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Schulmedizin
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Vollständige Monosomie 13 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)
Vollständige Monosomie entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, bei der ein Chromosom während der Meiose nicht korrekt segregiert und somit in allen Zellen des Embryos fehlt. Die Prävalenz ist extrem niedrig, weil das Fehlen eines …
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Balancierte Translokation und Insertion Diagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Balancierte Translokationen und Insertionsereignisse sind strukturelle Chromosomenaberrationen, bei denen genetisches Material zwischen zwei Nicht-Homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA …
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Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
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Funktionsstörung, Versagen und Abstoßung von Nierentransplantaten (ICD‑10 T86.19) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Funktionsstörung, Versagen und Abstoßung eines Nierentransplantates umfasst ein breites Spektrum von pathophysiologischen Prozessen, die zu einer suboptimalen Graftfunktion oder zum vollständigen …
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Versagen und Abstoßung von Herz‑Lungen‑Transplantaten Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (T86.3)
Das Versagen eines Herz‑Lungen-Transplantats umfasst sowohl strukturelle als auch immunologische Mechanismen, die zu einer Funktionsminderung des Allografts führen. Epidemiologisch ist das kombinierte Transplantat in Deutschland ein …
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Akute Funktionsverschlechterung nach Lebertransplantation Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (T86.40)
Akute Funktionsverschlechterung eines Lebertransplantates umfasst ein breites Spektrum von Pathologien, wobei die akute Abstoßung (acute cellular rejection, ACR) und die antikörpervermittelte Abstoßung (antibody‑mediated rejection, AMR) zu …
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Endokarditis und Herzklappenpathologien bei Begleiterkrankungen Diagnostik und Therapie‑Standard
Endokarditis ist eine Infektion der Herzinnenhaut, die häufig die Herzklappen betrifft und zu schwerwiegenden strukturellen Schäden führen kann. Sie tritt sowohl bei Patienten mit nativen als auch mit prothetischen Klappen auf und ist mit …
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Dysplasie des Cervix uteri Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Dysplasie der Cervix uteri bezeichnet präkanzeröse zelluläre Veränderungen des Zervixe, die histologisch als abnorme Reifung und Anordnung von Epithelzellen erkennbar sind. Sie stellt ein wichtiges Präventionsziel dar, weil sie das Risiko …
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Sonstige angeborene infektiöse und parasitäre Krankheiten Diagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Sonstige angeborene infektiöse und parasitäre Krankheiten umfassen seltene, aber klinisch bedeutsame vertikale Transmissionen von Erregern wie Treponema pallidum (Syphilis), Cytomegalovirus (CMV) sowie Rickettsien (z. B. Scrub‑Typhus). Die …
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Nicht näher bezeichnete Mykose Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Nicht näher bezeichnete Mykose umfasst Pilzinfektionen der Haut, Schleimhäute oder inneren Organe, bei denen eine spezifische Klassifikation (z. B. Dermatophytose, Candidiasis) nicht eindeutig gestellt werden kann. Die Prävalenz ist schwer …
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Edwards‑ und Patau‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Edwards‑Syndrom (Trisomie 18) und das Patau‑Syndrom (Trisomie 13) sind chromosomale Fehlbildungen, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 18 bzw. 13 gekennzeichnet sind. Beide Syndrome zählen zu den häufigsten …
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Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …
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Balancierte Chromosomenrearrangements und Struktur‑Marker bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) umfassen strukturelle Genomveränderungen, bei denen kein Nettoverlust oder -gewinn von genetischem Material vorliegt, beispielsweise Translokationen und inversen Umordnungen. Die Prävalenz in …
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Abnorme Befunde in Untersuchungsmaterialien von Verdauungsorganen und Bauchhöhle Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde in Untersuchungsmaterialien aus Verdauungsorganen und Bauchhöhle umfassen strukturelle Anomalien, entzündliche Veränderungen sowie neoplastische bzw. proliferative Prozesse. Klinisch relevant sind insbesondere …
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Intestinaler Parasitenbefall Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Nicht näher bezeichneter intestinaler Parasitismus umfasst Infektionen des Dünn‑ und Dickdarms durch Protozoen oder Helminthen, bei denen keine spezifische Art diagnostisch sicher identifiziert werden kann. In Deutschland ist die Prävalenz …
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Stereotaktische Radiochirurgie Indikationen und Therapie‑Standard (Z51.0)
