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Schulmedizin
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Lumbale Spina bifida mit Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.2)
Lumbale Spina bifida (SB) mit begleitendem Hydrozephalus ist eine angeborene Fehlbildung des Neuralrohrs, die primär im unteren Lendenbereich auftritt und häufig von einer zerebralen Flüssigkeitsstauung begleitet wird. Die Prävalenz liegt …
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Hypoplasie und Dysplasie des Rückenmarks Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Q06.1)
Hypoplasie und Dysplasie des Rückenmarks beschreiben angeborene Fehlentwicklungen der Rückenmarkstruktur, die häufig im Kontext von Skelettdysplasien auftreten. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da diese Anomalien meist erst bei …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Cauda equina (ICD‑10 Q06.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Cauda equina umfassen seltene strukturelle Anomalien wie Dysraphie, Agenese oder hypoplastische Nervenwurzeln. Sie gehören zu den spinalen Fehlbildungsgruppen und können zu neurologischen Defiziten …
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Angeborene Fehlbildung des Rückenmarks (Q06.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks umfassen ein heterogenes Spektrum von Neuralrohrdefekten, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu strukturellen Anomalien des spinalen Kanals sowie des Rückenmarks führen. Die Prävalenz …
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Fehlen und Agenesie des Tränenapparates Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q10.4)
Fehlen (Agenese) und hypoplastische Entwicklung des Tränenapparates sind seltene angeborene Fehlbildungen, die primär die lacrimale Drüse betreffen. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert; verfügbare Fallberichte deuten auf eine sehr …
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Linsenkolobom bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Linsenkolobom bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Kristalls, bei der ein Teil der Linsenrinde fehlt oder deformiert ist. Die Prävalenz ist sehr gering und wird vorwiegend im Kontext von systemischen Bindegewebserkrankungen wie dem …
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Iriskolobom (Q13.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Iriskolobom bezeichnet ein angeborenes Defektbild des Irisgewebes, das häufig im Kontext von komplexen Syndromen auftritt. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert; die meisten Beschreibungen stammen aus Einzelfallberichten und kleinen …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes (ICD‑10 Q13.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes (Anterior Segment Dysgenesis, ASD) umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien der Hornhaut, des Kammerwinkels und der Iris. Sie entstehen meist durch monogene …
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Angeborene Fehlbildung des vorderen Augenabschnitts (Q13.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die primär das Augenlid, die Palpebra und angrenzende knöcherne Strukturen betreffen. Sie treten häufig im Kontext komplexer …
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Angeborene Fehlbildung des Glaskörpers (Q14.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Glaskörpers umfassen seltene strukturelle Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und zu funktionellen Einschränkungen führen können. Die Prävalenz ist gering und variiert je nach Definition und …
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Angeborene Fehlbildung der Chorioidea (Q14.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Chorioidea umfassen strukturelle Anomalien des fetalen Choroidplexus, die sich bereits im intrauterinen Leben entwickeln und häufig mit zerebralen Malformationen assoziiert sind. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des hinteren Augenabschnittes (ICD‑Q14.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des hinteren Augenabschnittes umfassen strukturelle Anomalien der Retina, des Choroidea‑Komplexes und des Glaskörpers, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie treten selten auf, wobei Schätzungen …
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Angeborene Fehlbildung des hinteren Augenabschnitts (Q14.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene Fehlbildung des hinteren Augenabschnittes umfasst strukturelle Anomalien der hinteren Schädelgrube und ihrer Inhalte, die bereits im pränatalen Stadium entstehen. Zu den am besten beschriebenen Formen zählen …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges (ICD‑10 Q15.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges umfassen seltene strukturelle Anomalien wie periorbitale venöse Malformationen, komplexe orbital‑venolymphatische Malformationen und assoziierte Gefäßstörungen im Rahmen von …
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Angeborene Fehlbildung der Gehörknöchelchen (Q16.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Gehörknöchelchen (Ossicula auditus) gehören zu den seltenen kongenitalen Anomalien des Mittelohres und können zu einer funktionellen Schwerhörigkeit führen. Die Prävalenz ist nicht exakt definiert, da die …
