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Schulmedizin
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Cystosarcoma phyllodes Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 D48.6)
Das Cystosarcoma phylloides, heute als Phyllodes‑Tumor der Brust bezeichnet, ist ein seltenes fibroepitheliales Neoplasma mit einem breiten Spektrum von benigner bis hochmaligner Malignität. Die Inzidenz liegt bei etwa 0,3–1 % aller …
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Erworbene isolierte aplastische Anämie (D60) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Erworbene isolierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Unterdrückung der Knochenmarkszellen gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt in …
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Erworbene Hämophilie (D68.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erworbene Hämophilie A ist eine seltene Autoimmunblutungsstörung, die durch das Auftreten von inhibitorischen Antikörpern gegen den Gerinnungsfaktor VIII gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei etwa ein bis zwei …
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Schilddrüsenknoten (E05.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Schilddrüsenknoten sind fokale Läsionen der Schilddrüse, die im Ultraschall häufig als zufälliger Befund entdeckt werden. Epidemiologisch zeigen bildgebende Untersuchungen, dass bis zu einem Drittel der erwachsenen Bevölkerung mindestens …
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Pubertas praecox (E22.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pubertas praecox bezeichnet das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale vor dem physiologischen Alter von 8 Jahren bei Mädchen bzw. 9 Jahren bei Jungen. Die Prävalenz variiert weltweit, wobei ein Anstieg in Zusammenhang mit steigender …
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Nebenniereninsuffizienz (ICD‑10 E27.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Nebenniereninsuffizienz (NI) umfasst primäre und sekundäre Formen des adrenalen Versagens, bei denen die adrenale Cortisol‑ und/oder Mineralocorticoidproduktion unzureichend ist. Epidemiologisch wird sie als seltene Erkrankung …
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Pubertas praecox Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (E30.1)
Pubertas praecox bezeichnet das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale vor dem üblichen Alter, definiert als < 8 Jahre bei Mädchen und < 9 Jahre bei Jungen. Die Prävalenz variiert geografisch; in westlichen Populationen wird ein Anstieg …
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Avitaminose (E56.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Avitaminose bezeichnet einen pathologischen Mangel an essentiellen Vitaminen, der zu klinisch relevanten Störungen führt. Die Prävalenz variiert stark je nach Vitamin und Population; bei Vitamin‑B12-Defizienz ist insbesondere die Infantile …
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Organoazidopathie (ICD‑10 E72) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Organoazidopathien gehören zu den seltenen erblichen Störungen des Energiestoffwechsels, bei denen die Katabolismuswege von organischen Säuren gestört sind und toxische Azide entstehen. Sie manifestieren sich überwiegend im Neugeborenen‑ …
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Aminosäuretransportdefekte (ICD‑10 E72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aminosäuretransportdefekte umfassen eine heterogene Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, bei denen Mutationen in Genen für spezialisierte Transporter den intra‑ und extrazellulären Aminosäurehaushalt beeinträchtigen. Die Prävalenz …
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Hyperammonämie (ICD‑10 E72.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperammonämie bezeichnet einen pathologisch erhöhten Ammoniakspiegel im Blut, der vor allem durch gestörte Leberfunktion oder Störungen des Harnstoffzyklus entsteht. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da sie …
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Familiäre Alzheimer-Krankheit (F00.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die familiäre Alzheimer‑Krankheit (FAD) ist eine autosomal-dominant vererbte Form der Alzheimer‑Demenz, die durch pathogene Mutationen in den Genen APP, PSEN1 oder PSEN2 verursacht wird. Epidemiologisch macht sie nur einen kleinen Teil …
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Lytico‑Bodig (F02.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lytico‑Bodig bezeichnet ein neurodegeneratives Syndrom, das auf den pazifischen Inseln, insbesondere Guam, vorkommt und klinisch durch die gleichzeitige Manifestation von Amyotropher Lateralsklerose (ALS), Parkinsonismus und Demenz …
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Zykloidale Psychosen (ICD‑10 F23.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Zykloide Psychosen stellen ein heterogenes Syndrom innerhalb der Gruppe endogener Psychosen dar, das durch akute, plötzlich auftretende psychotische Episoden gekennzeichnet ist und sich klinisch von klassischen manisch‑depressiven …
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Manische Episode (ICD‑10 F30.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine manische Episode ist ein zentraler Krankheitsbestandteil der bipolaren Störung und zeichnet sich durch eine ausgeprägte Stimmungserhöhung oder Reizbarkeit sowie gesteigerte Aktivität aus. Epidemiologisch tritt sie in etwa 1 % der …
