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Seite 23 für „genetisch“
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Schulmedizin
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Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Vollständige Monosomie 13 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)
Vollständige Monosomie entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, bei der ein Chromosom während der Meiose nicht korrekt segregiert und somit in allen Zellen des Embryos fehlt. Die Prävalenz ist extrem niedrig, weil das Fehlen eines …
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Deletionen mit komplexen Rearrangements Diagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q93.7)
Komplexe chromosomale Rearrangements (CCR) umfassen strukturelle Varianten, bei denen neben Translokationen auch Deletionen, Insertionen und inversive Ereignisse auftreten. Solche Kombinationen führen häufig zu einem Ungleichgewicht des …
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Balancierte Translokation und Insertion Diagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Balancierte Translokationen und Insertionsereignisse sind strukturelle Chromosomenaberrationen, bei denen genetisches Material zwischen zwei Nicht-Homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA …
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Chromosomen-Inversion beim Kind Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q95.1)
Chromosomen-Inversionen sind strukturelle Varianten, bei denen ein DNA‑Abschnitt innerhalb eines Chromosoms um 180° gedreht ist und wieder in die ursprüngliche Position eingebaut wird. Bei gesunden Individuen treten perikentromerische oder …
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Balanciertes Autosomen-Rearrangement (Q95.2) Diagnostik & Therapie im Kindesalter
Balanciertes Rearrangement der Autosomen bezeichnet strukturelle Chromosomenveränderungen, bei denen chromosomales Material zwischen nicht-homologen Autosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn genetischen Materials …
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Balanciertes Rearrangement von Gonosomen und Autosomen (ICD‑10 Q95.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Komplexe chromosomale Rearrangements, die sowohl Gonosomen (X‑ oder Y‑Chromosomen) als auch Autosomen betreffen, stellen seltene genetische Befunde dar, die meist im Rahmen pränataler Diagnostik oder bei unklaren klinischen Syndromen …
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Autosomale Bruchstelle (ICD‑10 Q95.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Eine autosomale Bruchstelle bezeichnet einen Defekt im chromosomalen Material, der nicht geschlechtsgebunden ist und zu strukturellen Veränderungen führen kann. In der Fachliteratur gibt es bislang keine belastbare Evidenz für die …
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Balancierte Chromosomen‑Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Q95.8)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements, die nicht zu den klassischen Translokationen oder Inversionen zählen, umfassen komplexe strukturelle Veränderungen wie kryptische Austauschereignisse und rekombinante Break‑point‑Muster. …
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Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
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Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie (Q96.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso‑(Xq), entspricht dem klassischen Turner‑Syndrom. Es handelt sich um eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein vollständiges oder teilweises Fehlen eines zweiten …
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Mosaik-Analyse von X‑Chrom‑Variationen bei Kindern Diagnostik & Therapie‑Standard
Mosaik‑Zelllinien mit unterschiedlicher Anzahl von X‑Chromosomen beschreiben ein Phänomen, bei dem innerhalb eines Organismus Zellen mit variierender X‑Kopienzahl koexistieren. Dieses genetische Mosaizismus kann durch somatische …
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Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Strukturanomalie (ICD‑10 Q98.6) Diagnostik & Therapie‑Standard
Der männliche Phänotyp mit einer Strukturanomalie der Gonosomen umfasst seltene genetische Defekte, die zu einer Diskrepanz zwischen chromosomalem Geschlecht und äußerem Erscheinungsbild führen. Die Prävalenz ist sehr gering; die meisten …
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Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …
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Ataktischer Gang (R26.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der ataktische Gang bezeichnet eine unkoordinierte, unsichere Fortbewegungsweise, die durch Störungen des Kleinhirns oder seiner Verbindungen entsteht. Epidemiologisch ist er selten und tritt häufig im Kontext neurodegenerativer …
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R44.8 Sinnesbezogene Symptome: Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Symptome, die die Sinneswahrnehmungen und das Wahrnehmungsvermögen betreffen, umfassen ein breites Spektrum unspezifischer Beschwerden wie diffuse Sensibilitätsstörungen, visuelle Unschärfe oder …
