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Seite 30 für „CACH-Syndrom“
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Schulmedizin
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Iriskolobom (Q13.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Iriskolobom bezeichnet ein angeborenes Defektbild des Irisgewebes, das häufig im Kontext von komplexen Syndromen auftritt. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert; die meisten Beschreibungen stammen aus Einzelfallberichten und kleinen …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes (ICD‑10 Q13.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes (Anterior Segment Dysgenesis, ASD) umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien der Hornhaut, des Kammerwinkels und der Iris. Sie entstehen meist durch monogene …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen (ICD‑10 Q20.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen umfassen ein heterogenes Spektrum von Defekten, die primär die Vorhöfe, Ventrikel sowie die Atrio‑Ventrikularklappen und das atrioventrikuläre Septum betreffen. …
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Kolonduplikatur (Q43.41) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Duplizierung des Kolons (Kolonduplication) ist ein seltener angeborener Fehlbau, bei dem ein segmentaler oder kompletter Doppelstrang des Dickdarms vorliegt. Die Prävalenz ist unbekannt, da die meisten Fälle erst im Kindes- oder …
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Pseudohermaphroditismus masculinus (Q56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Pseudohermaphroditismus masculinus bezeichnet eine Störung der sexuellen Entwicklung bei genetisch männlichen (46,XY) Individuen, bei denen die äußere Genitalentwicklung nicht dem üblichen männlichen Muster entspricht. In den vorliegenden …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen (ICD‑10 Q76.6) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Rippen umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig mit thorakalen oder extrathorakalen Syndromen assoziiert sind. …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und das Knochen‑, Gelenk‑ oder Weichteilsystem betreffen. Die …
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Angeborene Alopezie (ICD‑10 Q84.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Alopezie bezeichnet das vollständige oder partielle Fehlen von Haaren bereits bei der Geburt und ist ein seltenes, heterogenes Krankheitsbild. Sie kann isoliert auftreten oder im Kontext multisystemischer Syndrome stehen, die …
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Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 13 (Patau‑Syndrom) ist eine vollständige oder partielle Chromosomenanomalie, bei der ein zusätzliches Exemplar des kurzen Arms von Chromosom 13 vorliegt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1 : 12 000 bis 1 : 20 000 …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Mosaik-Trisomie 21 (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.1)
Vollständige Trisomie 21 entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, während ein Mosaik‑Trisomie‑21‑Bildungsmechanismus die mitotische Non‑Disjunction in einer frühen Embryonalzelle beschreibt. Bei einem Mosaik liegt ein Teil der Zellen mit …
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Partielle Trisomie Minorform (Q92.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomien stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen ein Teilchromosom in einer Zellpopulation zusätzlich vorhanden ist. Sie kommen selten vor und zeigen eine heterogene klinische Ausprägung, abhängig von betroffenen Genen …
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Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
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Balanciertes Autosomen-Rearrangement (Q95.2) Diagnostik & Therapie im Kindesalter
Balanciertes Rearrangement der Autosomen bezeichnet strukturelle Chromosomenveränderungen, bei denen chromosomales Material zwischen nicht-homologen Autosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn genetischen Materials …
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R19.88 Sonstige näher bezeichnete Symptome des Verdauungssystems: Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Funktionelle gastrointestinale Beschwerden (FGIB) umfassen ein breites Spektrum unspezifischer abdominaler Symptome ohne nachweisbare organische Pathologie. Sie treten häufig im Zusammenspiel mit psychischen Belastungen, …
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Anterograde Amnesie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Anterograde Amnesie bezeichnet die Unfähigkeit, nach dem Auftreten einer Hirnschädigung neue Informationen langfristig zu speichern, während bereits vor der Schädigung erworbene Erinnerungen weitgehend erhalten bleiben. Die Prävalenz ist …
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Sonstige näher bezeichnete abnorme immunologische Serumbefunde (R76.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme immunologische Serumbefunde, die nicht zu den klassischen Autoantikörper‑Syndromen (z. B. ANA, ENA, ANCA) gehören, werden in der Fachliteratur zunehmend als eigenständige klinische Entitäten beschrieben. Sie umfassen seltene …
