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Seite 2 für „Autosomal“
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Begriffe & Kennungen
Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie
Eintrag öffnenAutosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt
Eintrag öffnenAutosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion
Eintrag öffnenAutosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen
Eintrag öffnenAutosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz
Eintrag öffnenAutosomal-dominante nicht-syndromale Schwerhörigkeit
Eintrag öffnenAutosomal-dominante primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie
Eintrag öffnenAutosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie
Eintrag öffnenAutosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus
Eintrag öffnenAutosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg
Eintrag öffnenAutosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel
Eintrag öffnenAutosomal-rezessive nicht-syndromale Schwerhörigkeit
Eintrag öffnenAutosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie
Eintrag öffnenAutosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom
Eintrag öffnenAutosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend
Eintrag öffnenAutosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom
Eintrag öffnenAutosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter
Eintrag öffnenAutosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive
Eintrag öffnenAutosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom
Eintrag öffnenAutosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel
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