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Eitrige Meningitis (G00.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eitrige Meningitis ist eine akute bakterielle Entzündung der Hirn- und Rückenmarkshäute, die durch das Vorhandensein von eiterhaltigem Liquor gekennzeichnet ist. Sie stellt weltweit eine bedeutende Ursache für Morbidität und Mortalität bei …
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Myelitis (G05) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Myelitis bezeichnet eine entzündliche Schädigung des Rückenmarks, die zu einer akuten oder subakuten neurologischen Dysfunktion führt. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 Einwohner jährlich; sowohl Kinder als …
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Malignes Neuroleptika‑Syndrom (G21.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das maligne neuroleptische Syndrom (MNS) ist ein potenziell lebensbedrohlicher Arzneimittelnebenwirkungszustand, der durch die Blockade von Dopaminrezeptoren hervorgerufen wird. Es tritt überwiegend nach dem Einsatz von Neuroleptika oder …
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Funikuläre Myelose (G32.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Funikuläre Myelose bezeichnet eine entzündliche Schädigung der Rückenmarksfaserbündel (Funikel) mit daraus resultierender neurologischer Dysfunktion. Sie tritt selten auf, ist jedoch klinisch relevant wegen des potenziell progressiven …
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Marchiafava‑Bignami‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Marchiafava‑Bignami‑Syndrom (MBS) ist eine seltene, primär die Hinterhaupthirnsubstanz betreffende demyelinisierende Enzephalopathie, die überwiegend mit chronischem Alkoholmissbrauch assoziiert wird. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Transverse Myelitis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Transverse Myelitis (TM) bezeichnet eine entzündliche Läsion des Rückenmarks, die zu einer segmentalen Funktionsstörung führt. Die Inzidenz liegt im europäischen Kontext bei wenigen Fällen pro 100 000 Einwohner jährlich und betrifft sowohl …
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Moyamoya-Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (G46.0)
Der Myokardinfarkt (MI) ist ein akutes Koronarsyndrom, das durch eine plötzlich auftretende Ischämie des Herzmuskels infolge einer Thrombose in einem koronaren Gefäß entsteht. Epidemiologisch zeigen Registerdaten aus Augsburg einen …
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Mononeuropathia multiplex Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (G64)
Mononeuropathia multiplex bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von mehreren mononeuritis multiplex‑artigen Läsionen in nicht zusammenhängenden Nervenabschnitten, die typischerweise ein asymmetrisches, segmental ausgeprägtes …
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Babinski‑Nageotte‑Syndrom Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Babinski‑Nageotte‑Syndrom ist ein seltenes zerebrovaskuläres Befundbild, das durch eine kombinierte Schädigung der dorsalen Medulla oblongata und des seitlich verlaufenden Pyramidenbahntrakts entsteht. Es wird häufig im Kontext einer …
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Mononeuropathia multiplex Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Mononeuritis multiplex (MNM) bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von mononeuropathischen Läsionen an mindestens zwei nicht zusammenhängenden Nerven oder Nervenplexen. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu bestimmen, da MNM häufig …
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Hirnödem (G93.6) Differenzialdiagnostik und evidenzbasierter Therapie‑Standard
Ein Hirnödem bezeichnet die pathologische Ansammlung von Flüssigkeit im intrazerebralen Raum, wodurch das Gehirnvolumen ansteigt und der intrakranielle Druck (ICP) gefährlich erhöht werden kann. Epidemiologisch tritt ein sekundäres …
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Hirnstammsyndrom (ICD‑10 G93.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Hirnstammsyndrom bezeichnet eine heterogene Gruppe von klinischen Präsentationen, bei denen strukturelle oder funktionelle Störungen des Hirnstamms zu charakteristischen neurologischen Defiziten führen. Die Inzidenz ist gering und wird …
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Rückenmarkssyndrom (G95.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Rückenmarkssyndrom bezeichnet ein klinisches Bild, das durch eine akute oder subakute Funktionsstörung des Rückenmarks gekennzeichnet ist und zu motorischen, sensiblen sowie autonomen Ausfällen führen kann. In der Praxis tritt es …
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Gittrige Hornhautdystrophie (Lattice Corneal Dystrophy) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die gittrige Hornhautdystrophie (GHD) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Störung der Kornea, die durch das Auftreten von feinen, netzartigen Oberflächenstrukturen gekennzeichnet ist. Sie gehört zu den epithelialen Dystrophien …
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Glaskörpererkrankungen (H43) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Glaskörpererkrankungen umfassen ein heterogenes Spektrum von pathologischen Prozessen des Glaskörpers, die zu visuellen Störungen bis hin zum Verlust der Sehschärfe führen können. Epidemiologische Daten aus deutschen und europäischen …
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