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Seite 3 für „Kongenital“
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Schulmedizin
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Angeborene Fehlbildung der Gehörknöchelchen (Q16.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Gehörknöchelchen (Ossicula auditus) gehören zu den seltenen kongenitalen Anomalien des Mittelohres und können zu einer funktionellen Schwerhörigkeit führen. Die Prävalenz ist nicht exakt definiert, da die …
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Melanozytennävus Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Melanozytennävus bezeichnet ein gutartiges proliferatives Hautareal von melanozytären Zellen, das in der Dermatologie und Pathologie häufig vorkommt. Die Prävalenz variiert je nach Definition und Altersgruppe; bei Neugeborenen sind …
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Polyzystisches Ovarialsyndrom (PCOS) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 E28.2)
Polyzystisches Ovarialsyndrom (PCOS) ist ein heterogenes endokrinologisches Syndrom, das durch chronische Anovulation, hyperandrogene Kliniken und polyzystische Ovarialveränderungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa …
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Melanom‑Früherkennung Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Z12.83)
Das maligne Melanom ist ein malignes Hauttumor‑Subtyp, der aus melanotischen Zellen hervorgeht und durch seine hohe Invasivität sowie das Potential zur frühen Metastasierung gekennzeichnet ist. Epidemiologisch zeigt sich in den letzten …
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Thrombozytopenie (D69) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Thrombozytopenie bezeichnet eine absolute Reduktion der Thrombozytenzahl im peripheren Blut unter den physiologischen Referenzbereich. Die Prävalenz variiert stark je nach Definition und untersuchter Population; leichte Formen treten …
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Troponin-Erhöhung Differenzialdiagnose und Therapie-Standard (ICD‑10 R79.8)
Troponin‑Erhöhungen sind ein zentrales Biomarker‑Signal für myokardiale Schädigung und finden sich in einer Vielzahl von klinischen Kontexten. Die Inzidenz erhöhtes Troponin bei Patienten mit akuter Brustschmerzdurchsickung liegt im …
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Long-QT-Syndrom Risiko, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (I45.8)
Das Long‑QT‑Syndrom (LQTS) ist eine erbliche oder erworbene Störung der kardialen Repolarisation, die durch eine prolongierte QT‑Intervall-Dauer im Elektrokardiogramm gekennzeichnet ist. Epidemiologisch wird das Syndrom als seltene …
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Turner-Syndrom Diagnostik‑Algorithmus und hormonelle Therapie‑Standard
Das Turner‑Syndrom ist eine chromosomale Fehlbildung, die bei etwa 1 : 2 500 weiblichen Lebendgeburten auftritt. Durch den teilweisen oder vollständigen Verlust eines X‑Chromosoms entstehen vielfältige klinische Manifestationen, von …
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Leberzirrhose (K74.6) Portale Hypertension: Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Leberzirrhose ist das Endstadium chronischer hepatischer Erkrankungen und geht häufig mit einer portalen Hypertension einher, die maßgeblich die Morbidität und Mortalität bestimmt. Die Prävalenz variiert weltweit, wobei alkoholische und …
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Urologische Obstruktion (ICD‑10 N13) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Urologische Obstruktionen umfassen jede Form von mechanischer oder funktioneller Blockade des Harntrakts, die den Urinfluss beeinträchtigt. Sie können im oberen (Nierenbecken, Ureter) oder unteren Trakt (Blase, Prostata, Harnröhre) …
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Ataxien Differenzialdiagnose und Therapie-Standard (ICD‑10 G11)
Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen, die durch eine gestörte Koordination von Bewegungen gekennzeichnet sind und primär das Kleinhirn oder dessen Verbindungen betreffen. Die Prävalenz variiert stark je nach Untertyp; …
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Tetralogie von Fallot Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Fallot‑Tetralogie ist ein kongenitaler Herzfehler, der durch vier charakteristische Anomalien gekennzeichnet ist: pulmonale Stenose, rechtsventrikuläres Überschreiten (RVOT), Ventrikelseptumdefekt und übergeordnete rechte Kammer. Sie …
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Ventrikelseptumdefekt (VSD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Ein Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist ein kongenitaler oder erworbener Defekt der interventrikulären Septums, der einen links‑nach‑rechts-Shunt ermöglicht. Die Prävalenz liegt bei etwa 2 % aller angeborenen Herzfehler; erworbene VSDs können …
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Bronchiolitis durch RSV (J21) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Bronchiolitis ist eine akute Entzündung der kleinen Atemwege, die vor allem bei Säuglingen und Kleinkindern auftritt. Der respiratorische Synzytialvirus (RSV) stellt den häufigsten Erreger dar und verursacht weltweit einen bedeutenden …
