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Schulmedizin
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Kongenitale Wirbelsäulenanomalien (ICD‑10 Q67.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Congenitale Anomalien der Wirbelsäule umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Fehlbildungen, die bereits während der embryonalen Entwicklung entstehen. Sie betreffen etwa 0,5–1 % aller Lebendgeburten und reichen von isolierten …
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Spinale Muskelatrophien (G12) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Spinale Muskelatrophien (SMA) sind autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankungen, die durch einen Defekt im SMN1‑Gen und daraus resultierenden Mangel am Survival‑Motor‑Neuron‑Protein gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in …
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Regressive Autismus (F84.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Regressive Autismus bezeichnet ein klinisches Bild, bei dem bereits entwickelte soziale und kommunikative Fähigkeiten nach einem zunächst normalen Entwicklungsverlauf verloren gehen oder stark zurückgehen. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Alimentäre Folsäure‑Mangelanämie (D52.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Alimentäre Folsäure‑Mangelanämie ist eine megaloblastische Anämie, die durch unzureichende Zufuhr von Folat in der Nahrung entsteht. Sie tritt vor allem in Populationen auf, in denen folatreiche Lebensmittel selten konsumiert werden und …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom (E00.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) umfasst eine Gruppe von Fehlbildungen und Funktionsstörungen, die durch einen gravierenden Jodmangel der Mutter während der Schwangerschaft entstehen. Der Mangel führt zu einer unzureichenden …
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Störung des BCAA-Stoffwechsels (E71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren (BCAA) umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen Erbkrankheiten bis hin zu erworbenen metabolischen Dysbalancen, die häufig im Kontext von Diabetes mellitus oder hormonellen …
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Sonstige Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels (ICD‑10 E76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykosaminoglykan‑Stoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die durch Defekte in der Biosynthese oder dem Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) gekennzeichnet sind. Zu den klinisch bedeutsamsten …
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Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
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Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …
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Affektion der Sehbahn (H47.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Affektionen der Sehbahn umfassen ein heterogenes Spektrum entzündlicher, demyelinisierender und neurodegenerativer Erkrankungen, die den Sehnerv, die Retina oder zentrale Sehverarbeitungszentren betreffen. Zu den am besten …
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Sonstige Störungen der Vestibularfunktion (H81.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige Störungen der Vestibularfunktion umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die vestibulären Endorgane oder deren zentrale Verarbeitung beeinträchtigt sind, ohne dass ein klassisches vestibuläres Syndrom wie …
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Störung der Vestibularfunktion (H81.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen der Vestibularfunktion umfassen ein breites Spektrum von klinischen Erscheinungsbildern, die sowohl idiopathisch als auch sekundär zu systemischen Erkrankungen auftreten können. Epidemiologisch wird eine vestibuläre Dysfunktion …
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Krankheiten des N. vestibulocochlearis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H93.3)
Der Nervus vestibulocochlearis (VIII. Hirnnerv) vermittelt die auditive Wahrnehmung und das Gleichgewichtssystem. Erkrankungen dieses Nerven umfassen sowohl periphere Hörstörungen als auch vestibuläre Dysfunktionen, die in der klinischen …
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Schädigung von Fetus und Neugeborenem nach mütterlichem Tod (ICD‑10 P01.6)
Der plötzliche Tod der Mutter in der späten Schwangerschaft oder im Wochenbett stellt ein seltenes, aber klinisch hochrelevantes Ereignis dar, das sowohl akute als auch langfristige Schädigungen des Fetus bzw. Neugeborenen nach sich ziehen …
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Schädigung des Fetus und Neugeborenen bei Wehen‑ und Entbindungskomplikationen (ICD‑10 P03.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Schädigungen des Fetus und Neugeborenen infolge von Komplikationen während Wehen und Entbindung umfassen ein breites Spektrum an strukturellen, neurologischen und funktionellen Verletzungen. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition, …
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Schädigung des Fetus und Neugeborenen durch mütterliche Medikation (ICD‑10 P04.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die Exposition von Schwangeren gegenüber potenziell teratogenen oder fetotoxischen Arzneimitteln ist ein bedeutendes Problem der perinatalen Gesundheitsversorgung. Studien aus den USA zeigen, dass ein nicht unerheblicher Anteil von Frauen …
