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Begriffe & Kennungen
Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel
Eintrag öffnenMikrodeletionssyndrom 5q14.3
Eintrag öffnenMikrodeletionssyndrom 6q16
Eintrag öffnenMikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz
Eintrag öffnenMilde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis
Eintrag öffnenMitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel
Eintrag öffnenMitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Eintrag öffnenMittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Eintrag öffnenMowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22
Eintrag öffnenMowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen
Eintrag öffnenMukopolysaccharidose Typ 10
Eintrag öffnenMultiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom
Eintrag öffnenMultiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen
Eintrag öffnenMuskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel
Eintrag öffnenMuskeldystrophie, kongenitale, durch Laminin-alpha 2-Mangel
Eintrag öffnenMuskeldystrophie, megakoniale kongenitale
Eintrag öffnenMyoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3
Eintrag öffnenMyoklonusepilepsie, progressive, Typ 7
Eintrag öffnenMyoklonusepilepsie, progressive, Typ 8
Eintrag öffnenMyoklonusepilepsie, progressive, Typ 9
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