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Schulmedizin
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Sonstige transitorische Gerinnungsstörungen im Neugeborenen (ICD‑10 P61.6) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige transitorische Gerinnungsstörungen beim Neugeborenen umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch vorübergehende Störungen der Hämostase während der ersten Lebenswochen gekennzeichnet sind. Sie treten im Kontext …
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Neonatale hämolytische Anämie (ICD‑10 P61.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hämatologische Störungen in der Perinatalperiode umfassen ein breites Spektrum von Erkrankungen, die bereits im Fötus oder Neugeborenen auftreten können und häufig mit signifikanter Morbidität verbunden sind. Zu den wichtigsten Pathologien …
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Gestationsdiabetes neonatales Syndrom P70.0: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kinder von Müttern mit gestationsbedingtem Diabetes mellitus (GDM) stellen eine spezielle neonatologische Risikogruppe dar. Die Prävalenz von GDM liegt in Deutschland bei etwa 5 % aller Schwangerschaften, wodurch jährlich mehrere tausend …
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Transitorische Störung des Kohlenhydratstoffwechsels beim Fetus und Neugeborenen (ICD‑10 P70.9)
Transitorische Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels beim Fetus und Neugeborenen umfassen vorübergehende Hypoglykämien, die durch intrauterine Faktoren wie gestörte Glukosetransportmechanismen oder placentare Insuffizienz ausgelöst …
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Transitorische Schilddrüsenfunktionsstörungen im Neugeborenen (ICD‑10 P72.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige transitorische Störungen der Schilddrüsenfunktion beim Neugeborenen umfassen vorübergehende Hyper‑ oder Hypothyreose, die nicht durch klassische Ursachen wie angeborene Dysgenese oder persistierende Autoimmunität erklärt werden …
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Transitorische Stoffwechselstörung im Neugeborenen (ICD‑10 P74.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Transitorische Stoffwechselstörungen beim Neugeborenen umfassen vorübergehende Dysregulationen von Glukose, Elektrolyten und Fettsäureoxidation, die typischerweise innerhalb der ersten Lebenstage auftreten und häufig eine rasche …
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Neonatale kutane Erkrankungen (ICD‑10 P83.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der vorliegende Fachartikel behandelt einen dermatologischen Krankheitszustand, der ausschließlich im Fetus und Neugeborenen auftritt – die kongenitale Form der Epidermolysis bullosa (EB). Diese Gruppe von vererbten …
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Erworbene periventrikuläre Zysten beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.1)
Erworbene periventrikuläre Zysten beim Neugeborenen sind zystische Läsionen, die sich nach der Geburt im periventrikulären Gehirnparenchym bilden. Sie unterscheiden sich von kongenitalen zerebralen Malformationen durch ihr postnatales …
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Zerebrale Leukomalazie beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.2)
Zerebrale Leukomalazie beim Neugeborenen (perinatale periventrikuläre Leukomalazie, PVL) bezeichnet eine fokale oder diffuse Schädigung der weißen Substanz des unreifen Gehirns, die primär durch hypoxisch‑ischem Stress und entzündliche …
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Zerebraler Depressionszustand des Neugeborenen (ICD‑10 P91.4) Diagnostik & Therapie‑Standard
Der zerebrale Depressionszustand des Neugeborenen bezeichnet eine neonatale depressive Symptomatik, die primär neurologisch‑psychiatrischer Natur ist. Epidemiologische Daten zur Inzidenz fehlen weitgehend; vorhandene Studien konzentrieren …
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Enzephalozele (Q01.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Enzephalozele bezeichnet das kongenitale oder erworbene Hervortreten von Hirngewebe durch eine knöcherne Defektstelle des Schädels. Die Prävalenz ist selten und variiert je nach Region; in hochentwickelten Ländern wird sie vorwiegend im …
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Atresie der Apertura mediana und laterales des vierten Ventrikels Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (Q03.1)
Atresie der Apertura mediana (Foramen Magendii) oder der Aperturae laterales (Foramina Luschkae) des vierten Ventrikels bezeichnet das angeborene Fehlen bzw. die Obstruktion dieser Öffnungen, wodurch der normale CSF‑Fluss aus dem vierten …
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Sonstiger angeborener Hydrozephalus (Q03.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstiger angeborener Hydrozephalus bezeichnet eine Gruppe von nicht‑syndromalen, bereits bei der Geburt vorhandenen Erweiterungen der Hirnventrikel, die nicht durch bekannte genetische Syndrome wie Aqueductalstenose oder Spina bifida …
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Septooptische Dysplasie (ICD‑10 Q04.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die septooptische Dysplasie ist eine seltene angeborene Fehlbildung der Augen‑ und Nasensepten, die durch unvollständige Entwicklung des optischen Nerven sowie strukturelle Anomalien im Bereich des Nasensepts gekennzeichnet ist. …
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Spina bifida mit Hydrozephalus (ICD‑10 Q05.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Pädiatrie
Nicht näher bezeichnete Spina bifida (SB) mit begleitendem Hydrozephalus ist eine angeborene Fehlbildung des Neuralrohrs, bei der ein offenes Rückenmarksegment und eine übermäßige Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Ventrikelsystem …