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Abnorme Funktionsprüfungen sonstiger Organe (ICD‑10 R94.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Ergebnisse von Funktionsprüfungen sonstiger Organe und Organsysteme beschreiben pathologische Befunde, die im Rahmen einer multiplen Organbeteiligung auftreten können, ohne dass das primäre Krankheitsbild ein klassisches …
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Subdurale Gefäßverletzung im Halsbereich (ICD‑10 S15.81) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Verletzung der subduralen Blutgefäße im Halsbereich kann zu einer fokalen oder ausgedehnten Blutung im Subduralraum führen, die sich klinisch als subdurales Hämatom manifestiert. Obwohl das klassische Bild eines cranialen subduralen …
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Blasenbildung (nichtthermisch) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (S30.82)
Blasenbildung, die nicht durch thermische Einwirkung entsteht, umfasst ein heterogenes Spektrum dermatologischer Erkrankungen, bei denen intraepidermale oder subepidermale Flüssigkeitsansammlungen primär pathogenetisch bedingt sind. Die …
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Verletzung nicht näher bezeichneter Nerven im Abdomen, Lumbosakralbereich und Becken (ICD‑10 S34.8)
Verletzungen sonstiger und nicht näher bezeichneter Nerven im abdominalen, lumbosakralen und Beckenbereich umfassen ein heterogenes Spektrum von traumatischen, iatrogenen oder entzündlichen Schädigungen peripherer Nervenstrukturen. Die …
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Zerquetschung von Hüfte und Oberschenkel (S77.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Zerquetschungen mit Beteiligung der Hüfte und des Oberschenkels gehören zu den schweren Traumata des Bewegungsapparates. Sie entstehen häufig im Kontext von Polytrauma, Stürzen aus großer Höhe oder bei mechanischen Belastungen wie …
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Schleifendiuretika (High-Ceiling-Diuretika) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard in der Orthopädie
Schleifendiuretika, auch als High‑ceiling‑Diuretika bezeichnet, gehören zu den am häufigsten eingesetzten Natriumausscheidungsmedikamenten bei Erkrankungen mit überschüssiger Flüssigkeitsretention, etwa Herzinsuffizienz oder akuten …
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Verletzung von Hals und Rumpf (ICD‑10 T91.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine nicht näher bezeichnete Verletzung des Halses und des Rumpfes umfasst ein breites Spektrum von Traumata, die von Weichteilverletzungen über knöcherne Frakturen bis hin zu neurovaskulären Schädigungen reichen können. Epidemiologisch …
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Knochenspender Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Z52.2)
Knochenspende bezieht sich auf die Entnahme von hämatopoetischem Gewebe aus dem Knochenmark oder peripheren Blut eines Spenders zur Therapie verschiedener hämatologischer Erkrankungen. In Deutschland werden jährlich mehrere Tausend …
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Kontaktanlässe bei Multiparität Diagnostik‑ und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Multiparität bezeichnet das gleichzeitige Vorhandensein von mehr als einem Embryo bzw. Fötus im Mutterleib. In den nordischen Ländern wird aufgrund umfangreicher Registerdaten ein relativ hoher Anteil an Zwillings- und …
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Myeloische Leukämie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Myeloische Leukämien umfassen die akute myeloische Leukämie (AML) und die chronische myeloische Leukämie (CML). Sie gehören zu den hämatologischen Malignomen, deren Pathogenese primär in einer klonalen Proliferation von myeloischen …
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Leukämie nicht näher bezeichneten Zelltyps Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Chronic eosinophilic leukemia, not otherwise specified (CEL‑NOS) bezeichnet eine seltene myeloproliferative Erkrankung, bei der persistierende Blut‑ und Gewebe‑Eosinophilie ohne klar definierbare molekulare Aberration oder zugehörige …
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Primärtumoren an mehreren Lokalisationen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Bösartige Neubildungen als Primärtumoren an mehreren Lokalisationen (multiple primäre Malignome) beschreiben das gleichzeitige oder sukzessive Auftreten von zwei oder mehr unabhängigen malignen Tumoren bei einer Patientin bzw. einem …
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Ernährung
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Ernährung bei akuter Pankreatitis
Die Ernährung nach einer akuten Pankreatitis ist ein zentraler Faktor für die klinische Genesung und das Risiko von Rezidiven. In den geprüften Quellen wird insbesondere der Unterschied zwischen enteraler (EN) und parenteraler Ernährung …
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