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Schulmedizin
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Atrophischer Lichen planus (ICD‑10 L43.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Atrophischer Lichen planus (LP) ist eine chronisch‑entzündliche, immunvermittelte Hauterkrankung, die sich durch dünne, glatte, hypopigmentierte Plaques mit erhöhter Hauttransparenz auszeichnet. Die Prävalenz liegt im Allgemeinen unter 1 % …
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Arthritis mutilans (M07.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Arthritis mutilans ist die schwerste morphologische Variante der Psoriasis-Arthritis und zeichnet sich durch extreme destruktive Gelenkveränderungen aus, die zu einer markanten Deformation und Funktionsverlust führen. Die Prävalenz liegt …
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Annular pustular psoriasis (L40.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Annular pustuläre Psoriasis ist eine seltene Variante der generalisierten pustulösen Psoriasis, die sich durch ringförmige, sterile Pusteln auf erythematösem Hintergrund auszeichnet. Sie tritt überwiegend im Kindesalter auf, kann aber auch …
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Congenital dyserythropoietic anemia type IV Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Congenital dyserythropoietic anemia (CDA) bezeichnet eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Störungen der Erythrozytogenese, die durch charakteristische morphologische Anomalien im erythroiden Vorläuferstadium gekennzeichnet sind. …
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Caviar Tongue Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Kardiologie)
Der Begriff „caviar tongue“ bezeichnet eine benigne linguale Veränderung, bei der die dorsale Zunge von zahlreichen kleinen, erhabenen, knotigen Papillen geprägt ist, die an Kaviarlöcher erinnern. Die Literatur berichtet über diese …
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Generalized pustular psoriasis (L40.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Generalized pustular psoriasis (GPP) ist eine seltene, potenziell lebensbedrohliche Variante der Psoriasis, gekennzeichnet durch akute Phasen mit großflächigen sterilem Pusteln und systemischer Entzündungsaktivierung. Die Prävalenz liegt …
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Penile Frenulectomy Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 N48.8)
Ein zu kurzes Penisklitoris‑Frenulum (kurzes Frenulum) kann die sexuelle Funktion beeinträchtigen, insbesondere im Kontext von vorzeitigem Samenerguss. Die chirurgische Entfernung des überschüssigen Gewebes – die Frenulectomy – wird als …
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Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …
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Flaccide Lähmung (G82.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Flaccide Lähmung beschreibt eine klinische Situation, bei der ein Verlust von Muskeltonus und Kraft ohne spastische Komponente vorliegt. Sie kann akut, subakut oder chronisch verlaufen und ist häufig Ausdruck einer peripheren Neuropathie …
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Hodgkin-Lymphom, noduläre Sklerose (C81.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nodulär sklerotisches Hodgkin-Lymphom (NS‑HL) ist die häufigste Subtype des klassischen Hodgkin-Lymphoms und zeichnet sich durch fibrotische Bands um noduläre Zellansammlungen aus. Die Erkrankung tritt vorwiegend bei jungen Erwachsenen im …
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Hodgkin-Lymphom, gemischte Zellulärität (ICD‑10 C81.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Hodgkin‑Lymphom, Subtyp mixed cellularity, ist eine histopathologische Variante des klassischen Hodgkin‑Lymphoms, gekennzeichnet durch ein gemischtes zelluläres Infiltrat aus Reed‑Sternberg‑Zellen und einer variablen Anzahl von …
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Nasolacrimal Duct Cyst (H04.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Nasolacrimal‑Duct-Zyste (NLDC) ist eine benigne cystische Raumforderung im Verlauf des Tränenabflusses, die primär durch Obstruktion oder sekretorische Dysfunktion entsteht. Epidemiologisch handelt es sich um eine seltene Entität, die …
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Reactive Perforating Collagenosis Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Reactive perforating collagenosis (RPC) ist eine seltene, chronisch‑rezidivierende Hauterkrankung der Gruppe der perforierenden Dermatosen. Sie zeichnet sich durch das transepidermale Ausstoßen von kollagenhaltigen Materiales aus. Die …
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Chronische nicht-suppurative Otitis media (H65.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Chronic non‑suppurative otitis media (CNSOM) bezeichnet eine langanhaltende Entzündung des Mittelohrs ohne eitrige Sekretion. Die Prävalenz ist im Vergleich zur chronisch suppurativen Form deutlich geringer, jedoch können langfristige …
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Follikuläres Lymphom Grad III (C82.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom Grad III (FL‑III) ist eine seltene Variante des follikulären Non‑Hodgkin‑Lymphoms, bei dem die zelluläre Proliferation in den Keimzentren das Muster eines Hochgrad‑Lymphoms annimmt. Epidemiologisch macht FL‑III nur …
