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Seite 23 für „Genetic“
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Schulmedizin
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Sonstige Funktionsstörung, Versagen und Abstoßung von Lebertransplantaten (ICD‑10 T86.49) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Funktionsstörung, Versagen und Abstoßung eines Lebertransplantates umfasst ein heterogenes Spektrum von klinischen Phänomenen, die nach einer Lebertransplantation auftreten können, ohne dass sie …
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Motorischer FIM 69‑84 Punkte Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (U50.11)
Der funktionelle unabhängige Maßstab (FIM) dient zur quantitativen Erfassung von Alltagskompetenzen, wobei die Skala von 18 bis 126 Punkten reicht. Werte im Bereich von 69‑84 Punkten spiegeln eine moderate Einschränkung der motorischen …
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Motorischer FIM 59‑68 Punkte Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der funktionelle Index für die Mobilität (FIM) im motorischen Bereich misst die Selbstständigkeit von Patienten in alltäglichen Aktivitäten. Werte zwischen 59 und 68 Punkten deuten auf eine eingeschränkte, aber noch teilweise eigenständige …
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Motorischer FIM 31‑42 Punkte Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der motorische Funktionsindex (FIM) im Bereich von 31‑42 Punkten kennzeichnet eine schwere Beeinträchtigung der Fein- und Grobmotorik, die häufig mit eingeschränkter Alltagsbewältigung einhergeht. In klinischen Kohorten wird diese …
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Verdachtsdiagnostik bei neurologischen Erkrankungen Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 Z03.3)
Bei Verdacht auf eine neurologische Erkrankung, insbesondere kognitive Störungen, ist ein strukturiertes Vorgehen im hausärztlichen Setting essenziell. Die Prävalenz neurodegenerativer Erkrankungen steigt mit dem Alter und stellt sowohl …
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Anderes pränatales Screening mittels Amniozentese Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Das pränatale Screening mittels Amniozentese dient der invasiven Gewinnung von Fruchtwasser zur chromosomalen, genetischen und infektiologischen Analyse des Fötus. Während nichtinvasive Methoden (z. B. NIPT) zunehmend eingesetzt werden, …
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Prophylaktische Brustoperation (Z40.00) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die prophylaktische Mastektomie (Risk‑Reducing Mastectomy, RRM) ist ein chirurgischer Eingriff zur präventiven Entfernung beider Brustdrüsen oder einer Brust bei Frauen mit stark erhöhtem Risiko für das Mammakarzinom, insbesondere …
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Kontaktanlässe im Kontext Erziehung Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Z62)
Andere Kontaktanlässe mit Bezug auf die Erziehung umfassen sämtliche Interaktionen zwischen medizinischem Fachpersonal, Eltern bzw. primären Bezugspersonen und dem Kind, die nicht im klassischen Rahmen einer körperlichen Untersuchung …
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Verlust der Brustdrüse (Z90.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Verlust der Mamma, häufig im Rahmen einer therapeutischen oder prophylaktischen Mastektomie, ist ein zentraler Eingriff in der onkologischen Brustchirurgie. Die Inzidenz von Mastektomien spiegelt sowohl die Prävalenz von invasivem …
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Sonstige Krankheiten der Zahnhartsubstanzen (K03) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten der Zahnhartsubstanzen (ICD‑10‑Code K03) umfassen eine heterogene Gruppe nicht‑kariöser Erkrankungen des Dentin‑ und Schmelzes, die häufig genetisch bedingt oder im Kontext systemischer Störungen auftreten. Die …
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Gallengangsatresie (K84) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Gallengangsatresie (K84) ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung des extrahepatischen Gallengangsystems, die vor allem Neugeborene betrifft. Sie zeichnet sich durch einen kompletten oder teilweisen Verschluss der Gallenwege aus, …
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Pankreasstörungen bei sonstigen ICD‑10‑Kategorien (K87) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Störungen des Pankreas, die primär im Rahmen anderer klassifizierter Erkrankungen auftreten, werden im ICD‑10‑Kapitel K unter dem Code K87 zusammengefasst. Sie umfassen sowohl strukturelle als auch funktionelle Anomalien, die sekundär zu …
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K92 Sonstige Krankheiten des Verdauungssystems: Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten des Verdauungssystems (ICD‑10‑Kapitel K92) umfassen eine heterogene Gruppe nicht entzündlicher, nicht tumoröser Erkrankungen des Gastrointestinaltraktes, die nicht unter spezifischere Kategorien wie gastrointestinale …
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Sonstige Leukämien Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sonstige Leukämien umfassen seltene hämatologische Neoplasien, die nicht den klassischen Klassifikationen von akuter myeloischer (AML) oder lymphatischer Leukämie (ALL) zugeordnet werden können. Sie zeichnen sich häufig durch eine …
