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Seite 32 für „Mangel“
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Begriffe & Kennungen
Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel
Eintrag öffnenSpastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26
Eintrag öffnenSpastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57
Eintrag öffnenSpastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom
Eintrag öffnenSpät auftretender kombinierter Immundefekt durch ICOS-Mangel
Eintrag öffnenSpät auftretender kombinierter Immundefekt durch ICOSL-Mangel
Eintrag öffnenSqualen-Synthase-Mangel
Eintrag öffnenSterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose
Eintrag öffnenSteroid-Dehydrogenase-Mangel-Zahnanomalien-Syndrom
Eintrag öffnenStörung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel
Eintrag öffnenStörung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel
Eintrag öffnenStörung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel
Eintrag öffnenStörung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel
Eintrag öffnenStörung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel
Eintrag öffnenSuccinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter
Eintrag öffnenSuccinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel
Eintrag öffnenSuccinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel
Eintrag öffnenSuszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel
Eintrag öffnenSuszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFNG-Mangel
Eintrag öffnenSuszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt
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