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Seite 2 für „kongenitalen“
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Schulmedizin
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Cryptotia Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (ICD‑10 Q17.8)
Cryptotia, auch als „versteckte Ohrmuschel“ bezeichnet, ist eine seltene angeborene Fehlbildung des äußeren Ohres, bei der die Helix nach hinten über den Mastoid drückt und das vordere Ohrteil teilweise oder vollständig verdeckt. Die …
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Macrotia (Q17.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Macrotia bezeichnet eine überdurchschnittliche Vergrößerung der Ohrmuschel (Auricula) und wird in der Regel als aurikulare Größe definiert, die mehr als zwei Standardabweichungen über dem Mittelwert für das jeweilige Alter und Geschlecht …
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Melanozytennävus der unteren Extremität (ICD‑10 D22.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Melanozytennävus der unteren Extremität, einschließlich Hüfte, sind gutartige, melanocytenhaltige Hautläsionen, die häufig bereits im Kindesalter auftreten. Sie können kongenital oder erworben sein und variieren in Größe, Farbe und …
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Melanozytennävus (D22.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der Melanozytennävus ist eine gutartige, pigmentierte Hautläsion, die aus einer Proliferation von Melanozyten entsteht. Er umfasst ein breites morphologisches Spektrum von kleinen, flachen Läsionen bis hin zu großflächigen kongenitalen …
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Sonstige sideroblastische Anämien (D64.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sideroblastische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, bei denen die erythrozytäre Proliferation durch gestörte Häm-Synthese gekennzeichnet ist und sich im Knochenmark Ring‑Sideroblasten bilden. Die „sonstigen“ bzw. …
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Erworbenes Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (ICD‑10 D68.01) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das erworbene Willebrand‑Jürgens‑Syndrom (Acquired von Willebrand Disease, aVWD) ist eine seltene sekundäre Gerinnungsstörung, die im Kontext hämatologischer Myeloproliferationen, insbesondere einer essentiellen Thrombozytose, sowie bei …
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Hereditärer Faktor‑XII‑Mangel (ICD‑10 D68.25) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑XII-Mangel (Faktor‑XII-Defizienz) ist eine seltene autosomal rezessive Gerinnungsstörung, die durch einen signifikanten Mangel an koagulativem Faktor XII (Hageman‑Faktor) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in …
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Hämorrhagische Diathese durch Anti‑Faktor‑VIII‑Antikörper (ICD‑10 D68.31) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die hämorrhagische Diathese durch Vermehrung von Antikörpern gegen Faktor VIII, auch erworbene Hämophilie A genannt, ist eine seltene Autoimmunbluterkrankung, die überwiegend im Erwachsenenalter auftritt. Die Inzidenz liegt bei etwa ein …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom, myxödematöser Typ (E00.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) ist eine endemische Störung der Schilddrüsenfunktion, die durch chronischen Jodmangel während der Schwangerschaft entsteht. Der myxödematöse Typ zeichnet sich durch ausgeprägte Myxödem‑ und …
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Angeborenes Jodmangelsyndrom, gemischter Typ (E00.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Jodmangelsyndrom (JMS) bezeichnet ein komplexes Krankheitsbild, das durch einen kombinierten Mangel an exogenem Jod und gleichzeitig vorhandene Störungen der Schilddrüsenhormonbiosynthese entsteht. Historische Untersuchungen …
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Sekundärer Laktasemangel (ICD‑10 E73.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der sekundäre Laktasemangel beschreibt einen erworbenen Verlust der Lactase‑Aktivität im Dünndarm, meist als Folge von Schleimhautverletzungen oder entzündlichen Darmerkrankungen. Im Gegensatz zur kongenitalen Form entsteht er im späteren …
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Affektionen der Sehrinde (H47.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Affektionen der Sehrinde umfassen funktionelle Störungen und strukturelle Läsionen, die primär das visuelle Cortex (Brodmann‑Area 17/18/19) betreffen. Epidemiologisch sind solche Affektionen selten, treten jedoch im Kontext von …
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Affektion der Sehbahn (H47.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Affektionen der Sehbahn umfassen ein heterogenes Spektrum entzündlicher, demyelinisierender und neurodegenerativer Erkrankungen, die den Sehnerv, die Retina oder zentrale Sehverarbeitungszentren betreffen. Zu den am besten …
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Lähmung des N. oculomotorius (III. Hirnnerv) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Lähmung des Nervus oculomotorius (III. Hirnnerv) ist ein seltenes neuro‑ophthalmologisches Syndrom, das durch eine Störung der motorischen Versorgung der meisten extraokularen Augenmuskeln sowie des Levator palpebrae superioris …
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Mastoiditis (H70.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mastoiditis bezeichnet eine entzündliche Erkrankung des Warzenfortsatzes des Schläfenbeins, die meist sekundär zu einer akuten oder chronischen Mittelohrentzündung auftritt. Die Inzidenz ist in Industrieländern relativ gering, jedoch kann …
