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Schulmedizin
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Entzugssymptome bei Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 P96.2)
Entzugssymptome bei therapeutischer Anwendung von Arzneimitteln beim Neugeborenen umfassen ein klinisches Syndrom, das nach intrauterinem oder postnatalem Kontakt mit bestimmten Substanzen auftreten kann. Die Prävalenz variiert stark je …
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Weite Schädelnähte beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Weite Schädelnähte (auch als persistierende Fontanellen oder offene Suturen bezeichnet) stellen bei Neugeborenen eine anatomische Variante dar, die häufig physiologisch ist und im Rahmen der normalen Kopffortsatzentwicklung auftritt. Die …
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Komplikationen intrauteriner Eingriffe (ICD‑10 P96.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Intrauterine Eingriffe, die nicht eindeutig in bestehenden Klassifikationssystemen verankert sind, können als primäre oder sekundäre Ursachen für pathologische Zustände beim Fetus und Neugeborenen auftreten. Zu den relevanten …
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Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns (ICD‑10 Q04.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die durch Fehlentwicklungen in der neuronalen Migration, Neurogenese oder axonalen Vernetzung entstehen. Sie treten häufig im Kontext genetischer …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des hinteren Augenabschnittes (ICD‑Q14.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des hinteren Augenabschnittes umfassen strukturelle Anomalien der Retina, des Choroidea‑Komplexes und des Glaskörpers, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie treten selten auf, wobei Schätzungen …
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Angeborene Fehlbildung des hinteren Augenabschnitts (Q14.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene Fehlbildung des hinteren Augenabschnittes umfasst strukturelle Anomalien der hinteren Schädelgrube und ihrer Inhalte, die bereits im pränatalen Stadium entstehen. Zu den am besten beschriebenen Formen zählen …
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Angeborenes Fehlen der Ohrmuschel (Q16.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen der Ohrmuschel (Aplasia oder vollständige Mikro‑Ohr‑Atresie) ist eine seltene Fehlbildung des äußeren Ohres, die häufig mit einer Unterentwicklung des Gehörgangs einhergeht. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen …
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Angeborene Fehlbildung des Innenohrs (Q16.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Angeborene Fehlbildungen des Innenohres umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das vestibuläre sowie das cochleäre System betreffen. Die Prävalenz ist gering, jedoch stellt …
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Angeborene Fehlbildung des Ohres (ICD‑10 Q16.9) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des äußeren Ohres (z. B. Mikrotia, Anotia oder komplexe Ohrmalformationen) stellen eine heterogene Gruppe struktureller Anomalien dar, die bereits im Embryonalstadium entstehen und häufig mit einer Beeinträchtigung …
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Sonstiges fehlgebildetes Ohr (Q17.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Ein sonstiges fehlgebildetes Ohr umfasst seltene angeborene oder erworbene Fehlbildungen der äußeren Ohrmuschel, des äußeren Gehörgangs sowie benachbarter Strukturen, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Mikro‑ oder Makro‑Ohr …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Pulmonalklappe (ICD‑10 Q22.3) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Pulmonalklappe umfassen strukturelle Anomalien wie Stenosen, Dysplasien und Insuffizienzen, die nicht zu den häufigsten pulmonalvalvulären Defekten zählen. Epidemiologisch zeigen retrospektive Analysen …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Trikuspidalklappe (ICD‑10 Q22.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Trikuspidalklappe umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die nicht unter die klassischen Definitionen von Ebstein‑Anomalie oder trikuspidaler Atresie fallen. Sie treten bei …
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Angeborene Fehlbildungen der Aorten- und Mitralklappe (ICD‑10 Q23.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Aorten- und Mitralklappe umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Bikuspidal‑Aortenklappen oder Mitralklappenprolaps gehören. Sie treten in einer geringen Prävalenz im …
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Angeborenes Aneurysma (Q28.80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein sonstiges angeborenes Aneurysma (SAA) bezeichnet seltene, strukturelle Dilatationen von kardialen oder vaskulären Strukturen, die bereits bei der Geburt vorhanden sind und nicht durch erworbene Pathologien wie Atherosklerose bedingt …
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Angeborene Bronchusstenose (Q32.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Angeborene Bronchusstenose bezeichnet eine angeborene Verengung der Hauptbronchien oder deren Segmentäste, die bereits bei Geburt vorhanden ist. Sie zählt zu den seltenen angeborenen Fehlbildungen des Atmungssystems und kann je nach Ausmaß …
