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Seite 2 für „Behr-Syndrom“
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Schulmedizin
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Hyperlipidämie (ICD‑10 E78) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hyperlipidämie bezeichnet eine pathologische Erhöhung von Blutlipiden, insbesondere Cholesterin und Triglyceriden. In Deutschland liegt die Prävalenz für erhöhte LDL‑Cholesterinwerte bei etwa 20 % der erwachsenen Bevölkerung; das Risiko …
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Angeborene Fehlbildungen der Zunge, des Mundes und des Rachens Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Zunge, des Mundes und des Rachens umfassen ein heterogenes Spektrum selten auftretender Entwicklungsstörungen, die von isolierten zystischen Läsionen bis zu komplexen cranio‑facialen Syndromen reichen. …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Megalencephalie (Q04.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Megalenzephalie bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung des Gehirns, die häufig mit strukturellen Anomalien der Hirnrinde einhergeht. Die Prävalenz ist sehr gering und wird meist im Rahmen von seltenen Syndromen entdeckt. …
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Dünndarmtransplantation (K91.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Dünndarmtransplantation (Small Intestine Transplantation, SIT) ist ein lebensrettender Eingriff für Patienten mit intestinaler Fehlfunktion, die trotz maximaler konservativer Therapie an unkontrollierbarem Parenteralernährung …
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Achard‑Thiers‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Achard‑Thiers‑Syndrom, auch als gemischte Form des Hyperkortizismus bezeichnet, ist eine seltene endokrine Störung, bei der gleichzeitig ein funktioneller Nebennieren‑ und Ovarialhyperthecosis vorliegt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Hypertriglyzeridämie (ICD‑10 E78.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hypertriglyzeridämie bezeichnet eine pathologisch erhöhte Konzentration von Triglyceriden im Blutplasma. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, dass ein signifikanter Teil der erwachsenen Bevölkerung erhöhte …
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Lujan‑Fryns‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Lujan‑Fryns‑Syndrom (LFS) ist eine seltene X‑chromosomal vererbte neurogenetische Störung, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, ein marfanoid‑ähnliches Erscheinungsbild und charakteristische psychiatrische Befunde gekennzeichnet …
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Entwicklungsretardierung (F81) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der altersentsprechenden kognitiven, sprachlichen und motorischen Entwicklung. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, wobei die Ursachen heterogen …
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Autonome Dysreflexie (G90.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Autonome Dysreflexie ist ein potenziell lebensbedrohliches neuro‑vegetatives Syndrom, das bei Patienten mit Rückenmarkverletzungen ab dem Niveau T6 auftreten kann. Sie entsteht durch unkontrollierte sympathische Reflexe auf afferente …
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Spontan bakterielle Peritonitis Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (K65.2)
Spontan bakterielle Peritonitis (SBP) ist eine infektiöse Entzündung des Aszites bei Patienten mit Leberzirrhose, die ohne offensichtliche intraabdominelle Quelle auftritt. Sie stellt ein häufiges und schwerwiegendes Komplikationsmuster …
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Coxa saltans Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (M76.1)
Coxa saltans, auch als „snapping hip“ bezeichnet, ist ein seltenes mechanisches Phänomen des Hüftgelenks, bei dem eine Sehne oder ein muskuläres Band über einen knöchernen Vorsprung gleitet und dabei ein hörbares bzw. spürbares Schnappen …
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Amnioninfektionssyndrom (O41.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das Amnioninfektionssyndrom (AIS), häufig synonym mit Chorioamnionitis bezeichnet, ist eine intrauterine Entzündung des Fruchtwassers, der Membranen und ggf. der Plazenta. Es tritt primär im Rahmen einer aufsteigenden bakteriellen …
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Blaue Skleren bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Blaue Skleren (Skleritis mit bläulicher Verfärbung) stellen ein häufiges klinisches Zeichen dar, das insbesondere bei erblichen Bindegewebserkrankungen wie der Osteogenesis imperfecta (OI) vorkommt. Die Prävalenz von blau verfärbten …
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Megakalikose (Q63.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Megakalikose bezeichnet eine angeborene oder erworbene Erweiterung des Nierenkelchs ohne erkennbare Obstruktion. Die Prävalenz ist sehr gering; sie wird als seltenes Krankheitsbild beschrieben. Klinisch relevant wird die Megakalikose vor …