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Ichthyosen (ICD‑10 Q80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ichthyosen sind seltene vererbte oder erworbene Störungen der Hautverhornung, die durch eine gestörte Lipidsynthese und -zusammensetzung in der Epidermis gekennzeichnet sind. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum bei deutlich weniger …
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Retinopathie der Frühgeborenen (ROP) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Retinopathie der Frühgeborenen (ROP) ist eine vaskuläre Netzhauterkrankung, die bei vorzeitig geborenen Säuglingen auftreten kann. Sie entsteht durch eine gestörte physiologische Gefäßentwicklung der Retina infolge von frühzeitiger Geburt …
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Branchiale und thyreoglossale Zysten Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q18.0)
Halszysten, insbesondere Zweig- (branchiogen) und Thyreoglossalzysten, stellen häufige kongenitale Fehlbildungen des Halses dar. Branchial‑Cleft-Anomalien entstehen aus persistierenden Reststrukturen der branchialen Schlitzfalten, während …
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Hämatopoetische Wachstumsfaktoren Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (D70)
Hämatopoetische Wachstumsfaktoren (HGFs) sind Proteine, die die Proliferation, Differenzierung und Survival hämatopoetischer Stamm‑ und Vorläuferzellen steuern. Sie spielen eine zentrale Rolle bei der Regulation der myeloischen und …
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Toxoplasmose (ICD‑10 B58) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Toxoplasmose ist eine weltweit verbreitete Infektion mit dem obligaten intrazellulären Parasiten Toxoplasma gondii. Die serologische Prävalenz liegt in vielen Regionen bei über 30 % der Bevölkerung, wobei die Exposition vor allem durch den …
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Retinoblastom (C69.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Das Retinoblastom ist ein maligner Tumor der Netzhaut, der primär im Kindesalter auftritt und durch Mutationen im RB1-Gen bedingt ist. Die Inzidenz liegt bei etwa 1 Fall pro 15 000 bis 20 000 Lebendgeburten, wobei die Mehrheit der Fälle …
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Hygroma colli Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 D18.1)
Das Hygroma colli, auch als zervikales Lymphangiom bezeichnet, ist eine kongenitale, gutartige Fehlbildung des lymphatischen Gefäßsystems im Halsbereich. Es entsteht durch fehlentwickelte Lymphgefäße, die zu einer cystischen Raumforderung …
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Hyperandrogenämie (E28.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hyperandrogenämie bezeichnet eine pathologische Erhöhung androgen‑abhängiger Hormone im Serum, die zu einer überschießenden Wirkung auf Zielorgane führt. Sie tritt vorwiegend bei Frauen im reproduktiven Alter auf und ist häufig mit …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Syringomyelie (G95.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Syringomyelie bezeichnet das Vorhandensein einer zystischen Raumforderung (Syrinx) im Rückenmark, die meist im Bereich der zentralen Kanäle entsteht und zu einer progressiven Erweiterung des Spinalkanals führen kann. Die Prävalenz ist …
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Persistierende Pupillarmembran (H21.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Persistierende Pupillarmembran (PPM) bezeichnet ein angeborenes oder erworbenes, nicht‑resorbiertes fibröses Gewebe, das die Pupille partiell oder vollständig überdecken kann. Sie entsteht durch unvollständige Regression der embryonalen …
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Aphakie (H27.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Aphakie bezeichnet das Fehlen der natürlichen Linse im Augapfel, sei es nach Kataraktoperation, Lensentrümmerung oder sekundärem Linsenausfall. Die Prävalenz ist in entwickelten Ländern vor allem bei postoperativem Patientenklientel …
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Abduzensparese (H49.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Abduzensparese bezeichnet die Funktionsstörung des lateralen Rectus‑musculus, die zu einer eingeschränkten Abduktion des betroffenen Auges führt. Sie tritt meist einseitig auf und kann sowohl erworbene als auch kongenitale Ursachen haben. …
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Nachtblindheit (Nyktalopie) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 H53.6)
Nachtblindheit bezeichnet eine eingeschränkte Sehschärfe bei schwachem Licht, die häufig auf Störungen der Phototransduktion in den Stäbchen zurückzuführen ist. Die kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) stellt dabei ein heterogenes …
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Kombinierter Hörverlust (H90.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der kombinierte Hörverlust bezeichnet das gleichzeitige Vorliegen einer Schallleitungsschädigung und einer Schallempfindungsstörung. Epidemiologische Daten aus deutschen Versorgungsstudien zeigen, dass insbesondere bei Kindern mit schwerer …
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Taubstummheit (H91.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Taubstummheit bezeichnet das gleichzeitige Fehlen von Hör- und Sprachfähigkeit, häufig im Zusammenhang mit angeborenen Fehlbildungen des Schädels und der Halswirbelsäule. Historische Fallserien aus den 1960er‑Jahren beschreiben die …
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