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Seite 16 für „Genetische Therapie“
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Schulmedizin
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Mosaik-Analyse von X‑Chrom‑Variationen bei Kindern Diagnostik & Therapie‑Standard
Mosaik‑Zelllinien mit unterschiedlicher Anzahl von X‑Chromosomen beschreiben ein Phänomen, bei dem innerhalb eines Organismus Zellen mit variierender X‑Kopienzahl koexistieren. Dieses genetische Mosaizismus kann durch somatische …
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Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Strukturanomalie (ICD‑10 Q98.6) Diagnostik & Therapie‑Standard
Der männliche Phänotyp mit einer Strukturanomalie der Gonosomen umfasst seltene genetische Defekte, die zu einer Diskrepanz zwischen chromosomalem Geschlecht und äußerem Erscheinungsbild führen. Die Prävalenz ist sehr gering; die meisten …
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Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …
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R44.8 Sinnesbezogene Symptome: Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Symptome, die die Sinneswahrnehmungen und das Wahrnehmungsvermögen betreffen, umfassen ein breites Spektrum unspezifischer Beschwerden wie diffuse Sensibilitätsstörungen, visuelle Unschärfe oder …
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Ausbleiben der physiologischen Entwicklung (ICD‑10 R62.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Ausbleiben der erwarteten physiologischen Entwicklung, nicht näher bezeichnet, umfasst klinische Zustände, bei denen Kinder trotz adäquater Nahrungszufuhr und fehlender organischer Ursache nicht das altersentsprechende Wachstum …
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Abnorme Funktionsprüfungen des peripheren Nervensystems Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 R94.1)
Abnorme Befunde bei Funktionsprüfungen des peripheren Nervensystems (PNS) und ausgewählter Sinnesorgane spiegeln häufig eine kombinierte zentrale und periphere Neuropathologie wider. In der klinischen Praxis treten solche Befunde besonders …
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Plötzlicher unerwarteter Tod (ICD‑10 R96.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Plötzlicher unerwarteter Tod (Sudden Unexpected Death, SUD) bezeichnet das unerwartete Auftreten des Todes bei zuvor scheinbar gesunden Personen ohne offensichtliche Vorwarnung. Die Epidemiologie variiert stark nach Altersgruppe und …
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Innenohr‑Verletzungen (ICD‑10 S01.38) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Innenohr umfasst die Cochlea sowie das vestibuläre System (Bogengänge, utriculus, sacculus) und ist für das auditive und Gleichgewichtsempfinden verantwortlich. Epidemiologisch sind Störungen des Innenohrs häufige Ursachen von …
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Verletzung subarachnoidaler Blutgefäße im Halsbereich (ICD‑10 S15.82) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein spontanes Subarachnoidalblutungsereignis (SAH) in Höhe des Halses betrifft primär die zervikalen Arterien und kann zu einer akuten Blutung in den Subarachnoidalraum führen. Die Inzidenz von zervikalen SAH ist deutlich niedriger als die …
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Verletzung subarachnoidaler Thoraxgefäße (ICD‑10 S25.82) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Eine Verletzung der subarachnoidalen Blutgefäße im Thorax ist ein selten beschriebenes Phänomen, das bislang kaum in deutschsprachiger Fachliteratur behandelt wurde. Die vorhandenen Daten beziehen sich überwiegend auf subarachnoidale …
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Blasenbildung (nichtthermisch) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (S30.82)
Blasenbildung, die nicht durch thermische Einwirkung entsteht, umfasst ein heterogenes Spektrum dermatologischer Erkrankungen, bei denen intraepidermale oder subepidermale Flüssigkeitsansammlungen primär pathogenetisch bedingt sind. Die …
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Samenleiterverletzung (S37.84) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der Samenleiter (Vas deferens) ist ein etwa 45 cm langer muskulärer Gang, der das Nebenhoden‑Epididymis mit dem Samenbläschen verbindet und die Spermien in den männlichen Fortpflanzungstrakt transportiert. Angeborene Fehlbildungen des Vas …
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Blasenbildung (nichtthermisch) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (S40.82)
Blasenbildung (nichtthermisch) bezeichnet das Auftreten von subepidermalen oder intraepidermalen Blasen ohne thermische Ursache. Sie ist ein zentrales Merkmal verschiedener Autoimmun‑Dermatosen und kann in der Dermatologie als Hinweis auf …
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Fraktur des Oberarmknochens (S42.00) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die multiparametrische Magnetresonanztomographie (mpMRI) der Brust hat sich als ergänzendes Bildgebungsverfahren zur konventionellen Mammografie und Sonografie etabliert, insbesondere bei dichten Brüsten und zur präoperativen Planung. …
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Offene Ellenbogenverletzung (ICD‑10 S51.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Offene Wunden am Ellenbogen entstehen häufig durch traumatische Verletzungen, postoperative Komplikationen oder chronische Ulzerationen bei seltenen Erkrankungen. Sie stellen eine klinisch relevante Herausforderung dar, weil die anatomisch …