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Follikuläres Lymphom Grad IIIb (ICD‑10 C82.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom Grad IIIb ist eine seltene Variante des follikulären Lymphoms, die durch ein überwiegend diffuse Muster mit großen zentroblastenartigen Zellen gekennzeichnet ist und klinisch häufig ein aggressiveres Verhalten zeigt …
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Burkitt-Lymphom (ICD‑10 C83.7) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Burkitt‑Lymphom ist ein hochmalignes B‑Zell‑Non‑Hodgkin‑Lymphom, das durch charakteristische zytogenetische Veränderungen gekennzeichnet ist. Es tritt vorwiegend bei Kindern und Jugendlichen auf, kann aber auch im Erwachsenenalter …
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Anaplastisches großzelliges Lymphom, ALK‑positiv Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das anaplastische großzellige Lymphom (ALCL) ist ein malignes T‑Zell‑Lymphom, das durch die Expression des anaplastischen Lymphomkinase‑(ALK‑)Gens charakterisiert wird. Die ALK‑positive Variante tritt überwiegend bei jüngeren Patienten auf …
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Uterusmyome (D25.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Uterine Leiomyome, nicht näher bezeichnet, sind gutartige glatte Muskelgewebetumoren des Uterus. Sie gehören zu den häufigsten gynäkologischen Befunden bei Frauen im reproduktiven Alter. Die klinische Relevanz ergibt sich aus potenziellen …
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Vulva‑Erkrankungen (ICD‑10 D28.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Vulva umfasst die äußeren Genitalien der Frau, bestehend aus Schamlippen, Klitoris, Vorhof und Vestibulum. Sie ist anatomisch komplex und spielt eine zentrale Rolle für den sexuellen Genuss sowie den Schutz des unteren …
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Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das myelodysplastische Syndrom mit isolierter del(5q)-Chromosomenanomalie ist eine eigenständige Subgruppe der Myelodysplasien, die durch einen monoallelen Verlust des langen Arms von Chromosom 5 charakterisiert ist. Epidemiologisch macht …
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Heparin‑induzierte Thrombozytopenie Typ I (D69.52) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Heparin-induzierte Thrombozytopenie Typ I ist eine häufige, jedoch meist klinisch unbedeutende Form der Thrombozytopenie, die innerhalb von 1‑2 Tagen nach Beginn einer Heparintherapie auftritt. Im Gegensatz zur immunvermittelten …
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Combined Immunodeficiency D82.8 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere schwere kombinierte Immundefekte (SCID), stellen eine seltene, aber klinisch hochrelevante Gruppe von Primärimmundefekten dar. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Neugeborenen, wobei …
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Hereditäre erythropoetische Porphyrie (E80.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die erbliche erythropoetische Porphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselstörung des Häm‑Synthesewegs, bei der ein Defekt im Enzym Ferrochelatase zu einer pathologischen Anreicherung von Protoporphyrin IX in Erythrozyten, Leber und Haut …
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Enuresis diurna (F98.01) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard Stufe 2
Enuresis diurna bezeichnet das wiederholte unbeabsichtigte Wasserlassen tagsüber bei Kindern, das nicht durch strukturelle oder neuro‑genetische Ursachen erklärt werden kann. Sie gehört zur funktionellen Harninkontinenz im Kindesalter und …
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Erstmanifestation Multiple Sklerose Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (G35.0)
Die multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch‑entzündliche demyelinisierende Erkrankung des zentralen Nervensystems, die typischerweise im jungen Erwachsenenalter auftritt. Die Erstmanifestation kann jedoch sehr heterogen sein und …
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Sonstige näher bezeichnete akute disseminierte Demyelinisierung (ICD‑10 G36.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete akute disseminierte Demyelinisation (AD) umfasst seltene Varianten der akuten disseminierten Enzephalomyelitis, die sich durch atypische klinische Präsentationen oder kombinierte zentrale und periphere …
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Zentrales Schlafapnoe‑Syndrom (ICD‑10 G47.30) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das zentrale Schlafapnoe‑Syndrom (CSA) ist gekennzeichnet durch wiederholte Atempausen im Schlaf, die auf einen fehlenden oder stark verminderten ventilatorischen Antrieb zurückzuführen sind. Im Gegensatz zur obstruktiven Form fehlt eine …
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Sonstige idiopathische periphere autonome Neuropathie (G90.08) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die sonstige idiopathische periphere autonome Neuropathie (SIPAN) umfasst eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen primär das autonome Nervensystem peripher betroffen ist, ohne dass eine klare ätiologische Zuordnung möglich ist. …
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