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Seite 34 für „CODAS-Syndrom“
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Schulmedizin
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Variabler Immundefekt mit Autoantikörpern gegen B‑ oder T‑Zellen (ICD‑10 D83.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der variable Immundefekt mit Autoantikörpern gegen B‑ oder T‑Zellen (VAID) ist eine seltene Form primärer Immundefekte, bei der humorale bzw. zelluläre Immunantworten durch autoimmun vermittelte Blockade von Lymphozytenfunktionen …
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Nebennierenmarküberfunktion (E27.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Nebennierenmarküberfunktion bezeichnet eine pathologische Überproduktion von Katecholaminen aus dem Nebennierenmark. Klinisch kann sie zu hypertensiven Krisen, Tachykardie und Stoffwechselstörungen führen. Die Prävalenz ist schwer zu …
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Nebennierenkrankheit (E27.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Nebennierenrinde und das Nebennierenmark produzieren Hormone, die für Stoffwechsel, Blutdruckregulation und Stressantwort essentiell sind. Erkrankungen der Nebenniere umfassen hormonüberproduzierende Tumoren (z. B. Phäochromozytom, …
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Ovarielle Dysfunktion (ICD‑10 E28.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ovarielle Dysfunktion bezeichnet eine Störung der hormonellen und reproduktiven Funktion des Ovars, die zu einer gestörten Ovulation, veränderten Steroidproduktion und potenziell zu Fertilitätsverlust führen kann. Epidemiologisch ist sie …
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Pubertätsstörung (E30.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Pubertätsstörungen umfassen ein breites Spektrum von Fehlentwicklungen der hypothalamisch‑hypophysären‑gonadalen Achse, die zu einer vorzeitigen oder verzögerten Pubertät führen können. In den geprüften Quellen stehen Fälle von peripherer …
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Polyglanduläre Überfunktion (E31.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Polyglanduläre Überfunktion bezeichnet das gleichzeitige Auftreten von Funktionsstörungen mehrerer endokriner Drüsen, die zu einer überschießenden Hormonproduktion führen. Sie ist selten und wird meist im Kontext autoimmuner polyendokriner …
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Störung der Lipidspeicherung (ICD‑10 E75.6) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen der Lipidspeicherung umfassen ein breites Spektrum metabolischer Dysfunktionen, die durch eine gestörte Aufnahme, Synthese oder den Abbau von Lipiden gekennzeichnet sind. Epidemiologisch treten solche Störungen sowohl bei …
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Störung des Glykoproteinstoffwechsels (ICD‑10 E77.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Störungen des Glykoproteinstoffwechsels umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Synthese, Modifikation oder der Abbau von Glykoproteinen beeinträchtigt ist. Sie können sowohl monogenetische Defekte als auch komplexe …
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Hereditäre erythropoetische Porphyrie (E80.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die erbliche erythropoetische Porphyrie (EPP) ist eine seltene Stoffwechselstörung des Häm‑Synthesewegs, bei der ein Defekt im Enzym Ferrochelatase zu einer pathologischen Anreicherung von Protoporphyrin IX in Erythrozyten, Leber und Haut …
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Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werdnig‑Hoffmann) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Infantile spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I, auch als Werdnig‑Hoffmann‑Krankheit bezeichnet, ist die schwerste Form der autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankung, die durch einen Defekt des SMN1-Gens verursacht wird. Sie …
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Arzneimittelinduzierte Chorea (ICD‑10 G25.4) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Arzneimittelinduzierte Chorea bezeichnet ein plötzlich auftretendes, unwillkürliches, schnell wechselndes Bewegungsphänomen, das als Nebenwirkung von Medikamenten auftreten kann. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da sie selten …
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Pseudo‑Lennox‑Syndrom (ICD‑10 G40.00) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Pseudo‑Lennox‑Syndrom bezeichnet ein klinisches Bild, das den Merkmalen des klassischen Lennox‑Gastaut‑Syndroms (LGS) ähnelt, jedoch ohne die typischen elektrophysiologischen Befunde und mit einer anderen Krankheitsdynamik. In der …
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Fokale idiopathische Epilepsie G40.08 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Fokale idiopathische Epilepsien umfassen eine heterogene Gruppe von epileptischen Syndromen, bei denen die Anfälle mit einer klar lokalisierbaren kortikalen Herkunft beginnen und keine strukturelle Läsion oder metabolische Ursache …
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Petit-Mal-Status (G41.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Petit‑Mal‑Status, auch als Abwesenheitsstatus bezeichnet, ist ein seltenes Auftreten eines anhaltenden oder wiederholten Abwesenheitsanfalls, der länger als 30 Minuten dauert bzw. in kurzer Folge auftritt und zu einer kontinuierlichen …
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Polyneuropathie durch sonstige toxische Agenzien Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 G62.2)
Polyneuropathien, die durch sonstige toxische Agenzien ausgelöst werden, gehören zu den häufigsten erworbenen peripheren Neuropathien. Sie entstehen nach Exposition gegenüber Chemikalien, Medikamenten oder Umweltgiften, die direkt axonale …