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Endokardfibroelastose Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (I42.4)
Endokardfibroelastose (EFE) ist eine seltene, primär im Kindesalter auftretende Erkrankung des Endokards, gekennzeichnet durch massive fibroelastische Verdickungen der Ventikelinnenfläche, vor allem des linken Ventrikels. Die Pathologie …
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Sonstige dentofaziale Anomalien (K07.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige dentofaziale Anomalien umfassen strukturelle Abweichungen des Kiefers und der Gesichtsknochen sowie Zahnanomalien, die nicht zu den klassischen Malokklusionen zählen. Epidemiologische Daten zeigen eine erhöhte Prävalenz von …
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Erworbener Spitzfuß (Pes equinus) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der erworbene Spitzfuß (Pes equinus) beschreibt eine pathologische Plantarflexion des Fußes, die nicht angeboren ist, sondern im Verlauf einer Erkrankung oder nach einer Verletzung entsteht. Epidemiologisch wird der erworbene Pes equinus …
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Sonstiger Teil des Außenmeniskus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (M23.26)
Der sonstige und nicht näher bezeichnete Teil des Außenmeniskus (häufig als „unbestimmter posteriorer oder mittlerer Abschnitt“ bezeichnet) umfasst jene meniscale Subregion, die weder klar dem vorderen noch dem hinteren Horn zugeordnet …
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Sonstiger Teil des Außenmeniskus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (M23.96)
Der sonstige und nicht näher bezeichnete Teil des Außenmeniskus umfasst alle Meniskalbereiche, die weder klar dem vorderen noch dem hinteren Horn zugeordnet werden können und keine spezifische anatomische Bezeichnung besitzen. Diese Region …
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Betreuung der Mutter bei Missverhältnis durch sonstige Deformitäten des Fetus (ICD‑10 O33.7)
Missverhältnisse zwischen mütterlicher Größe und fetalen Deformitäten, insbesondere bei seltenen kongenitalen Fehlbildungen wie Bruck‑Syndrom (FKBP10‑Mutation), Fanconi‑Anämie‑assoziierten Malformationen (FANCA) oder fötaler …
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Betreuung der Mutter bei Anomalie der Vagina (ICD‑10 O34.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Anomalien der Vagina umfassen ein breites Spektrum von kongenitalen Fehlbildungen, die von partieller bis vollständiger Agenese reichen. Die Prävalenz ist gering; jedoch stellen diese Anomalien eine bedeutende Ursache für primäre …
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Hereditäre Erkrankungen im Fetus (ICD‑10 O35.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hereditäre Erkrankungen beim Fetus stellen eine besondere Herausforderung für die geburtshilfliche und neonatologische Versorgung dar, da sie sowohl diagnostische als auch therapeutische Entscheidungen bereits in der Schwangerschaft …
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Fetale Schädigung bei viraler Mutterinfektion (ICD‑10 O35.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Infektion der Schwangeren mit zytomegalieviren (CMV) kann zu einer kongenitalen CMV-Infektion führen, die weltweit zu den häufigsten angeborenen Virusinfektionen zählt. Epidemiologische Daten zeigen eine Prävalenz von etwa 0,5 % bis 1 …
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Schädigung des Fetus durch sonstige medizinische Maßnahmen (ICD‑10 O35.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standards
Die Betreuung der Mutter bei Verdacht auf eine fetale Schädigung durch sonstige medizinische Maßnahmen umfasst ein breites Spektrum von traumatischen und entzündlichen Einflüssen, die das ungeborene Kind indirekt schädigen können. Zu den …
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Angeborene Viruskrankheit P35.9 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Angeborene Virusinfektionen umfassen eine heterogene Gruppe von Pathologien, die durch vertikale Transmission von Viren während der Schwangerschaft entstehen. Die häufigsten Erreger sind Cytomegalovirus (CMV) und Parvovirus B19; beide …
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Angeborene Toxoplasmose (P37.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Toxoplasmose ist eine Infektion des Fötus oder Neugeborenen mit Toxoplasma gondii, die durch transplacentäre Übertragung einer primären mütterlichen Infektion während der Schwangerschaft entsteht. Die Prävalenz variiert weltweit …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene infektiöse und parasitäre Krankheiten (ICD‑10 P37.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete angeborene infektiöse und parasitäre Krankheiten“ umfassen seltene, aber klinisch bedeutsame perinatale Infektionen, die durch vertikale Transmission von Bakterien, Viren oder Parasiten vom Mutter‑ zum Fötus …
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Transitorische Störung des Kohlenhydratstoffwechsels beim Fetus und Neugeborenen (ICD‑10 P70.9)
Transitorische Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels beim Fetus und Neugeborenen umfassen vorübergehende Hypoglykämien, die durch intrauterine Faktoren wie gestörte Glukosetransportmechanismen oder placentare Insuffizienz ausgelöst …
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Erworbene periventrikuläre Zysten beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 P91.1)
Erworbene periventrikuläre Zysten beim Neugeborenen sind zystische Läsionen, die sich nach der Geburt im periventrikulären Gehirnparenchym bilden. Sie unterscheiden sich von kongenitalen zerebralen Malformationen durch ihr postnatales …
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