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Schulmedizin
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Oto‑spondylo‑megaepiphysäre Dysplasie (Q77.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Oto‑spondylo‑megaepiphysäre Dysplasie (OSMED) ist eine extrem seltene, genetisch bedingte Skeletterkrankung, die durch kombinierte Anomalien des Ohrs, der Wirbelsäule und stark vergrößerter Epiphysen gekennzeichnet ist. Aufgrund ihrer …
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Omodysplasie (Q78.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Omodysplasie ist eine seltene, autosomal-dominante Skeletterkrankung, die durch Fehlbildungen der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Die aktuelle Literatur beschreibt insbesondere einen Typ II, bei dem eine de‑novo‑Mutation im …
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Epidermolysis bullosa junctionalis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch Störungen der Dermal‑epidermalen Haftungszone gekennzeichnet ist. Sie resultiert meist aus Mutationen in den Genen LAMA3, LAMB3 oder …
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Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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XYY‑Syndrom (Q98.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das XYY‑Syndrom (47,XYY) ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y‑Chromosoms bei einem männlichen Karyotyp gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen, dass diese Aneuploidie etwa 1 : 1000 bis 1 …
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Flugunfall (V95.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard für Fachpersonal
Der Begriff „Flugunfall“ bezeichnet jede unvorhergesehene, durch ein Luftfahrzeug verursachte Situation mit Verletzungen oder Todesfolge. In Deutschland liegen detaillierte statistische Erhebungen zum Gesamtaufkommen von Flugunfällen vor, …
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Maligne immunoproliferative Erkrankungen (ICD‑10 C88) Diagnostik & Therapie‑Standard
Maligne immunoproliferative Erkrankungen umfassen eine heterogene Gruppe von hämatologischen Malignomen, bei denen die pathologische Proliferation von Immunzellen (B‑Zellen, T‑Zellen oder NK‑Zellen) im Vordergrund steht. Epidemiologisch …
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Abnormer Auswurf (R09.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Abnormer Sputum bezeichnet jede Veränderung der Menge, Farbe, Konsistenz oder des Geruchs von Auswurf im Vergleich zu physiologischen Werten. Solche Veränderungen sind häufig ein Hinweis auf entzündliche oder infektiöse …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Lymphoblastisches Lymphom (C83.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lymphoblastisches Lymphom (LBL) ist ein hochmalignes Non-Hodgkin-Lymphom, das durch die neoplastische Proliferation von reifen oder unreifen lymphoblastischen Zellen gekennzeichnet ist. Es gehört zur Gruppe der B‑ bzw. …
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Lacunar Stroke (ICD‑10 I63.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lazarellische Infarkte (lacunar strokes) gehören zu den kleininfarktiven Manifestationen zerebraler Kleingefäß-Erkrankungen. Sie entstehen durch Okklusion einzelner perforierender Arterien, meist im Rahmen einer chronischen …
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Kniearthrose (M13.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Kniearthrose (Gonarthrose) ist die häufigste degenerative Gelenkerkrankung des Kniegelenks und stellt einen bedeutenden Faktor für Schmerz, Funktionsverlust und reduzierte Lebensqualität im mittleren bis höheren Lebensalter dar. …
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Pankreaszyste (K86.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pankreatische Zysten umfassen ein heterogenes Spektrum solider und nicht‑solider Läsionen des Pankreas, die häufig im Rahmen bildgebender Untersuchungen entdeckt werden. Die Prävalenz von pankreatischen Zysten in der Allgemeinbevölkerung …
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Peripheral T‑Cell Lymphoma, NOS (ICD‑10 C84.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Peripheral T‑cell Lymphoma not otherwise specified (PTCL‑NOS) umfasst heterogene, meist aggressiv verlaufende malignen Neoplasien der reifen T‑Zellen, die keiner spezifisch definierten Subgruppe der peripheren T‑Zell‑Lymphome zugeordnet …
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Subinvolution der Gebärmutter Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards (ICD‑10 O90.8)
Subinvolution bezeichnet das verzögerte oder unvollständige Zurückbilden der Plazenta‑Stelle nach der Entbindung, was zu persistierenden Blutungen aus dem uterinen Substrat führen kann. Sie ist eine seltene, aber klinisch relevante Ursache …
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Akute myeloische Leukämie mit Multilineage-Dysplasie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 C92.8)