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Strahlenkrankheit (T66) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die akute Strahlenkrankheit (Acute Radiation Syndrome, ARS) ist ein klinisches Syndrom, das nach einer hohen ionisierenden Strahlendosis innerhalb kurzer Zeit auftritt. Sie umfasst hämatologische, gastrointestinale und neurokognitive …
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Acute Panmyelosis mit Myelofibrose (ICD‑10 C94.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Acute panmyelosis with myelofibrosis (APMF) ist eine seltene, hochaggressive Form einer akuten myeloischen Leukämie, die durch eine simultane Proliferation aller myeloischen Zelllinien und ausgeprägte Knochenmarkfibrose gekennzeichnet ist. …
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Akute Berylliumvergiftung (T56.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Akutes Beryllium‑Poisoning bezeichnet eine plötzlich auftretende systemische Toxizität nach hoher Exposition gegenüber elementarem oder ionischem Beryllium, meist im Rahmen von Arbeitsunfällen oder akuten Freisetzungen in industriellen …
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Bakterielle Lebensmittelvergiftung (ICD‑10 A05) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bakterielle Lebensmittelvergiftungen umfassen Infektionen und toxische Reaktionen, die durch den Verzehr kontaminierter Nahrungsmittel ausgelöst werden. Die häufigsten Erreger sind Staphylococcus aureus, Bacillus cereus sowie verschiedene …
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Congenital dyserythropoietic anemia type IV Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Congenital dyserythropoietic anemia (CDA) bezeichnet eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Störungen der Erythrozytogenese, die durch charakteristische morphologische Anomalien im erythroiden Vorläuferstadium gekennzeichnet sind. …
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Neonatale Hypoglykämie (ICD‑10 P70.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Hypoglykämie bezeichnet einen zu niedrigen Plasmaspiegel von Glukose im Blut von Neugeborenen, meist definiert als < 2,6 mmol/l in den ersten Lebensstunden. Sie betrifft schätzungsweise 5–15 % aller Früh- und Termingeburten, …
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Opioid‑Überdosierung (ICD‑10 T40.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard in der Orthopädie
Opioid‑Überdosierung bezeichnet das klinische Syndrom einer toxischen Wirkung von Opioiden, das durch eine plötzlich zu hohe Plasmakonzentration entsteht und primär die respiratorische Drive sowie das zentrale Nervensystem beeinträchtigt. …
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Metatarsophalangealgelenk-Verstauchung (S93.5) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Metatarsophalangealgelenk-Verstauchung (MTP‑Gelenksprain) bezeichnet eine akute Überdehnung oder Teilruptur der ligamentären Strukturen des Metatarsophalangealgelenks, häufig infolge eines Hyperextensionstraumas der Großzehe. Die …
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Koffeinbezogene Störungen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Koffein ist ein zentral wirksames Alkaloid, das vornehmlich als Bestandteil von Kaffee, Tee, Energy‑Drinks und verschiedenen Lebensmitteln vorkommt. Der Konsum ist weltweit verbreitet; in Deutschland trinken etwa 70 % der Erwachsenen …
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Kurze Knochen der unteren Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (C40.3)
Kurze Knochen der unteren Extremität (KNE) umfassen ein breites Spektrum von angeborenen und erworbenen Störungen, die zu einer verkürzten Länge der Femur‑ und Tibia‑Segmente führen. In der klinischen Praxis treten sie vorwiegend im …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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Angeborene Agranulozytose und Neutropenie (ICD‑10 D70.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Agranulozytose und Neutropenie bezeichnet ein primär vorhandenes Defizit der Granulozyten, insbesondere der neutrophilen Polymorphkernigen Leukozyten, das bereits bei Geburt nachweisbar ist. Die Prävalenz ist sehr gering; die …
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Hyperlipidämie (E78.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Endokrinologie
Hyperlipidämie bezeichnet eine pathologische Erhöhung von Blutlipiden, insbesondere Cholesterin und Triglyceriden. In Deutschland liegt die Prävalenz für erhöhte LDL‑Cholesterinwerte (≥ 130 mg/dl) bei etwa 20 % der erwachsenen Bevölkerung; …
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Sonstige näher bezeichnete unregelmäßige Menstruation (ICD‑10 N92.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete unregelmäßige Menstruation umfasst sämtliche menstruale Störungen, die nicht unter die klassischen Kategorien wie Amenorrhoe, oligomenorrhoische oder polymenorrhoische Zyklen fallen und deren Ursache nicht …
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Toxische Reaktion auf Lokalanästhesie während Wehen und Geburt Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Toxische Reaktionen auf Lokalanästhetika während der Wehentätigkeit und bei der Entbindung stellen ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Ereignis dar. Sie können sowohl bei spinaler als auch epiduraler Anwendung auftreten und …
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