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Seite 2 für „Genonische“
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Schulmedizin
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Endokrine Neoplasien mit unklarem Verhalten Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die Neubildung von Tumoren mit unsicherem oder bislang wenig verstandenen Verhalten der endokrinen Drüsen umfasst seltene maligne Entitäten wie das Nebenschilddrüsenkarzinom sowie familiär gehäufte Schilddrüsenerkrankungen, die ein …
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Hereditäre Nephropathie (nicht klassifiziert) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäre Nephropathien, die außerhalb etablierter Klassifikationen fallen, umfassen seltene genetische Erkrankungen, deren molekulare Grundlagen erst durch jüngste genomische Analysen beleuchtet wurden. Die Prävalenz dieser Erkrankungen …
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Polyp des weiblichen Genitaltraktes Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Polypen des weiblichen Genitaltraktes umfassen benigne proliferative Läsionen, die am Vulvabereich auftreten können. Sie sind selten und werden häufig im Kontext einer Schwangerschaft entdeckt, wobei die Diagnose aufgrund unspezifischer …
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Abnorme Befunde bei mütterlicher Pränatal‑Screening‑Untersuchung Diagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Anomalien im Ultraschall, chromosomale Aberrationen und submikroskopische Kopiezahlvarianten (CNVs). Die Prävalenz solcher Befunde liegt in der Gesamtheit aller …
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Störungen des Muskeltonus beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Störungen des Muskeltonus beim Neugeborenen umfassen primär Hypotonie und Hypertonie, wobei die Hypotonie deutlich häufiger ist. Die Prävalenz neonataler Hypotonie wird auf etwa 1–2 % aller Lebendgeburten geschätzt; schwere Formen mit …
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Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) gehören zu den kongenitalen Fehlbildungen der Gliedmaßen, die durch eine verminderte Ausdehnung oder das Fehlen von Knochen‑ und Weichteilstrukturen gekennzeichnet sind, ohne dass …
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Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …
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Zytogenetische & molekulargenetische Differenzierung von Neubildungen Leitfaden für Fachpersonal
Zytogenetische und molekulargenetische Analysen bilden zentrale Säulen der Charakterisierung neuartiger Tumoren. Durch die Identifikation chromosomaler Aberrationen sowie durch das Aufdecken von Genexpressions‑ und epigenetischen Profilen …
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Maligne Ovarialtumoren Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Bösartige Neubildungen des Ovars umfassen primäre epithelial‑tumorale Erkrankungen, die weltweit zu den häufigsten gynäkologischen Krebserkrankungen zählen. Die Inzidenz steigt mit dem Lebensalter und ist bei Frauen nach der Menopause am …
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Maligne Neubildungen anderer endokriner Drüsen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bösartige Neubildungen sonstiger endokriner Drüsen und verwandter Strukturen umfassen seltene Tumoren wie das parathyroidale Karzinom, primäre pankreatische Paragangliome sowie maligne Nebennierenneoplasien (Adrenokortexkarzinom, …
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