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Schulmedizin
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Androgenresistenz (E34.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Androgenresistenz bezeichnet die Unfähigkeit von Zielgeweben, auf Androgene zu reagieren, obwohl hormonelle Konzentrationen normal oder erhöht sein können. Sie resultiert meist aus Mutationen im Androgenrezeptor‑Gen (AR), die die Bindung …
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Hyperoxalurie (ICD‑10 E74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperoxalurie bezeichnet eine übermäßige Ausscheidung von Oxalat im Urin, die primär durch genetische Defekte des Glyoxylat‑Stoffwechsels (primäre Hyperoxalurie) oder sekundär durch erhöhte oxalatreiche Nahrungsaufnahme bzw. malabsorptive …
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Hereditäres Zinkmangelsyndrom (E83.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das hereditäre Zinkmangelsyndrom (HZMS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des zinkabhängigen Metallothionein‑Transporters, die zu chronisch erniedrigten Serumzinkspiegeln führt. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Hypervolämie (E87.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypervolämie bezeichnet ein pathologisches Flüssigkeitsüberschussvolumen im intravasalen Raum, das zu einer erhöhten zentralvenösen Druckbelastung und potenziell zu Organschäden führt. Sie tritt häufig im Kontext von Herzinsuffizienz, …
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Pibloktoq Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (F44.88)
Pibloktoq, auch als „Arctic hysteria“ bezeichnet, ist ein kulturgebundenes Syndrom, das vorwiegend bei Inuit‑Populationen beschrieben wird. Es manifestiert sich durch akute Verhaltensauffälligkeiten und psychomotorische Störungen. …
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Bickerstaff-Enzephalitis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 G04.8)
Bickerstaff-Enzephalitis ist eine seltene, entzündliche Erkrankung des Hirnstamms, die klinisch durch akute ophthalmoplegische Lähmungen und Bewusstseinsstörungen gekennzeichnet ist. Sie wird häufig als Teil der anti‑GQ1b‑assoziierten …
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Kataplexie Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard (G47.4)
Kataplexie ist ein plötzliches, kurzzeitiges Muskeltonus‑ und Kraftverlustphänomen, das typischerweise durch starken emotionalen Stimulus ausgelöst wird und als pathognomonisches Merkmal der Narkolepsie gilt. Die Prävalenz liegt im Rahmen …
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Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (H04.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Günal‑Seber‑Başaran‑Syndrom (GSBS) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Multicentric‑Osteolyse, Nodulosis und Arthropathie (MONA). Es wurde erstmals 2014 durch die Identifikation einer MMP2‑Mutation charakterisiert. Die …
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Gallensäureverlustsyndrom (ICD‑10 K90.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Gallensäureverlustsyndrom (auch als Cholic‑Acid‑Wasting‑Syndrom oder Sickinger‑Syndrom bezeichnet) ist ein seltenes Malabsorptionsphänomen, das nach umfangreichen Resektionen des kleinen Darms bei Säuglingen auftreten kann. Es zeichnet …
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Kurzdarmsyndrom (K91.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Kurzdarmsyndrom (KDS) bezeichnet die klinische Situation einer stark reduzierten funktionellen Dünndarmlänge, meist <200 cm, nach umfangreicher Resektion oder angeborener Fehlbildung. Die Prävalenz ist gering, jedoch steigt die …
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Refluxnephropathie (N13.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Refluxnephropathie bezeichnet die Schädigung des Nierenparenchyms infolge eines vesikoureteralen Refluxes (VUR), also dem retrograden Rückfluss von Urin aus der Blase in das Ureter‑ und Nierensystem. Historische Beobachtungen zeigen, dass …
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Bartholin‑Zyste (N75.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Bartholin‑Zyste ist eine benigne Zystenbildung des vestibulären Drüsenausgangs der großen Schamlippe, resultierend aus einer Obstruktion des Ausführungsgangs. Sie tritt überwiegend im reproduktionsfähigen Alter auf und stellt in …
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Asherman‑Syndrom (N85.6) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Asherman‑Syndrom bezeichnet die Bildung von intrauterinen Adhäsionen nach einer Schädigung der Endometrium‑Basalmembran, häufig infolge chirurgischer Eingriffe oder entzündlicher Prozesse. Epidemiologische Daten aus europäischen …
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Small for Gestational Age (SGA) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Small for Gestational Age (SGA) bezeichnet Neugeborene, deren Geburtsgewicht unter der 10‑Perzentile für das jeweilige Schwangerschaftsalter liegt bzw. die ein Gewicht von weniger als dem 2‑Standardabweichungswert einer Referenzpopulation …
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Trikuspidalatresie (Q22.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trikuspidalatresie ist ein kongenitaler Herzfehler, bei dem die Trikuspidalklappe nicht ausgebildet ist, wodurch kein Blut vom rechten Vorhof in den rechten Ventrikel gelangt. Der Befund wurde bereits in frühen Röntgenaufnahmen beschrieben …