Stereotaktische Radiochirurgie (SRS) ist ein nicht-invasives Verfahren zur fokussierten Abgabe hoher Strahlendosen an intra- und extraaxiale Läsionen des Zentralnervensystems. Sie wird vor allem bei kleinen bis mittelgroßen Hirntumoren, …
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Fetaler Alkoholeffekt (ICD‑10 P04.3) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der fetale Alkoholeffekt (FAE) umfasst ein Kontinuum von strukturellen und funktionellen Störungen, die durch pränatale Alkoholexposition entstehen. Die schwerste Ausprägung ist das Fetal Alcohol Syndrome (FAS), gekennzeichnet durch …
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Megaloblastische Anämie (ICD‑10 D51.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Megaloblastische Anämien sind durch eine gestörte DNA‑Synthese in hämatopoetischen Vorläuferzellen gekennzeichnet, was zu makrozytären, hypersegmentierten Neutrophilen und einer ineffektiven Erythropoese führt. Sie entstehen vorwiegend …
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Makrozytäre Anämie (ICD‑10 D52.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Macrozytäre Anämien sind durch ein vermehrtes Auftreten von erythrozytären Makrozellen (MCV > 100 fl) gekennzeichnet und umfassen vor allem megaloblastische Formen, die aus einer gestörten DNA‑Synthese resultieren. Die Prävalenz steigt mit …
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Urothelkarzinom des Harnblasens (C67.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Harnblase ist ein dehnbares Reservoir im Unterbauch, das den Urin bis zur Miktion speichert. Blasenpathologien, insbesondere maligne Tumoren, stellen weltweit eine bedeutende Ursache für Morbidität und Mortalität dar. In Deutschland …
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Folsäure‑Mangelanämie (ICD‑10 D52.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Folsäure‑Mangelanämie ist eine makrozytäre Anämie, die durch einen unzureichenden Vorrat an Folat (Vitamin B9) im Organismus entsteht. Sie tritt vor allem bei erhöhtem Bedarf oder gestörter Aufnahme/Umwandlung von Folsäure auf und kann zu …
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Anomaler Befund bei pränatalem Screening Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O28.9)
Ein anomaler Befund bei der pränatalen Screeninguntersuchung bezeichnet jede von den etablierten Referenzwerten abweichende Messgröße, die im Rahmen des Ersttrimester‑Screenings (z. B. kombinierter Test aus Serummarkern und Ultraschall) …
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Xeroderma pigmentosum Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Defekte im nukleotidexzisionsreparatur‑System (NER) gekennzeichnet ist. Die Unfähigkeit, UV‑induzierte DNA‑Schäden effizient zu reparieren, führt zu …
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Vollständige Monosomie und Mosaik (mitotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q93.1)
Die vollständige Monosomie ist ein seltener chromosomaler Befund, bei dem einem gesamten Chromosomensatz eines Elternteils ein komplettes Chromosom fehlt. In der Praxis tritt sie häufig als Mosaik‑Form auf, die durch mitotische …
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Prometaphase‑sichtbare Chromosomen‑Deletionen Diagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Deletionen, die ausschließlich während der Prometaphase nachweisbar sind, stellen eine spezielle Form chromosomaler Aberrationen dar, bei denen strukturelle Verluste erst im Rahmen der mitotischen Chromosomenaufbereitung sichtbar werden. …
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Balancierte Chromosomen‑Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Q95.8)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements, die nicht zu den klassischen Translokationen oder Inversionen zählen, umfassen komplexe strukturelle Veränderungen wie kryptische Austauschereignisse und rekombinante Break‑point‑Muster. …
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Wangenschleimhaut‑Verletzungen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Wangenschleimhaut (Mucosa palatina) bildet die innere Auskleidung des weichen und harten Gaumens. Historische anatomische Untersuchungen beschrieben bereits im frühen 20. Jahrhundert die lymphatischen Gefäßnetze sowie die zottigen …
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Ernährung
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Antioxidantien in der Ernährung
Antioxidantien umfassen eine heterogene Gruppe von Mikronährstoffen (z. B. Vitamin C, Vitamin E, Carotinoide, Polyphenole) sowie sekundäre Pflanzenstoffe, die exogen über die Nahrung aufgenommen werden. Sie wirken primär durch …
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Vitamin B12 (Cobalamin)
Vitamin B12 (Cobalamin) ist ein wasserlösliches Vitamin, das ausschließlich in tierischen Lebensmitteln wie Fleisch, Fisch, Eiern und Milchprodukten vorkommt. Es spielt eine zentrale Rolle im Stoffwechsel von Homocystein und …
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Ortho‑molekulare Medizin Megadosen – Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ortho‑molekulare Medizin bezeichnet den Ansatz, physiologische Prozesse durch gezielte Verabreichung von Mikronährstoffen oder bioaktiven Substanzen in Dosierungen zu modulieren, die deutlich über den üblichen Referenzwerten liegen …
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