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Angeborene Bronchiektasie (Q33.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Bronchiektasie bezeichnet strukturelle Dilatationen der Bronchien, die bereits im Kindesalter entstehen und häufig mit einer gestörten mukoziliären Clearance einhergehen. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da viele …
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Spalte des harten Gaumens (Q35.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Spalte des harten Gaumens bezeichnet eine anatomische Fehlbildung, bei der ein zentraler Defekt im harten Gaumen vorliegt. Sie entsteht häufig im Kontext von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKGS) und kann postoperativ zu funktionellen …
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Uvulaspalte (Q35.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Die Uvulaspalte (Uvularis‑Agenesie) bezeichnet ein angeborenes Fehlen oder eine unvollständige Ausbildung der Gaumenmandel, häufig im Kontext eines vollständigen Gaumenspaltenphänotyps. Epidemiologisch ist die isolierte Uvulaspalte selten; …
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Lippenspalte (median) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q36.1)
Die mediane Lippen-Spalte ist eine angeborene Fehlbildung, die das zentrale Segment der Oberlippe betrifft und häufig mit einer Gaumenfehlbildung assoziiert ist. Sie zählt zu den orofazialen Fehlbildungen und weist in Deutschland eine …
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Einseitige Lippenspalte (Q36.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine einseitige Lippenspalte (unilateraler Lippen‑Kiefer-Gaumenspalten-Defekt) ist eine kongenitale Fehlbildung, bei der die Lippe und häufig auch das angrenzende Alveolus auf einer Körperseite unvollständig ausgebildet sind. Die Inzidenz …
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Lippen‑Kiefer‑Gaumenspalte (Q37.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Spalte des harten und des weichen Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte gehört zu den seltenen craniofacialen Fehlbildungen, die in der internationalen Klassifikation als Tessier‑Nummer 7/8 eingeordnet werden. Die Prävalenz liegt bei …
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Angeborene Gaumenfehlbildungen (ICD‑10 Q38.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Gaumens, die in bestehenden Klassifikationssystemen nicht eindeutig eingeordnet sind, umfassen seltene Varianten von Gaumeninsuffizienz, bei denen die morphologische Struktur des harten oder weichen Gaumens …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Rachens (ICD‑10 Q38.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Rachens umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das obere Atem‑ und Ernährungssystem betreffen. Die Prävalenz ist insgesamt gering; …
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Angeborene hypertrophe Pylorusstenose (Q40.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene hypertrophe Pylorusstenose (HPSt) ist eine häufige Ursache für Erbrechen im Säuglingsalter und führt zu einer funktionellen Obstruktion des Magens durch muskuläre Hypertrophie des pylorischen Kanals. Sie tritt primär in den …
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Angeborene Dünndarm-Atresien (ICD‑10 Q41.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Dünndarms umfassen das Fehlen (Agenesie), die Atresie und die Stenose von definierten Segmenten. Diese Anomalien gehören zu den seltenen, aber klinisch hochrelevanten kongenitalen Darmerkrankungen und stellen …
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Angeborene Rektumatresie und -stenose mit Fistel Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Rektums mit Fistel stellen ein seltenes kongenitales Anomaliespektrum des Enddarms dar. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Fallberichte dominieren die Literatur. Klinisch relevant ist die …
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Angeborene Fehlbildung, Atresie und Stenose des Dickdarms (ICD‑10 Q42.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Dickdarms, einschließlich Atresie und Stenose, stellen seltene, aber klinisch bedeutsame Ursachen für neonatalen Darmverschluss dar. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Promillebereich; die genauen …
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Duplikatur des Rektums (Q43.42) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Duplikatur des Rektums (rectal duplication cyst) ist eine seltene kongenitale Fehlbildung des Gastrointestinaltrakts, die meist im Kindesalter, gelegentlich aber auch pränatal oder bei Erwachsenen diagnostiziert wird. Sie gehört zu den …
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Ektopia ani (Q43.5) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Ektopie ani bezeichnet das Vorhandensein einer anatomisch fehlplatzierten oder ventral verlagerten Anusöffnung, die häufig im Kontext von angeborenen Anorektal‑Malformationen (ARM) auftritt. Diese Fehlbildung ist eine seltene, aber …
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Angeborene Rektum‑ und Anus‑Fistel (ICD‑10 Q43.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine angeborene Fistel des Rektums und Anus ist eine seltene Fehlbildung der anorektalen Region, die bereits im intrauterinen Leben entsteht. Die Prävalenz liegt bei weniger als 1 % aller angeborenen Anomalien; genaue Zahlen fehlen …
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