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Seite 22 für „Sydrome“
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Schulmedizin
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Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität (Q71.0) Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität(en) (Amelie) ist eine seltene angeborene Fehlbildung, bei der die komplette Ober‑ bzw. beide Arme von der Geburt an fehlen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 …
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Angeborenes Fehlen von Unterarm und Hand (ICD‑10 Q71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen von Unterarm und Hand (radiale Aplasie bzw. Fehlbildung des distal‑ulnaren Komplexes) ist ein seltenes Phänomen der kongenitalen Extremitätenanomalien. In den verfügbaren Fallberichten wird es häufig im Kontext …
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Spalthand (Q71.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Die Spalthand (Split‑Hand) bezeichnet ein charakteristisches morphologisches Phänomen, bei dem die thenaren und ulnaren Digitus‑Segmente reduziert oder fehlen, während der zentrale Bereich weitgehend erhalten bleibt. Dieses Muster wird …
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Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität (ICD‑10 Q71.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität(en) umfassen angeborene Fehlbildungen, bei denen ein Teil des Arms – von Hand bis Oberarm – fehlt oder stark verkürzt ist, ohne dass eine spezifische Syndromzugehörigkeit vorliegt. Die …
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Reduktionsdefekt der oberen Extremität (ICD‑10 Q71.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Reduktionsdefekt der oberen Extremität ist ein angeborener Fehlbildungszustand, bei dem ein Teil des Unterarms (Radius, Ulna) oder der Hand nicht vollständig ausgebildet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich seltener kongenitaler …
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Angeborenes vollständiges Fehlen der unteren Extremität (Q72.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Das angeborene vollständige Fehlen einer oder beider unteren Extremitäten (kongenitale Amelie) ist eine seltene Fehlbildung, die durch das komplette Ausbleiben der Gliedmaßenstruktur bereits im Embryonalstadium entsteht. Die Prävalenz …
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Dysostosis mandibulofacialis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (Pädiatrie)
Dysostosis mandibulofacialis bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Kiefer‑ und Gesichtsschädels, die sich durch asymmetrische Knochenentwicklung und häufig begleitende ophthalmologische Anomalien auszeichnet. Historisch wurde der …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des knöchernen Thorax (ICD‑10 Q76.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des knöchernen Thorax umfassen seltene thorakale Deformitäten wie die Currarino‑Silverman-Varianten und atypische Formen von Pectus excavatum, die nicht zu den klassischen Kategorien (Pectus carinatum, …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Zwerchfells (ICD‑10 Q79.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Zwerchfells umfassen seltene strukturelle Anomalien wie Zwerchfellhernie ohne Zusammenhang zu bekannten Syndromen, partielles Fehlen von Muskelgewebe oder abnormale Lappenbildung. Die Prävalenz ist …
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Angeborene Fehlbildung des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Uterus entstehen und das Bewegungsapparat betreffen. Epidemiologische Analysen zeigen, dass die Inzidenz über die …
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Ichthyosis congenita (Q80.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kongenitale Ichthyosen umfassen eine heterogene Gruppe von erblich bedingten Hauterkrankungen, die durch Störungen der Hornschichtbildung gekennzeichnet sind. Sie treten bereits bei der Geburt oder kurz danach auf und zeigen eine stark …
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Asplenie (angeboren) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Asplenie bezeichnet das Fehlen der Milz bereits bei der Geburt (kongenitale Asplenie). Sie ist selten und wird häufig im Rahmen von Syndromen oder isoliert diagnostiziert. Das Fehlen splenischer Immunfunktion erhöht das Risiko für …
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Balanciertes Rearrangement von Gonosomen und Autosomen (ICD‑10 Q95.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Komplexe chromosomale Rearrangements, die sowohl Gonosomen (X‑ oder Y‑Chromosomen) als auch Autosomen betreffen, stellen seltene genetische Befunde dar, die meist im Rahmen pränataler Diagnostik oder bei unklaren klinischen Syndromen …
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Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
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Mosaik-Analyse von X‑Chrom‑Variationen bei Kindern Diagnostik & Therapie‑Standard
Mosaik‑Zelllinien mit unterschiedlicher Anzahl von X‑Chromosomen beschreiben ein Phänomen, bei dem innerhalb eines Organismus Zellen mit variierender X‑Kopienzahl koexistieren. Dieses genetische Mosaizismus kann durch somatische …
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Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.8)
Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene strukturelle und numerische Chromosomenabweichungen, die nicht zu den klassischen Turner‑ oder Klinefelter‑Syndromen gehören, jedoch zu einer …
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Sonstige Herzrhythmusstörungen (ICD‑10 R00.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Störungen des Herzschlages umfassen eine heterogene Gruppe von Rhythmusstörungen, die weder klar einer spezifischen Klassifikation noch einer definierten ätiologischen Zuordnung zugeordnet werden …
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Ataktischer Gang (R26.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der ataktische Gang bezeichnet eine unkoordinierte, unsichere Fortbewegungsweise, die durch Störungen des Kleinhirns oder seiner Verbindungen entsteht. Epidemiologisch ist er selten und tritt häufig im Kontext neurodegenerativer …
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Ausbleiben der physiologischen Entwicklung (ICD‑10 R62.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Ausbleiben der erwarteten physiologischen Entwicklung, nicht näher bezeichnet, umfasst klinische Zustände, bei denen Kinder trotz adäquater Nahrungszufuhr und fehlender organischer Ursache nicht das altersentsprechende Wachstum …
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Luxation des knorpeligen Nasenseptums (ICD‑10 S03.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Luxation des knorpeligen Nasenseptums bezeichnet das vollständige oder partielle Verrutschen des Septum‑Knorpels aus seiner anatomischen Lage. Sie ist ein seltenes Ereignis, das häufig im Kontext von traumatischen Gesichtsverletzungen, …
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Rachenverletzungen (ICD‑10 S11.21) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Rachen (Pharynx) ist ein muskuläres Schlauchsegment, das die Atem- und Nahrungspassage verbindet. Er gliedert sich in Nasopharynx, Oropharynx und Laryngopharynx. Epidemiologisch sind akute Infektionen des Rachens, insbesondere virale …
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Ischialfraktur (S32.81) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Os ischium ist ein Teil des Beckens, das zusammen mit dem Os iliacum und dem Os pubis den Hüftbeinknochen (Os coxae) bildet. Es trägt wesentlich zur Stabilität des Sacroiliakalgelenks und dient als Ansatzpunkt für mehrere wichtige …
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Nichtopioidhaltige Analgetika, Antipyretika & Antirheumatika (T39.9) Diagnostik & Therapie‑Standard
Nichtopioidhaltige Analgetika, Antipyretika und Antirheumatika umfassen eine heterogene Gruppe von Wirkstoffen, die Schmerzen, Fieber und entzündungsbedingte Beschwerden ohne Beteiligung opioidaler Rezeptoren lindern. Sie werden sowohl im …
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Iminostilbene‑Vergiftung Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (T42.1)
Iminostilbene bezeichnen eine heterocyclische Grundstruktur, die in verschiedenen neuro‑psychiatrischen Wirkstoffen vorkommt, insbesondere in der Gruppe der Dibenzazepine. Die Substanzklasse ist chemisch durch ein fusioniertes bicyclisches …
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Antiparkinson‑ und zentral wirksame Muskelrelaxanzien Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Antiparkinsonmittel und zentral wirkende Muskelrelaxanzien gehören zu den häufig eingesetzten Therapieoptionen bei Parkinson‑Erkrankungen mit begleitenden motorischen Störungen wie Dystonien. Während die antiparkinsonielle Basistherapie …
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Antidiarrhoika Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Antidiarrhoika sind Arzneimittel, die den Stuhlgang verlangsamen oder das Volumen des Durchfalls reduzieren. Sie werden vor allem bei akuter infektiöser Diarrhoe sowie bei chronischen diarrhoischen Syndromen eingesetzt, wenn eine …
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Sexuelle Orientierung und Verhalten (ICD‑10 Z70) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sexuelle Orientierung, -verhalten und -einstellung stellen zentrale Dimensionen der menschlichen Identität dar und beeinflussen das psychosoziale Wohlbefinden sowie den Zugang zu medizinischer Versorgung. In Deutschland und Europa zeigen …
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Pankreasstörungen bei sonstigen ICD‑10‑Kategorien (K87) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Störungen des Pankreas, die primär im Rahmen anderer klassifizierter Erkrankungen auftreten, werden im ICD‑10‑Kapitel K unter dem Code K87 zusammengefasst. Sie umfassen sowohl strukturelle als auch funktionelle Anomalien, die sekundär zu …
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Sonstige Erkrankungen der Nebenniere Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten der Nebenniere umfassen ein heterogenes Spektrum von Tumoren, Hyperplasien und funktionellen Störungen, die nicht zu den klassischen hormonell aktiven Erkrankungen wie dem Cushing‑Syndrom oder primärer …
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Thiaminmangel (Vitamin‑B1‑Defizienz) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Thiamin (Vitamin B1) ist ein essentieller Cofaktor im Kohlenhydratstoffwechsel und in der Neurotransmitter‑Synthese. Ein Mangel kann zu einer Reihe von klinischen Syndromen führen, die von akuter Wernicke‑Enzephalopathie über das …
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