Acute myeloid leukemia (AML) mit multilinearer Dysplasie ist eine heterogene hämatologische Neoplasie, die durch eine maligne Proliferation unreif differenzierter Myeloid‑Zellen im Knochenmark gekennzeichnet ist und gleichzeitig …
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Diffuse Myelinoclastic Sclerosis (G37.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Diffuse myelinoclastic sclerosis (auch als Schilder‑Krankheit bezeichnet) ist eine seltene demyelinisierende Erkrankung des zentralen Nervensystems, die sich durch großflächige, symmetrische Läsionen in der Subkortikalis und im Corpus …
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Weichteilgewebe von Kopf, Gesicht und Hals Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard bei maligner Bindegewebserkrankung (ICD‑10 C49.0)
Bindegewebe und andere Weichteilgewebe des Kopfes, Gesichts und Halses umfassen Dermis, subkutanes Fett, Muskulatur, Sehnen, Bänder sowie neurovaskuläre Strukturen. Pathologien in diesem Gebiet – insbesondere maligne Weichgewebstumoren wie …
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Vulva‑Neoplasie (C51.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Evidenzbasierter Überblick
Die Vulva umfasst die äußeren weiblichen Genitalorgane, bestehend aus Schamlippen, Klitoris, Vestibulum und zugehörigen Drüsen. Erkrankungen der Vulva sind häufig klinisch relevant, weil sie Schmerzen, Juckreiz, Blutungen oder …
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Konjunktiva‑Karzinom (ICD‑10 C69.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Konjunktiva ist die schleimige Schleimhaut, die das Augenlid (Palpebra) und den Augapfel bis zur scleralen Übergangszone bedeckt. Sie besteht aus einer dünnen epitheliellen Schicht über einem locker strukturierten Bindegewebe mit …
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Sekundäre bösartige Neubildung sonstiger und nicht näher bezeichneter Atmungsorgane (ICD‑10 C78.3) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sekundäre bösartige Neubildungen sonstiger und nicht näher bezeichneter Atmungsorgane umfassen maligne Tumoren, die in den respiratorischen Strukturen außerhalb der klassifizierten Lungen- und Bronchialkarzinome auftreten. Sie sind …
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Sekundäre bösartige Neubildung des Dünndarms (ICD‑10 C78.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sekundäre bösartige Neubildungen des Dünndarms entstehen durch hämatogene oder lymphatische Metastasierung von Tumoren anderer Organe. Sie machen einen geringen Anteil aller Dünndarmerkrankungen aus, sind jedoch klinisch relevant wegen der …
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Sekundäre bösartige Weichteilsarkome des Halses Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (C79.85)
Sekundäre bösartige Neubildungen des Bindegewebes und anderer Weichteilgewebe des Halses umfassen seltene, aber klinisch relevante Tumoren wie das chordomatöse Malignom und mesenchymale Neoplasien mit spezifischen molekularen Aberrationen. …
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Follikuläres Lymphom Grad I (ICD‑10 C82.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom Grad I ist eine indolente B‑Zell-Lymphomerkrankung im frühen Stadium nach Ann‑Arbor-Klassifikation. Es macht den größten Teil der follikulären Lymphome aus und wird häufig bei jüngeren bis mittelalten Erwachsenen …
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Follikuläres Lymphom Grad II (ICD‑10 C82.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das follikuläre Lymphom Grad II ist ein indolentes B‑Zell‑Non‑Hodgkin-Lymphom, das typischerweise im lymphatischen Gewebe auftritt und durch eine mäßige Zellproliferation gekennzeichnet ist. In Europa macht es etwa 20 % aller …
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Konjunktiva‑Neoplasien (ICD‑10 D31.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Konjunktiva ist die dünne, stark vaskulärisierte Schleimhaut, die das vordere Auge (Bulbus) und die innere Oberfläche der Augenlider auskleidet. Sie besteht aus einer epitheliären Schicht und einem darunter liegenden substantia propria …
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Benigne Netzhauttumoren (ICD‑10 D31.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Retina ist das lichtempfindliche Neuralgewebe des Auges, welches die photorezeptorische Schicht, mehrere neuronale Zwischenschichten und den Ganglionzellschicht umfasst. Sie bildet die Schnittstelle zwischen optischer Stimulusaufnahme …
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Chronische erworbene isolierte aplastische Anämie Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (D60.0)
Chronische erworbene isolierte aplastische Anämie (AA) ist ein seltenes hämatologisches Syndrom, das durch eine panzytopenische Suppression des Knochenmarks gekennzeichnet ist und nicht auf bekannte Erreger, Medikamente oder systemische …
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