutende …
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Stannose (J63.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Pneumologie
Stannose bezeichnet eine seltene Form der Pneumokoniose, die durch inhalative Exposition gegenüber Zinnstaub entsteht. Historische Beschreibungen aus dem mittleren 20. Jahrhundert dokumentieren das Auftreten bei Beschäftigten in der …
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