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Seite 2 für „Genmutation“
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Begriffe & Kennungen
Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation
Eintrag öffnenLipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation
Eintrag öffnenLissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin (DCX)-Genmutation
Eintrag öffnenLissenzephalie durch LIS1-Genmutation
Eintrag öffnenLissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation
Eintrag öffnenMECP2-assoziierte schwere neonatale Enzephalopathie
Eintrag öffnenMYH9-assoziierte syndromale Thrombozytopenie
Eintrag öffnenMilde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis
Eintrag öffnenMowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen
Eintrag öffnenNeurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion
Eintrag öffnenPolymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation
Eintrag öffnenPontozerebelläre Hypoplasie Typ 11
Eintrag öffnenPontozerebelläre Hypoplasie Typ 8
Eintrag öffnenPrimäre familiäre und kongenitale Erythrozytose
Eintrag öffnenRenpenning-Syndrom
Eintrag öffnenRubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation
Eintrag öffnenSpastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39
Eintrag öffnenSuszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel
Eintrag öffnenSyndromale Mikrophthalmie Typ 5
Eintrag öffnenVererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen
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