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Seite 3 für „Gene“
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Schulmedizin
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Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.9)
Trisomie und partielle Trisomie der Autosomen bezeichnen das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenmaterials bei den nicht‑geschlechtsspezifischen Chromosomen. Während komplette Trisomien (z. B. Trisomie 21, 18 oder 13) klassisch …
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Prometaphase‑sichtbare Chromosomen‑Deletionen Diagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Deletionen, die ausschließlich während der Prometaphase nachweisbar sind, stellen eine spezielle Form chromosomaler Aberrationen dar, bei denen strukturelle Verluste erst im Rahmen der mitotischen Chromosomenaufbereitung sichtbar werden. …
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Balancierte Translokation und Insertion Diagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Balancierte Translokationen und Insertionsereignisse sind strukturelle Chromosomenaberrationen, bei denen genetisches Material zwischen zwei Nicht-Homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA …
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Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
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Mosaik-Analyse von X‑Chrom‑Variationen bei Kindern Diagnostik & Therapie‑Standard
Mosaik‑Zelllinien mit unterschiedlicher Anzahl von X‑Chromosomen beschreiben ein Phänomen, bei dem innerhalb eines Organismus Zellen mit variierender X‑Kopienzahl koexistieren. Dieses genetische Mosaizismus kann durch somatische …
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Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Strukturanomalie (ICD‑10 Q98.6) Diagnostik & Therapie‑Standard
Der männliche Phänotyp mit einer Strukturanomalie der Gonosomen umfasst seltene genetische Defekte, die zu einer Diskrepanz zwischen chromosomalem Geschlecht und äußerem Erscheinungsbild führen. Die Prävalenz ist sehr gering; die meisten …
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Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und Wirbelsäule Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Osteochondrodysplasien (OCD) umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Fehlentwicklungen des knöchernen und knorpeligen Skeletts gekennzeichnet sind. Zu den häufigsten Formen zählen Achondroplasie, Hypochondroplasie und …
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Balancierte Chromosomenrearrangements und Struktur‑Marker bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) umfassen strukturelle Genomveränderungen, bei denen kein Nettoverlust oder -gewinn von genetischem Material vorliegt, beispielsweise Translokationen und inversen Umordnungen. Die Prävalenz in …
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Epilepsie (G40) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Epilepsie bezeichnet eine Gruppe von chronischen Anfallsleiden, die durch wiederholte, unprovozierbare epileptische Ereignisse gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt in industrialisierten Ländern bei etwa 0,5 % der Bevölkerung, wobei …
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Panikstörung (ICD‑10 F41.0) Differenzialdiagnostik & evidenzbasierte Therapie‑Standard
Die Panikstörung ist eine häufige Angststörung, die durch wiederkehrende, unerwartete Panikattacken gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen, dass sie im Erwachsenenalter etwa 2 % der Bevölkerung betrifft und damit einen …
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Burnout‑Syndrom (ICD‑10 Z73) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Burnout‑Syndrom ist ein arbeitsbezogenes Stressphänomen, das durch emotionale Erschöpfung, Depersonalisation bzw. Zynismus und einen reduzierten persönlichen Leistungswert gekennzeichnet ist. Epidemiologische Analysen zeigen eine …
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Zwangsstörung (OCD) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 F42)
Die Zwangsstörung (Obsessive‑Compulsive Disorder, OCD) ist eine chronisch‑verlaufende Angststörung, die durch das Auftreten von Obsessionen und/oder Kompulsionen gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen …
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Status epilepticus Diagnostik‑ und Therapie‑Algorithmus (Stufe 2)
Der Status epilepticus ist ein neurologischer Notfall, definiert als ein anhaltendes oder wiederholtes epileptisches Ereignis, das länger als fünf Minuten dauert oder bei dem zwischen den Anfällen kein vollständiges Wiedererlangen des …
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Epilepsie und Führerschein aktuelle Regelungen und klinische Vorgehensweise
Epilepsie ist eine chronische neurologische Erkrankung, die durch wiederholte, unprovozierbare Anfälle gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in Deutschland bei etwa 0,5 % der Bevölkerung, wobei ein signifikanter Teil im erwerbsfähigen …
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Soziale Angststörung (F40.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die soziale Angststörung (soziale Phobie) ist eine häufige Angststörung, die durch anhaltende Furcht vor sozialen Situationen gekennzeichnet ist, in denen das Individuum von anderen bewertet werden könnte. Epidemiologische Daten aus …