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Ausbleiben der physiologischen Entwicklung (ICD‑10 R62.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Ausbleiben der erwarteten physiologischen Entwicklung, nicht näher bezeichnet, umfasst klinische Zustände, bei denen Kinder trotz adäquater Nahrungszufuhr und fehlender organischer Ursache nicht das altersentsprechende Wachstum …
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Abnormer Befund der Blutchemie (R79.9) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Ein abnormer Befund der Blutchemie umfasst Laborparameter, die außerhalb etablierter Referenzbereiche liegen und klinisch relevante Pathologien signalisieren können. Solche Befunde treten in unterschiedlichen Patientengruppen auf, etwa bei …
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Hämoglobinurie (ICD‑10 R82.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist ein erworbener klonaler Defekt der hämatopoetischen Stammzelle, bei dem eine fehlende GPI‑verankerte Membranproteinsynthese zu einer erhöhten Sensibilität der Erythrozyten gegenüber …
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Abnorme Funktionsprüfungen des peripheren Nervensystems Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 R94.1)
Abnorme Befunde bei Funktionsprüfungen des peripheren Nervensystems (PNS) und ausgewählter Sinnesorgane spiegeln häufig eine kombinierte zentrale und periphere Neuropathologie wider. In der klinischen Praxis treten solche Befunde besonders …
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Plötzlicher unerwarteter Tod (ICD‑10 R96.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Plötzlicher unerwarteter Tod (Sudden Unexpected Death, SUD) bezeichnet das unerwartete Auftreten des Todes bei zuvor scheinbar gesunden Personen ohne offensichtliche Vorwarnung. Die Epidemiologie variiert stark nach Altersgruppe und …
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Innenohr‑Verletzungen (ICD‑10 S01.38) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Innenohr umfasst die Cochlea sowie das vestibuläre System (Bogengänge, utriculus, sacculus) und ist für das auditive und Gleichgewichtsempfinden verantwortlich. Epidemiologisch sind Störungen des Innenohrs häufige Ursachen von …
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Verletzung subarachnoidaler Blutgefäße im Halsbereich (ICD‑10 S15.82) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Ein spontanes Subarachnoidalblutungsereignis (SAH) in Höhe des Halses betrifft primär die zervikalen Arterien und kann zu einer akuten Blutung in den Subarachnoidalraum führen. Die Inzidenz von zervikalen SAH ist deutlich niedriger als die …
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Verletzung subarachnoidaler Thoraxgefäße (ICD‑10 S25.82) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Eine Verletzung der subarachnoidalen Blutgefäße im Thorax ist ein selten beschriebenes Phänomen, das bislang kaum in deutschsprachiger Fachliteratur behandelt wurde. Die vorhandenen Daten beziehen sich überwiegend auf subarachnoidale …
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Blasenbildung (nichtthermisch) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (S40.82)
Blasenbildung (nichtthermisch) bezeichnet das Auftreten von subepidermalen oder intraepidermalen Blasen ohne thermische Ursache. Sie ist ein zentrales Merkmal verschiedener Autoimmun‑Dermatosen und kann in der Dermatologie als Hinweis auf …
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Fraktur des Oberarmknochens (S42.00) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die multiparametrische Magnetresonanztomographie (mpMRI) der Brust hat sich als ergänzendes Bildgebungsverfahren zur konventionellen Mammografie und Sonografie etabliert, insbesondere bei dichten Brüsten und zur präoperativen Planung. …
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Offene Ellenbogenverletzung (ICD‑10 S51.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Offene Wunden am Ellenbogen entstehen häufig durch traumatische Verletzungen, postoperative Komplikationen oder chronische Ulzerationen bei seltenen Erkrankungen. Sie stellen eine klinisch relevante Herausforderung dar, weil die anatomisch …
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Fraktur sonstiger Teile des Unterarms (ICD‑10 S52.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Frakturen sonstiger Teile des Unterarmes umfassen Verletzungen der distalen Radius‑ und Ulna‑Abschnitte, der distalen Metakondylen sowie von nicht‑klassischen Frakturmustern wie Salter‑Harris‑Typen II–V. Sie stellen einen relevanten Anteil …
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Proximale Epiphyse Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (S72.02)
Die Epiphyse ist der endständige Teil eines langen Knochens, an dem das Gelenk artikuliert und in dem das Längenwachstum durch die Epiphysenfuge (Physis) stattfindet. Eine epiphysäre Dysplasie oder deren sekundäre Lösung kann zu …
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Virostatika Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Virostatika umfassen pharmakologische Substanzen, die das Replikationszyklus von Viren hemmen oder deren Eintritt in Wirtszellen verhindern. Sie stellen eine zentrale Säule der Therapie viraler Erkrankungen dar und sind insbesondere bei …
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