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Schulmedizin
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Myxödemkoma (E03.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Myxödem‑Koma ist die schwerste Form einer thyreotoxischen Krise und stellt einen akuten, potenziell tödlichen Schilddrüsen‑Notfall dar. Es betrifft vorwiegend ältere Frauen mit bereits bestehender Hypothyreose, wobei ein Auslöser wie …
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Verner‑Morrison‑Syndrom (ICD‑10 E16.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Verner‑Morrison‑Syndrom, auch als VIPoma‑Syndrom bezeichnet, ist ein seltenes endokrines Tumorsyndrom, das durch die exzessive Sekretion von vasoaktivem intestinalem Peptid (VIP) gekennzeichnet ist. Es tritt überwiegend bei Erwachsenen …
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Albright-Osteodystrophie (E20.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Albright‑Osteodystrophie (hereditäre Osteodystrophie) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des GNAS‑Locus, die zu einer gestörten Signaltransduktion über den G‑Protein‑gekoppelten Rezeptor führt. Sie manifestiert sich durch eine …
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Avitaminose (E56.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Avitaminose bezeichnet einen pathologischen Mangel an essentiellen Vitaminen, der zu klinisch relevanten Störungen führt. Die Prävalenz variiert stark je nach Vitamin und Population; bei Vitamin‑B12-Defizienz ist insbesondere die Infantile …
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Organoazidopathie (ICD‑10 E72) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Organoazidopathien gehören zu den seltenen erblichen Störungen des Energiestoffwechsels, bei denen die Katabolismuswege von organischen Säuren gestört sind und toxische Azide entstehen. Sie manifestieren sich überwiegend im Neugeborenen‑ …
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Porphyria variegata (E80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Porphyria variegata (auch als kutane Porphyrie oder Varietätenporphyrie bezeichnet) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung des Häm‑Biosynthesewegs, die durch eine partielle Enzymdefizienz der Uroporphyrinogen‑Dekarboxylase …
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Calciphylaxie (E83.59) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Calciphylaxie ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Krankheitsbild, das durch eine kalkhaltige Mikroangiopathie der Haut und subkutanen Gefäße gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend bei Patienten mit chronischer …
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Hyperchlorämie (E87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperchlorämie bezeichnet einen chronisch erhöhten Serum‑Chloridspiegel über dem physiologischen Referenzbereich. Sie tritt selten isoliert auf, häufig im Kontext von Störungen des Säure‑Base-Haushalts oder bei iatrogener Einflüssen, etwa …
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Taijin Kyōfushō (F40.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Taijin Kyōfushō (TK) ist ein kulturgebundenes Angstsyndrom, das primär in ostasiatischen Gesellschaften beschrieben wird und sich durch intensive Furcht vor dem eigenen Körper oder Verhalten auszeichnet, weil diese von Mitmenschen als …
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Pibloktoq Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (F44.88)
Pibloktoq, auch als „Arctic hysteria“ bezeichnet, ist ein kulturgebundenes Syndrom, das vorwiegend bei Inuit‑Populationen beschrieben wird. Es manifestiert sich durch akute Verhaltensauffälligkeiten und psychomotorische Störungen. …
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Persönlichkeitswandel (F62) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Persönlichkeitswandel bezeichnet eine signifikante und anhaltende Veränderung der charakteristischen Persönlichkeitsmerkmale einer Person, die über das übliche Ausmaß normaler Entwicklung oder situativer Anpassungen hinausgeht. In den …
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Lujan‑Fryns‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Lujan‑Fryns‑Syndrom (LFS) ist eine seltene X‑chromosomal vererbte neurogenetische Störung, die durch intellektuelle Beeinträchtigung, ein marfanoid‑ähnliches Erscheinungsbild und charakteristische psychiatrische Befunde gekennzeichnet …
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Landau‑Kleffner‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Landau‑Kleffner‑Syndrom (LKS) ist ein seltenes, epilepsieassoziiertes neuro‑kognitive Störungsbild mit Beginn im frühen Kindesalter. Es wird in der internationalen Klassifikation von Epilepsiesyndromen als eigenständiges Syndrom mit …
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Entwicklungsretardierung (F81) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Entwicklungsretardierung bezeichnet eine signifikante Verzögerung der altersentsprechenden kognitiven, sprachlichen und motorischen Entwicklung. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Prozentbereich, wobei die Ursachen heterogen …
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Stottern (Poltern) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (F98.6)
