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Begriffe & Kennungen
Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung
Eintrag öffnenIm Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung
Eintrag öffnenImmun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom
Eintrag öffnenIntelligenzminderung-frühbeginnende Katarakt-Mikrozephalie-Syndrom
Eintrag öffnenKatarakt, posteriore polare, früh-beginnende
Eintrag öffnenKatarakt, totale, früh-beginnende
Eintrag öffnenKleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom
Eintrag öffnenKrabbe-Syndrom, infantile Form
Eintrag öffnenKrabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles
Eintrag öffnenMEPAN-Syndrom
Eintrag öffnenMilde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis
Eintrag öffnenMyopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form
Eintrag öffnenNemalin-Myopathie, milde
Eintrag öffnenNetzhautdystrophie, spät beginnende
Eintrag öffnenNeu-beginnender refraktärer Status epilepticus
Eintrag öffnenNeuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische
Eintrag öffnenPRDM8-assoziierte progressive Myoklonus-Epilepsie
Eintrag öffnenParkinson-Syndrom, früh-adultes
Eintrag öffnenPrimäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom
Eintrag öffnenSTAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit
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