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Polyneuropathie nicht näher bezeichnet Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Polyneuropathie, nicht näher bezeichnet, umfasst ein heterogenes Bündel von peripheren Nervenstörungen, bei denen keine eindeutige etiologische Zuordnung möglich ist. Die Prävalenz steigt mit dem Lebensalter und wird durch Diabetes …
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Hemiparese & Hemiplegie (ICD‑10 G81.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hemiparese und Hemiplegie bezeichnen eine einseitige Schwäche bzw. Lähmung des Körpers, die durch Schädigungen des zentralen Nervensystems verursacht wird. Sie gehören zu den häufigsten neurologischen Defiziten nach Schlaganfall, …
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Monoparese und Monoplegie der oberen Extremität Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 G83.2)
Monoparese bzw. Monoplegie einer oberen Extremität bezeichnet das einseitige Auftreten von Muskelschwäche bis hin zu kompletter Lähmung, die ausschließlich die Hand‑ und/oder Armmuskulatur betrifft. Die Inzidenz ist schwer zu …
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Mastoiditis (H70.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mastoiditis bezeichnet eine entzündliche Erkrankung des Warzenfortsatzes des Schläfenbeins, die meist sekundär zu einer akuten oder chronischen Mittelohrentzündung auftritt. Die Inzidenz ist in Industrieländern relativ gering, jedoch kann …
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H83.9 Überblick zu nicht näher bezeichneten Innenohrerkrankungen
Das Innenohr umfasst die Cochlea und das vestibuläre System, welche für das Hören sowie den Gleichgewichtssinn verantwortlich sind. Erkrankungen des Innenohres können zu Hörverlust, Tinnitus, Schwindel und Gleichgewichtsstörungen führen …
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Lungenembolie (I26.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Lungenembolie (LE) ist ein akuter Verschluss der pulmonalarterialen Gefäße durch Thrombusmaterial, das meist aus einer tiefen Venenthrombose stammt. Die Inzidenz liegt in industrialisierten Ländern bei etwa 60–120 pro 100 000 …
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Sonstige Formen der akuten Perikarditis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (I30.8)
Akute Perikarditis kann neben den klassischen viralen oder idiopathischen Ursachen durch seltene bzw. spezielle Auslöser entstehen. Zu den dokumentierten Sonderformen zählen therapieassoziierte Fälle nach zielgerichteter …
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Nichtrheumatische Mitralklappenstenose mit Insuffizienz Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die nichtrheumatische Mitralklappenstenose (MKS) ist ein seltenes Krankheitsbild, das durch strukturelle Veränderungen der Mitralklappe ohne entzündliche Rheumatikerkrankung gekennzeichnet ist. Sie kann mit einer begleitenden …
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Endokardfibroelastose Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (I42.4)
Endokardfibroelastose (EFE) ist eine seltene, primär im Kindesalter auftretende Erkrankung des Endokards, gekennzeichnet durch massive fibroelastische Verdickungen der Ventikelinnenfläche, vor allem des linken Ventrikels. Die Pathologie …
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Intrazerebrale Blutung subkortikal Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (I61.0)
Eine spontane intrazerebrale Blutung (ICH) in die subkortikale Großhirnhemisphäre ist ein akutes zerebrovaskuläres Ereignis, das häufig mit hohem Morbiditäts- und Mortalitätsrisiko verbunden ist. Epidemiologisch tritt sie vorwiegend bei …
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Thrombose, Phlebitis und Thrombophlebitis der Beckenvenen Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 I80.20)
Thrombose, Phlebitis und Thrombophlebitis der Beckenvenen umfassen thrombotische bzw. entzündliche Prozesse in den tiefen Venen des Beckens, insbesondere im Bereich der tiefen Oberschenkel‑ und Iliakalvene. Die Inzidenz ist schwer zu …
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Thrombose, Phlebitis und Thrombophlebitis tiefer Gefäße der oberen Extremität Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 I80.81)
Thrombose der tiefen Venen der oberen Extremität, Phlebitis und Thrombophlebitis stellen eine seltene, aber klinisch relevante Gruppe venöser Erkrankungen dar. Während die Inzidenz im Vergleich zu Beinvenenthrombosen deutlich niedriger …
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Sonstige Mediastinumserkrankungen (ICD‑10 J98.58) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten des Mediastinums, anderenorts nicht klassifiziert (ICD‑10 J98.8), umfassen ein heterogenes Spektrum von benignen und malignen Prozessen, die sich primär im mediastinalen Raum manifestieren, jedoch keiner spezifischeren …
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Pathologische Zahnfraktur (K08.81) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine pathologische Zahnfraktur bezeichnet einen strukturellen Bruch des Zahnes, der nicht durch ein akutes Trauma, sondern durch chronische Belastungen oder lokale Schwächungsfaktoren entsteht. Epidemiologisch wird die Prävalenz in …
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Gastroduodenitis (K29.9) Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Gastroduodenitis bezeichnet eine entzündliche Veränderung der Magenschleimhaut und des Duodenums, die nicht weiter spezifiziert ist. Sie tritt häufig im Kontext von funktionellen Störungen, Infektionen oder systemischen Erkrankungen auf. …
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