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Schulmedizin
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P96.9 Zustände aus der Perinatalperiode: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der hier behandelte Zustand zeichnet sich dadurch aus, dass seine Ätiologie bereits in der Perinatalperiode liegt. In den vorliegenden Studien wird ein Zusammenhang zwischen perinatalen Risikofaktoren und späteren neuropsychiatrischen …
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Atresie der Apertura mediana und laterales des vierten Ventrikels Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (Q03.1)
Atresie der Apertura mediana (Foramen Magendii) oder der Aperturae laterales (Foramina Luschkae) des vierten Ventrikels bezeichnet das angeborene Fehlen bzw. die Obstruktion dieser Öffnungen, wodurch der normale CSF‑Fluss aus dem vierten …
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Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns (ICD‑10 Q04.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die durch Fehlentwicklungen in der neuronalen Migration, Neurogenese oder axonalen Vernetzung entstehen. Sie treten häufig im Kontext genetischer …
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Zervikale Spina bifida mit Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Zervale Spina bifida, insbesondere in Form eines Lipomyelomeningozeles, ist eine seltene neuralrohrdefekte Variante, die häufig mit einem begleitenden Hydrozephalus assoziiert ist. Die Prävalenz liegt im Kontext aller Spina-bifida-Formen …
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Lumbale Spina bifida mit Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.2)
Lumbale Spina bifida (SB) mit begleitendem Hydrozephalus ist eine angeborene Fehlbildung des Neuralrohrs, die primär im unteren Lendenbereich auftritt und häufig von einer zerebralen Flüssigkeitsstauung begleitet wird. Die Prävalenz liegt …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks (ICD‑10 Q06.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks umfassen ein heterogenes Spektrum selten auftretender Dysraphien, die nicht unter die klassischen Kategorien Spina bifida occulta oder Myelomeningocele fallen. Dazu zählen …
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Linsenkolobom bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Linsenkolobom bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Kristalls, bei der ein Teil der Linsenrinde fehlt oder deformiert ist. Die Prävalenz ist sehr gering und wird vorwiegend im Kontext von systemischen Bindegewebserkrankungen wie dem …
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Sonstiges fehlgebildetes Ohr (Q17.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Ein sonstiges fehlgebildetes Ohr umfasst seltene angeborene oder erworbene Fehlbildungen der äußeren Ohrmuschel, des äußeren Gehörgangs sowie benachbarter Strukturen, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Mikro‑ oder Makro‑Ohr …
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Angeborene Fehlbildung der Herzhöhlen (Q20.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und ihrer verbindenden Strukturen umfassen ein breites Spektrum selten auftretender kardialer Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Zu den beschriebenen Varianten gehören perikardiale …
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Tetralogie von Fallot Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (Stufe 2)
Die Fallot-Pentalogie ist ein komplexes kongenitales Herzdefekt-Syndrom, das aus fünf strukturellen Anomalien besteht: Pulmonalstenose, rechtsventrikulärer Ausflusswegsobstruktion, Überschuss des rechten Ventrikels (Rechtsventrikuläre …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Pulmonalklappe (ICD‑10 Q22.3) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Pulmonalklappe umfassen strukturelle Anomalien wie Stenosen, Dysplasien und Insuffizienzen, die nicht zu den häufigsten pulmonalvalvulären Defekten zählen. Epidemiologisch zeigen retrospektive Analysen …
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Angeborene Nierenarterienstenose (Q27.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Angeborene Nierenarterienstenose (NAS) bezeichnet eine strukturelle Verengung der Nierenarterie, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden ist. Sie gehört zu den seltenen angeborenen Gefäßanomalien des renalen Kreislaufs und kann …
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Angeborene zerebrale Gefäßfehlbildungen (ICD‑10 Q28.38) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der zerebralen Gefäße umfassen primär arteriovenöse Malformationen (AVM) und Entwicklungsvenen‑Anomalien (DVA). Beide Entitäten entstehen während der Embryonalentwicklung des zerebralen Gefäßsystems und …
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Angeborene Tracheomalazie (Q32.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die angeborene Tracheomalazie ist eine strukturelle Schwäche der Trachealwand, die durch unzureichende Knorpelunterstützung gekennzeichnet ist und zu einer pathologischen Kollapsneigung der Luftröhre insbesondere bei exspiratorischem Druck …
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Spalte des harten Gaumens (Q35.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Spalte des harten Gaumens bezeichnet eine anatomische Fehlbildung, bei der ein zentraler Defekt im harten Gaumen vorliegt. Sie entsteht häufig im Kontext von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKGS) und kann postoperativ zu funktionellen …