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Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (Q56.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; …
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Polyurie (R35) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Polyurie bezeichnet die pathologische Erhöhung des Urinvolumens über 2 l/Tag bei Erwachsenen und ist ein häufiges klinisches Zeichen, das in zahlreichen internistischen und urologischen Kontexten auftritt. Epidemiologisch wird Polyurie vor …
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Schüttelfrost (R50.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Schüttelfrost bezeichnet das subjektive Empfinden von Kälte mit begleitender unwillkürlicher Muskelzittern, das häufig im Kontext einer akuten Temperaturerhöhung (Fieber) auftritt. Er ist ein unspezifisches Warnsignal des Körpers und kann …
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Eisenüberschuss (R79.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Eisenüberschuss, auch als Hämochromatose bezeichnet, beschreibt eine pathologische Akkumulation von Eisen im Körper, die zu Organfunktionsstörungen führen kann. Die Prävalenz variiert je nach genetischer Disposition und exogenen Faktoren …
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Gehirnprellung (S06.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Gehirnprellung, medizinisch als leichte traumatische Hirnverletzung (mTBI) bezeichnet, stellt die häufigste Form des Schädel-Hirn-Traumas dar. Sie entsteht durch eine direkte oder indirekte Beschleunigungskräfteeinwirkung auf das …
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Kupfervergiftung (T56.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Kupfervergiftung bezeichnet die pathologische Anhäufung von Kupfer im Organismus, die zu toxischen Wirkungen führt. Sie kann durch exzessive orale Aufnahme, inhalative Exposition oder iatrogene Ursachen (z. B. überdosierte …
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Schweres Akutes Atemwegssyndrom (U04.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das akute respiratorische Distress‑Syndrom (ARDS) ist ein schweres Lungenversagen mit rascher Verschlechterung der Oxygenierung und reduzierter Lungencompliance. Es entsteht durch diffuse alveoläre Entzündungsprozesse, die zu einer …
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Vertical root fracture Diagnostik, Differentialdiagnosen und Therapie-Standard
Eine vertikale Wurzelfraktur (VWF) bezeichnet eine longitudinal verlaufende Fraktur der Zahnwurzel, die sowohl bei nicht endodontisch behandelten als auch bei bereits wurzelbehandelten Zähnen auftreten kann. Die Prävalenz ist in der …
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Megaloblastische Anämie (ICD‑10 D51.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Megaloblastische Anämien sind durch eine gestörte DNA‑Synthese in hämatopoetischen Vorläuferzellen gekennzeichnet, was zu makrozytären, hypersegmentierten Neutrophilen und einer ineffektiven Erythropoese führt. Sie entstehen vorwiegend …
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Thalassämie minor (D56.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Thalassemia minor bezeichnet das heterozygote Träger‑ bzw. Mild‑Phänotyp einer Alpha‑ oder Beta‑Thalassämie. Die Prävalenz variiert stark nach geographischer Region und ethnischem Hintergrund; in mediterranen, nahöstlichen und …
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Jamestown Canyon Enzephalitis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Jamestown Canyon Virus (JCV) ist ein Mitglied der California‑Serogroup‑Arboviren und verursacht in seltenen Fällen eine virale Enzephalitis. Die ersten humanen Fälle wurden 1982 beschrieben; seitdem hat die Fallzahl, insbesondere in …
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Primary Bladder Neck Obstruction bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Primary bladder neck obstruction (PBNO) bezeichnet eine funktionelle Verengung des Blasenausgangs ohne strukturelle Läsion, die zu einer Obstruktion beim Harnabfluss führt. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert, da PBNO häufig erst …
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Danon-Krankheit (E74.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Danon disease ist eine seltene X‑chromosomal rezessiv vererbte multisystemische Erkrankung, die durch Mutationen im LAMP2‑Gen (Lysosomales assoziiertes Membranprotein 2) verursacht wird. Die Störung führt zu einer gestörten Autophagie und …
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Mildes Androgen-Insensitivitätssyndrom (AIS) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Mildes Androgen‑Insensitivitätssyndrom (mAIS) ist eine X‑chromosomal rezessiv vererbte Störung der Androgenrezeptorfunktion, die zu einer partiellen Unempfindlichkeit gegenüber Testosteron und Dihydrotestosteron führt. Die Prävalenz wird …
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Gastrinsekretionsstörung (ICD‑10 E16.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Gastrin‑Sekretionsstörungen umfassen sowohl hypersekretorische als auch hyposekretorische Zustände, die aus einer Fehlregulation der G‑Zellen im Fundus des Magens resultieren. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da sie häufig erst …
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