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Angeborene Fehlbildung des Innenohrs (Q16.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Angeborene Fehlbildungen des Innenohres umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das vestibuläre sowie das cochleäre System betreffen. Die Prävalenz ist gering, jedoch stellt …
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Angeborene Fehlbildung des Ohres (ICD‑10 Q16.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des äußeren Ohres (z. B. Mikrotia, Anotia oder komplexe Ohrmalformationen) stellen eine heterogene Gruppe struktureller Anomalien dar, die bereits im Embryonalstadium entstehen und häufig mit einer Beeinträchtigung …
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Sonstiges fehlgebildetes Ohr (Q17.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Ein sonstiges fehlgebildetes Ohr umfasst seltene angeborene oder erworbene Fehlbildungen der äußeren Ohrmuschel, des äußeren Gehörgangs sowie benachbarter Strukturen, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Mikro‑ oder Makro‑Ohr …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gesichts und Halses (ICD‑10 Q18.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gesichts und des Halses umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen craniofacialen Anomalien, die nicht zu den klassischen Syndromen wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder …
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Angeborene Fehlbildung von Gesicht und Hals (ICD‑10 Q18.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Gesichts und Halses, die nicht näher bezeichnet werden, umfassen ein heterogenes Spektrum seltener cranio‑fazialer Anomalien. Zu den beschriebenen Exemplaren zählen extreme Formen der Lippen‑ und …
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Angeborene Fehlbildung der Herzhöhlen (Q20.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und ihrer verbindenden Strukturen umfassen ein breites Spektrum selten auftretender kardialer Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Zu den beschriebenen Varianten gehören perikardiale …
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Angeborene Herzseptumdefekte (ICD‑10 Q21.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Herzseptums umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Fetalstadium entstehen und das interatriale bzw. interventrikuläre Septum betreffen. Die Prävalenz liegt bei etwa 0,5 % …
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Pulmonalklappenatresie (Q22.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pulmonalklappenatresie (PA) ist ein angeborener Herzfehler, bei dem die Pulmonalklappe nicht vollständig ausgebildet ist und zu einer rechtsventrikulären Drucküberlastung führt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1‑2 pro 10 000 …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Pulmonalklappe (ICD‑10 Q22.3) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Pulmonalklappe umfassen strukturelle Anomalien wie Stenosen, Dysplasien und Insuffizienzen, die nicht zu den häufigsten pulmonalvalvulären Defekten zählen. Epidemiologisch zeigen retrospektive Analysen …
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Angeborene Trikuspidalklappenfehlbildung (Q22.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Trikuspidalklappe umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Fötus entstehen und zu primärer Trikuspidalinsuffizienz führen können. Die Prävalenz ist in der Gesamtheit erworbener …
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Angeborene Fehlbildungen der Aorten- und Mitralklappe (ICD‑10 Q23.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Aorten- und Mitralklappe umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Bikuspidal‑Aortenklappen oder Mitralklappenprolaps gehören. Sie treten in einer geringen Prävalenz im …
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Angeborene Fehlbildung der Aorten- und Mitralklappe (Q23.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Aorten‑ und Mitralklappe umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Fötus entstehen und häufig erst im späteren Kindes- oder Erwachsenenalter klinisch manifest werden. Die Prävalenz …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der A. pulmonalis (ICD‑10 Q25.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der A. pulmonalis umfassen seltene strukturelle Anomalien wie die Quadricuspid‑Pulmonalklappe, eine mehrkörpige Pulmonalklappe, sowie Anomalien des Ursprungs koronarer Gefäße aus der Lungenarterie …
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Fehleinmündung der Pfortader (Q26.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard im Kindesalter
Die Fehleinmündung der Pfortader beschreibt ein extrem seltenes angeborenes Fehlbildungsphänomen, bei dem sämtliche Lungenvenen in die Pfortader münden statt in das linke Vorhof‑/Atrium. Aufgrund der sehr geringen Fallzahl ist die …
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Angeborene Fehlbildungen großer Venen (ICD‑10 Q26.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der großen Venen umfassen primäre strukturelle Anomalien wie persistierende embryonale Venensysteme, segmentale Dilatationen und venöse Malformationen, die bereits im Fötus entstehen und nach der Geburt …
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