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Angeborene Hiatushernie (Q40.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Die angeborene Hiatushernie (HI) ist ein seltener Fehlbau des Zwerchfells, bei dem abdominale Strukturen bereits im Kindesalter durch das hiatale Öffnung in den Thorax verlagert sind. Epidemiologisch wird sie vorwiegend als Einzelfall oder …
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Angeborene Stenose und Striktur der Gallengänge (ICD‑10 Q44.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Stenosen und Strikturen der Gallengänge (intra- bzw. extrahepatischer Ductus) stellen seltene, aber klinisch relevante Fehlbildungen dar, die bereits im Neugeborenenalter auftreten können. Sie resultieren aus einer fehlerhaften …
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Angeborene Fehlbildung des Harnsystems (ICD‑10 Q64.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Harnsystems umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das gesamte Urogenitaltrakt betreffen können. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen …
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Instabiles angeborenes Hüftgelenk (Q65.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Ein instabiles Hüftgelenk kann bereits angeboren vorliegen, meist im Kontext einer Entwicklungsdysplasie der Hüfte (DDH). Die Prävalenz von angeborenen Fehlstellungen ist variabel, wobei schwere Formen selten sind, jedoch bei frühzeitiger …
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Reduktionsdefekt der oberen Extremität (ICD‑10 Q71.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Reduktionsdefekt der oberen Extremität ist ein angeborener Fehlbildungszustand, bei dem ein Teil des Unterarms (Radius, Ulna) oder der Hand nicht vollständig ausgebildet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich seltener kongenitaler …
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Dysostosis mandibulofacialis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (Pädiatrie)
Dysostosis mandibulofacialis bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Kiefer‑ und Gesichtsschädels, die sich durch asymmetrische Knochenentwicklung und häufig begleitende ophthalmologische Anomalien auszeichnet. Historisch wurde der …
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Okulo-mandibulo-faziales Syndrom (Q75.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das okulo‑mandibulo‑faziale Syndrom (OMFS) ist ein seltenes, multisystemisches Krankheitsbild, das primär die okulären Strukturen, den Kiefergelenksbereich und die orofazialen Funktionen betrifft. Epidemiologische Daten sind aufgrund der …
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Klippel‑Feil‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Pädiatrie)
Das Klippel‑Feil‑Syndrom (KFS) ist eine seltene kongenitale Anomalie der Halswirbelsäule, gekennzeichnet durch die Fusion von mindestens zwei benachbarten zervalen Wirbeln. Die Prävalenz liegt im Bereich von 0,05 % bis 0,1 % der …
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Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …
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Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
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Blasenbildung (nichtthermisch) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (S30.82)
Blasenbildung, die nicht durch thermische Einwirkung entsteht, umfasst ein heterogenes Spektrum dermatologischer Erkrankungen, bei denen intraepidermale oder subepidermale Flüssigkeitsansammlungen primär pathogenetisch bedingt sind. Die …
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Motorischer FIM 69‑84 Punkte Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (U50.11)
Der funktionelle unabhängige Maßstab (FIM) dient zur quantitativen Erfassung von Alltagskompetenzen, wobei die Skala von 18 bis 126 Punkten reicht. Werte im Bereich von 69‑84 Punkten spiegeln eine moderate Einschränkung der motorischen …
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Sonstige Krankheiten der Zahnhartsubstanzen (K03) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten der Zahnhartsubstanzen (ICD‑10‑Code K03) umfassen eine heterogene Gruppe nicht‑kariöser Erkrankungen des Dentin‑ und Schmelzes, die häufig genetisch bedingt oder im Kontext systemischer Störungen auftreten. Die …
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K92 Sonstige Krankheiten des Verdauungssystems: Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten des Verdauungssystems (ICD‑10‑Kapitel K92) umfassen eine heterogene Gruppe nicht entzündlicher, nicht tumoröser Erkrankungen des Gastrointestinaltraktes, die nicht unter spezifischere Kategorien wie gastrointestinale …
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Sonstige hereditäre hämolytische Anämien Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige hereditäre hämolytische Anämien umfassen eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein struktureller oder funktioneller Defekt der Erythrozytenmembran, -enzyme oder -Hämoglobin zu einer vorzeitigen Zerstörung der roten …
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