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C96 Sonstige bösartige Neubildungen des lymphatischen und blutbildenden Gewebes: Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete bösartige Neubildungen des lymphatischen, blutbildenden und verwandten Gewebes umfassen seltene Malignome, die weder einer spezifischen histologischen Klassifikation noch einer definierten primären …
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Benigne Neubildungen der großen Speicheldrüsen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Gutartige Neubildungen der großen Speicheldrüsen umfassen ein heterogenes Spektrum von Tumoren, die primär im Parotis- und Submandibularglandulargewebe auftreten. Sie stellen einen kleinen Anteil aller Speicheldrüsenerkrankungen dar, …
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Anämie durch Enzymdefekte Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Anämien, die durch monogene Enzymdefekte verursacht werden, stellen eine heterogene Gruppe von hämatologischen Störungen dar, deren Pathogenese häufig in gestörter Erythrozyten‑Metabolik begründet ist. Zu den klinisch relevanten Defekten …
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Sonstige hereditäre hämolytische Anämien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige hereditäre hämolytische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein struktureller oder funktioneller Defekt der Erythrozytenmembran, -enzyme oder -Hämoglobin zu einer vorzeitigen Zerstörung der roten …
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Hereditärer Faktor‑IX‑Mangel Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der hereditäre Faktor‑IX-Mangel (Hämophilie B) ist eine X‑chromosomal vererbte Gerinnungsstörung, die durch einen Mangel oder Funktionsverlust des Gerinnungsfaktors IX gekennzeichnet ist. In europäischen Populationen liegt die Prävalenz …
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Immundefekt mit vorherrschendem Antikörpermangel Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Immundefekte mit vorherrschendem Antikörpermangel (predominant antibody deficiencies, PAD) umfassen eine heterogene Gruppe primärer Immunerkrankungen, bei denen die humorale Immunantwort signifikant beeinträchtigt ist. Sie stellen die …
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Immundefekte mit zusätzlichen schweren Defekten Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Immundefekte, insbesondere monogene primäre Immundefekte (PID), können in Kombination mit anderen schweren Defekten auftreten und das klinische Bild signifikant modulieren. Die Prävalenz von PID liegt im europäischen Raum bei etwa 1 % der …
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Variabler Immundefekt (CVID) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der variable Immundefekt (common variable immunodeficiency, CVID) ist die häufigste symptomatische primäre Immundefizienz bei Erwachsenen. Die Prävalenz wird weltweit mit etwa 1 – 3 pro 100 000 Einwohner angegeben; in Deutschland …
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Ernährung
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Vitamin E
Vitamin E umfasst eine Gruppe fettlöslicher Tocopherole und Tocotrienole, die vor allem als Antioxidantien in Zellmembranen wirken. In der klinischen Praxis ist ein signifikanter Vitamin‑E‑Mangel selten, tritt jedoch bei genetisch …
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Fluorid
Fluorid ist ein essentielles Spurenelement, das vor allem für die Remineralisierung des Zahnschmelzes und den Schutz vor kariesverursachenden Bakterien von klinischer Bedeutung ist. In der Ernährung stammt Fluorid hauptsächlich aus …
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Nahrungscholesterin
Nahrungscholesterin ist ein tierisches Lipid, das vor allem in Eiern, Fleisch und Milchprodukten vorkommt. Es wird über die Nahrung aufgenommen und trägt zur Gesamtkolesterinsynthese im Körper bei, wobei endogene Synthese den größten …
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Kreatin
Kreatin ist ein natürlich vorkommendes Derivat der Aminosäuren Glycin, Arginin und Methionin und wird primär in Muskel- und Nervengewebe gespeichert. Es dient als energiereiches Phosphat‑Reservoir (Phosphokreatinsystem) zur raschen …
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Coenzym Q10
Coenzym Q10 (Ubichinon) ist ein lipophiles Quinon, das in nahezu allen zellulären Membranen vorkommt und als essentieller Elektronenträger in der mitochondrialen Atmungskette fungiert. Es wird primär über die endogene Synthese aus der …
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L-Carnitin
L‑Carnitin ist ein quaternäres Ammoniumderivat der Aminosäure Lysin, das primär als Transporter für langkettige Fettsäuren über die innere Mitochondrienmembran dient. Es kommt sowohl endogen durch Hydroxylierung von …
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Zöliakie
Zöliakie ist eine immunvermittelte Enteropathie, die durch die Aufnahme von Gluten ausgelöst wird und zu einer villösen Atrophie des Dünndarms führt. Die zentrale Ernährungstherapie besteht in einer strikt glutenfreien Diät (GFD), die …
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Sarkopenie und Proteinzufuhr
Sarkopenie beschreibt den altersassoziierten Verlust von Muskelmasse und -funktion, der zu erhöhten Sturz‑ und Morbiditätsrisiken führt. Die Proteinzufuhr ist ein zentraler modifizierbarer Ernährungsfaktor, da Protein als Baustein für die …
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