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Chemische Substanzen in der Schwangerschaft Diagnostik und Therapie von fetalen Schädigungen (ICD‑10 P04.5)
Die pränatale Exposition gegenüber chemischen Substanzen, die über die Nahrung der Mutter aufgenommen werden, stellt ein bedeutendes Risiko für fetale und neonatale Gesundheit dar. Epidemiologische Daten zeigen einen steigenden Trend beim …
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Fetale und neonatale Schädigung durch mütterliche Noxen (ICD‑10 P04.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die pränatale Exposition gegenüber nicht näher bezeichneten Noxen, insbesondere toxischen Schwermetallen wie Blei, stellt ein bedeutendes Risiko für die fetale und neonatale Entwicklung dar. Epidemiologische Daten aus europäischen und …
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Angeborene Toxoplasmose (P37.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Toxoplasmose ist eine Infektion des Fötus oder Neugeborenen mit Toxoplasma gondii, die durch transplacentäre Übertragung einer primären mütterlichen Infektion während der Schwangerschaft entsteht. Die Prävalenz variiert weltweit …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene infektiöse und parasitäre Krankheiten (ICD‑10 P37.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete angeborene infektiöse und parasitäre Krankheiten“ umfassen seltene, aber klinisch bedeutsame perinatale Infektionen, die durch vertikale Transmission von Bakterien, Viren oder Parasiten vom Mutter‑ zum Fötus …
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Erworbene periventrikuläre Zysten beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.1)
Erworbene periventrikuläre Zysten beim Neugeborenen sind zystische Läsionen, die sich nach der Geburt im periventrikulären Gehirnparenchym bilden. Sie unterscheiden sich von kongenitalen zerebralen Malformationen durch ihr postnatales …
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Zerebrale Leukomalazie beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.2)
Zerebrale Leukomalazie beim Neugeborenen (perinatale periventrikuläre Leukomalazie, PVL) bezeichnet eine fokale oder diffuse Schädigung der weißen Substanz des unreifen Gehirns, die primär durch hypoxisch‑ischem Stress und entzündliche …
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Zerebrale Übererregbarkeit im Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.3)
Zerebrale Übererregbarkeit des Neugeborenen beschreibt ein pathophysiologisches Syndrom, bei dem die neuronale Erregungsgrenze bereits im perinatalen Zeitraum deutlich gesenkt ist. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da klinische …
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P96.9 Zustände aus der Perinatalperiode: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hier behandelte Zustand zeichnet sich dadurch aus, dass seine Ätiologie bereits in der Perinatalperiode liegt. In den vorliegenden Studien wird ein Zusammenhang zwischen perinatalen Risikofaktoren und späteren neuropsychiatrischen …
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Atresie der Apertura mediana und laterales des vierten Ventrikels Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (Q03.1)
Atresie der Apertura mediana (Foramen Magendii) oder der Aperturae laterales (Foramina Luschkae) des vierten Ventrikels bezeichnet das angeborene Fehlen bzw. die Obstruktion dieser Öffnungen, wodurch der normale CSF‑Fluss aus dem vierten …
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Sonstiger angeborener Hydrozephalus (Q03.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Sonstiger angeborener Hydrozephalus bezeichnet eine Gruppe von nicht‑syndromalen, bereits bei der Geburt vorhandenen Erweiterungen der Hirnventrikel, die nicht durch bekannte genetische Syndrome wie Aqueductalstenose oder Spina bifida …
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Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns (ICD‑10 Q04.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die durch Fehlentwicklungen in der neuronalen Migration, Neurogenese oder axonalen Vernetzung entstehen. Sie treten häufig im Kontext genetischer …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns (ICD‑10 Q04.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Mikrozephalie oder holoprosencephalic spectrum gehören. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Thorakale Spina bifida mit Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.1)
Thorakale Spina bifida ist eine seltene Variante der Neuralrohrdefekterkrankung, bei der ein offenes Rückenmarksegment im thorakalen Wirbelbereich vorliegt. In Kombination mit einem Hydrozephalus entsteht häufig ein komplexes …
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Spina bifida mit Hydrozephalus (ICD‑10 Q05.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Pädiatrie
Nicht näher bezeichnete Spina bifida (SB) mit begleitendem Hydrozephalus ist eine angeborene Fehlbildung des Neuralrohrs, bei der ein offenes Rückenmarksegment und eine übermäßige Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Ventrikelsystem …
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