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Nachtschweiß (R61) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Nachtschweiß bezeichnet das nächtliche Schwitzen, das zu einer nennenswerten Feuchtigkeitsbildung der Haut führt und häufig mit einem gestörten Schlaf einhergeht. Epidemiologisch tritt Nachtschweiß in allen Altersgruppen auf, wobei die …
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Stoma‑Versorgung Evidenzbasierte Patientenschulung und Therapie‑Standard (Z93.3)
Stomaversorgung umfasst die postoperative Betreuung von Patienten mit intestinalen Stoma, wobei die Selbstmanagementkompetenz entscheidend für Lebensqualität und Komplikationsprävention ist. In Deutschland werden jährlich mehrere …
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Multiple Chemische Sensitivität (MCS) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Multiple chemische Sensitivität (MCS) bezeichnet ein Krankheitsbild, bei dem Betroffene wiederholt und unverhältnismäßig stark auf niedrige Konzentrationen von Umweltchemikalien reagieren. Historisch wird MCS häufig im Kontext früherer …
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Prämenstruelles Syndrom (PMS/PMDS) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das prämenstruelle Syndrom (PMS) und die prämenstruelle dysphorische Störung (PMDS) umfassen ein wiederkehrendes Cluster von physischen, emotionalen und verhaltensbezogenen Symptomen, das im Lutealstadium des Menstruationszyklus auftritt …
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Schulangst und Schulverweigerung bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (F93.0)
Schulangst und Schulverweigerung umfassen ein Spektrum von Angst‑ und Vermeidungsverhalten im schulischen Kontext, das häufig mit signifikanter funktionaler Beeinträchtigung einhergeht. Epidemiologische Daten zeigen, dass sowohl Schulangst …
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Hyperhidrose Botulinumtoxin: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperhidrose bezeichnet eine pathologisch erhöhte Schweißsekretion, die über die physiologischen Bedürfnisse zur Thermoregulation hinausgeht. Die Prävalenz liegt bei etwa 2–3 % der Allgemeinbevölkerung, wobei primäre fokale Formen (z. B. …
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Angststörungen im höheren Lebensalter Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (F41)
Angststörungen im höheren Lebensalter umfassen generalisierte Angststörung, Panikstörung und spezifische Phobien, die bei älteren Menschen häufig mit somatischen Beschwerden einhergehen. Epidemiologische Daten zeigen, dass Prävalenzraten …
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Albinismus (E70.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Endokrinologie
Albinismus bezeichnet eine Gruppe erblich bedingter Störungen der Melaninproduktion, die zu einer ausgeprägten Hypopigmentierung von Haut, Haaren und Augen führen. Die Prävalenz variiert weltweit stark; in Populationen mit höherer Inzidenz …
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Ängstlichkeit (F41.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ängstlichkeit bezeichnet ein übersteigertes und häufig unangemessenes Angstempfinden, das die Alltagsfunktion beeinträchtigt. In der pädiatrischen Psychiatrie wird Ängstlichkeit häufig im Kontext von dissozialen Störungen des Kindes‑ und …
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Zwanghafte Persönlichkeitsstörung (F60.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die zwanghafte Persönlichkeitsstörung (ZPS) ist eine tiefgreifende und anhaltende Störung der Persönlichkeit, die durch ein starkes Bedürfnis nach Ordnung, Perfektionismus und Kontrolle gekennzeichnet ist. Epidemiologische Studien zeigen, …
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Ängstlich-vermeidende Persönlichkeitsstörung (F60.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die ängstlich‑vermeidende Persönlichkeitsstörung (AVPD) ist durch ein tiefgreifendes Muster von sozialer Hemmung, Gefühl der Unzulänglichkeit und übermäßiger Angst vor negativer Bewertung gekennzeichnet. Epidemiologische Schätzungen aus …
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Acalculie (F81.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Akalkulie bezeichnet eine erworbene Störung der Zahlenverarbeitung, die sich durch erhebliche Defizite im Rechnen und im Umgang mit quantitativen Informationen äußert. Die Prävalenz ist schwer zu bestimmen; sie tritt häufig nach …
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Temporallappenepilepsie (ICD‑10 G40.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Temporallappenepilepsie (TLE) ist die häufigste fokale Epilepsieform und zeichnet sich durch wiederkehrende Anfälle mit Ursprung im medialen oder lateralen Temporallappen aus. Die Prävalenz liegt in der Allgemeinbevölkerung bei etwa 0,5 % …
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SA-Block (I45.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Der Spinalanästhesie‑Block (SA‑Block) ist eine etablierte Technik der regionalen Anästhesie, bei der Lokalanästhetika intrathekal verabreicht werden, um einen reversiblen sensomotorischen Ausschluss im entsprechenden Dermatombereich zu …
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Ernährung
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Vitamin A
Vitamin A (Retinol und provitamin A‑Carotinoide) ist ein fettlöslicher Mikronährstoff, der vor allem in tierischen Lebensmitteln (Leber, Milchprodukte, Eier) sowie in Form von β‑Carotin in pflanzlichen Quellen vorkommt. Er spielt eine …
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