Poltern bezeichnet eine fluktuierende Sprechstörung, bei der das Reden von plötzlich auftretenden, unkontrollierten Lautausbrüchen („Polterkomponente“) begleitet wird. Die Literatur verknüpft Poltern eng mit dem klassischen Stottern und …
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Ziehen‑Oppenheim‑Syndrom (G24.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Ziehen-Oppenheim‑Syndrom ist eine seltene, primär genetisch bedingte Dystonie, die sich durch ausgeprägte, unwillkürliche Muskelkontraktionen manifestiert. Epidemiologische Daten sind aufgrund der Seltenheit und fehlender …
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Ballismus (G25.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ballismus bezeichnet eine hyperkinetische Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche, großamplitudige und meist einseitig auftretende, schlagartige Bewegungen (Hemiballismus) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz ist sehr gering; …
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Hemicrania continua Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (G44.80)
Hemicrania continua (HC) ist eine primäre Kopfschmerzerkrankung der Gruppe der Trigeminus‑autonomen Cephalalgien (TAC). Sie zeichnet sich durch einen seit mindestens drei Monaten anhaltenden, ununterbrochenen einseitigen Kopfschmerz aus, …
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Obliquus‑superior‑Myokymie (G51.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Obliquus‑superior‑Myokymie bezeichnet ein intermittierendes, feines Zucken des Musculus obliquus superior, das typischerweise als plötzliches, rhythmisches Flimmern im peripheren Gesichtsfeld wahrgenommen wird. Die Literatur berichtet über …
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Radialislähmung (G56.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Radialislähmung bezeichnet den Funktionsverlust des Musculus extensor carpi radialis, des Musculus supinator und weiterer Extensoren der Hand, verursacht durch Schädigung des N. radialis. Sie tritt häufig im Kontext von Frakturen des …
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Komplexes regionales Schmerzsyndrom (CRPS) G57.7 Diagnostik & Therapie‑Standard
Das komplexe regionale Schmerzsyndrom (CRPS) ist ein chronisches, häufig nachtraumatisches Schmerzzustand, der durch eine disproportionale Schmerzintensität im Vergleich zum auslösenden Ereignis gekennzeichnet ist. Epidemiologische Angaben …
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Babinski‑Nageotte‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Babinski‑Nageotte‑Syndrom ist ein seltenes zerebrovaskuläres Befundbild, das durch eine kombinierte Schädigung der dorsalen Medulla oblongata und des seitlich verlaufenden Pyramidenbahntrakts entsteht. Es wird häufig im Kontext einer …
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Hirnstammsyndrom (ICD‑10 G93.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hirnstammsyndrom bezeichnet eine heterogene Gruppe von klinischen Präsentationen, bei denen strukturelle oder funktionelle Störungen des Hirnstamms zu charakteristischen neurologischen Defiziten führen. Die Inzidenz ist gering und wird …
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Rubeosis iridis (H21.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Rubeosis iridis bezeichnet die neovaskuläre Befärbung der Iris, meist im Kontext einer chronisch hypoxischen oder entzündlichen Augenpathologie. Sie tritt primär bei proliferativer diabetischer Retinopathie und anderen Ursachen von …
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Presbyopie (Alterssichtigkeit) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Presbyopie, umgangssprachlich Alterssichtigkeit, beschreibt die altersbedingte Abnahme der Akkommodationsfähigkeit des Auges, wodurch das Sehen in Nahdistanz beeinträchtigt wird. Sie tritt typischerweise ab dem 40. Lebensjahr auf und …
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Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
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Tympanosklerose Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Tympanosklerose ist eine chronische, benigne Erkrankung des Mittelohrs, gekennzeichnet durch progressive Sklerosierung der Paukenmembran und des umgebenden Bindegewebes. Sie tritt überwiegend im mittleren bis höheren Erwachsenenalter auf …
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Presbyakusis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 H91.1)
Presbyakusis bezeichnet die altersbedingte, meist schleichend fortschreitende Sensorineurale Hörminderung, die primär das Hochfrequenzspektrum betrifft. Epidemiologisch ist sie die häufigste Ursache für Schwerhörigkeit im höheren …
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Taubstummheit (H91.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Taubstummheit bezeichnet das gleichzeitige Fehlen von Hör- und Sprachfähigkeit, häufig im Zusammenhang mit angeborenen Fehlbildungen des Schädels und der Halswirbelsäule. Historische Fallserien aus den 1960er‑Jahren beschreiben die …
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Perikarditis (I01.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Perikarditis bezeichnet die Entzündung des Perikards, der serösen Hülle des Herzens. Sie ist eine häufige kardiovaskuläre Erkrankung und kann in akuter, subakuter oder chronischer Form auftreten. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext …
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