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Fraktur sonstiger Teile des Unterarms (ICD‑10 S52.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Frakturen sonstiger Teile des Unterarmes umfassen Verletzungen der distalen Radius‑ und Ulna‑Abschnitte, der distalen Metakondylen sowie von nicht‑klassischen Frakturmustern wie Salter‑Harris‑Typen II–V. Sie stellen einen relevanten Anteil …
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Enzyme-induzierte Orthopädische Nebenwirkungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (T45.3)
Enzyme, die in der klinischen Praxis noch keiner etablierten Klassifikation zugeordnet sind, gewinnen zunehmend an Bedeutung, weil sie neuartige therapeutische Ansätze ermöglichen. Zwei aktuelle Forschungsbereiche illustrieren dies: ein …
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Koronardilatatoren (ICD‑10 T46.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Koronardilatationen beschreiben eine pathologische Erweiterung der Koronararterien, die vor allem im pädiatrischen Kontext bei entzündlichen Erkrankungen wie dem multisystemischen inflammatorischen Syndrom nach COVID‑19 (MIS-C) und der …
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Akute Funktionsverschlechterung des Nierentransplantats Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (T86.10)
Akute Funktionsverschlechterung eines Nierentransplantates (AKF) bezeichnet das plötzliche Nachlassen der Allograftfunktion innerhalb von Tagen bis Wochen nach Transplantation. Sie stellt eine häufige Komplikation dar und ist mit erhöhter …
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Sonstige Funktionsstörung, Versagen und Abstoßung von Lebertransplantaten (ICD‑10 T86.49) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Funktionsstörung, Versagen und Abstoßung eines Lebertransplantates umfasst ein heterogenes Spektrum von klinischen Phänomenen, die nach einer Lebertransplantation auftreten können, ohne dass sie …
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Motorischer FIM 59‑68 Punkte Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der funktionelle Index für die Mobilität (FIM) im motorischen Bereich misst die Selbstständigkeit von Patienten in alltäglichen Aktivitäten. Werte zwischen 59 und 68 Punkten deuten auf eine eingeschränkte, aber noch teilweise eigenständige …
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Motorischer FIM 31‑42 Punkte Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der motorische Funktionsindex (FIM) im Bereich von 31‑42 Punkten kennzeichnet eine schwere Beeinträchtigung der Fein- und Grobmotorik, die häufig mit eingeschränkter Alltagsbewältigung einhergeht. In klinischen Kohorten wird diese …
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Verdachtsdiagnostik bei neurologischen Erkrankungen Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 Z03.3)
Bei Verdacht auf eine neurologische Erkrankung, insbesondere kognitive Störungen, ist ein strukturiertes Vorgehen im hausärztlichen Setting essenziell. Die Prävalenz neurodegenerativer Erkrankungen steigt mit dem Alter und stellt sowohl …
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Prophylaktische Brustoperation (Z40.00) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die prophylaktische Mastektomie (Risk‑Reducing Mastectomy, RRM) ist ein chirurgischer Eingriff zur präventiven Entfernung beider Brustdrüsen oder einer Brust bei Frauen mit stark erhöhtem Risiko für das Mammakarzinom, insbesondere …
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Kontaktanlässe im Kontext Erziehung Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Z62)
Andere Kontaktanlässe mit Bezug auf die Erziehung umfassen sämtliche Interaktionen zwischen medizinischem Fachpersonal, Eltern bzw. primären Bezugspersonen und dem Kind, die nicht im klassischen Rahmen einer körperlichen Untersuchung …
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Verlust der Brustdrüse (Z90.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Verlust der Mamma, häufig im Rahmen einer therapeutischen oder prophylaktischen Mastektomie, ist ein zentraler Eingriff in der onkologischen Brustchirurgie. Die Inzidenz von Mastektomien spiegelt sowohl die Prävalenz von invasivem …
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Sonstige hereditäre hämolytische Anämien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige hereditäre hämolytische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein struktureller oder funktioneller Defekt der Erythrozytenmembran, -enzyme oder -Hämoglobin zu einer vorzeitigen Zerstörung der roten …
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Hereditärer Faktor‑IX‑Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑IX-Mangel (Hämophilie B) ist eine X‑chromosomal vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen Mangel oder Funktionsverlust des Gerinnungsfaktors IX gekennzeichnet ist. In europäischen Populationen liegt die Prävalenz …
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Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten und erworbene Defekte, die nicht zu den klassischen Diabetesformen zählen. Sie betreffen meist Enzyme oder Transporter im Glukosestoffwechsel und können zu …
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Ernährung
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Coenzym Q10
Coenzym Q10 (Ubichinon) ist ein lipophiles Quinon, das in nahezu allen zellulären Membranen vorkommt und als essentieller Elektronenträger in der mitochondrialen Atmungskette fungiert. Es wird primär über die endogene Synthese aus der …
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