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Sakrale Spina bifida ohne Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q05.8)
Sakrale Spina bifida ohne Hydrozephalus bezeichnet die Fehlbildung der caudalsten Wirbelsäule, bei der ein offenes Neuralrohrdefekt vorliegt, jedoch keine sekundäre Zerebrale‑Hydrozephalus-Entwicklung auftritt. Die Prävalenz liegt im …
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Hypoplasie und Dysplasie des Rückenmarks Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Q06.1)
Hypoplasie und Dysplasie des Rückenmarks beschreiben angeborene Fehlentwicklungen der Rückenmarkstruktur, die häufig im Kontext von Skelettdysplasien auftreten. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da diese Anomalien meist erst bei …
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Fehlen und Agenesie des Tränenapparates Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q10.4)
Fehlen (Agenese) und hypoplastische Entwicklung des Tränenapparates sind seltene angeborene Fehlbildungen, die primär die lacrimale Drüse betreffen. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert; verfügbare Fallberichte deuten auf eine sehr …
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Angeborene Fehlbildung der Tuba auditiva (Q16.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das Fehlen der Tuba auditiva (Eustachische Röhre) ist ein äußerst seltenes angeborenes Fehlbildungsphänomen, das meist im Kontext komplexer craniofacialer Anomalien auftritt. Epidemiologische Daten sind aufgrund der Seltenheit kaum …
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Angeborene Fehlbildung des Innenohrs (Q16.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Angeborene Fehlbildungen des Innenohres umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das vestibuläre sowie das cochleäre System betreffen. Die Prävalenz ist gering, jedoch stellt …
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Angeborene Fehlbildung des Ohres (ICD‑10 Q16.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des äußeren Ohres (z. B. Mikrotia, Anotia oder komplexe Ohrmalformationen) stellen eine heterogene Gruppe struktureller Anomalien dar, die bereits im Embryonalstadium entstehen und häufig mit einer Beeinträchtigung …
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Angeborene Fehlbildung von Gesicht und Hals (ICD‑10 Q18.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Gesichts und Halses, die nicht näher bezeichnet werden, umfassen ein heterogenes Spektrum seltener cranio‑fazialer Anomalien. Zu den beschriebenen Exemplaren zählen extreme Formen der Lippen‑ und …
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Angeborene Fehlbildung großer Vene (ICD‑10 Q26.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen großer Venen – häufig als venöse Malformationen (VM) bezeichnet – gehören zu den komplexen Gefäßanomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Die Prävalenz liegt im unteren einstelligen Prozentbereich der …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der präzerebralen Gefäße (ICD‑10 Q28.18) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der präzerebralen Gefäße umfassen seltene vaskuläre Anomalien, die proximal zur zerebralen Zirkulation liegen und nicht zu den klassischen arteriovenösen Malformationen (AVM) oder Venensystemen wie dem …
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Angeborenes arteriovenöses Aneurysma der zerebralen Gefäße Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie-Standard (Q28.20)
Ein angeborenes arteriovenöses Aneurysma (AV-Aneurysma) der zerebralen Gefäße ist eine seltene vaskuläre Fehlbildung, bei der ein persistierender arterio‑venöser Kommunikationskanal bereits in der embryonalen Entwicklung entsteht. Die …
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Nasenfurche, Naseneinkerbung und Spaltnase Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Q30.2)
Die Nasenfurche, Naseneinkerbung und Spaltnase gehören zu den kongenitalen Fehlbildungen des äußeren Nasenapparates. Sie resultieren aus einer gestörten Fusion der nasalen Primordien während der embryonalen Entwicklung. Epidemiologisch …
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Angeborene Bronchusstenose (Q32.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Angeborene Bronchusstenose bezeichnet eine angeborene Verengung der Hauptbronchien oder deren Segmentäste, die bereits bei Geburt vorhanden ist. Sie zählt zu den seltenen angeborenen Fehlbildungen des Atmungssystems und kann je nach Ausmaß …
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Spalte des harten Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q37.0)
Die Spalte des harten Gaumens in Kombination mit einer beidseitigen Lippen‑Spalte stellt eine komplexe orofaziale Fehlbildung dar, die sowohl funktionelle als auch ästhetische Herausforderungen birgt. Epidemiologisch ist die bilaterale …
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Schlundtasche (Q38.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Schlundtasche, medizinisch als Pharyngealgroßdivertikel (oft Zenker-Divertikel) bezeichnet, ist eine erweiterte Ausstülpung des oberen Ösophagussphinkters in den hypopharyngealen Bereich. Sie entsteht durch eine funktionelle …
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Angeborene Rektumatresie und -stenose mit Fistel Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Rektums mit Fistel stellen ein seltenes kongenitales Anomaliespektrum des Enddarms dar. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Fallberichte dominieren die Literatur. Klinisch relevant ist die …
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