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Seite 37 für „Fehlen“
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Schulmedizin
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Vollständige Monosomie 13 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)
Vollständige Monosomie entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, bei der ein Chromosom während der Meiose nicht korrekt segregiert und somit in allen Zellen des Embryos fehlt. Die Prävalenz ist extrem niedrig, weil das Fehlen eines …
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Markerheterochromatin (Q95.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Marker‑Heterochromatin bezeichnet strukturelle Veränderungen der Chromatinlandschaft, bei denen spezifische epigenetische Markierungen (z. B. H3K9me3, HP1‑Bindungen) vermehrt in kompaktem, transcriptionell inaktivem Zustand vorliegen. …
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Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie (Q96.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso‑(Xq), entspricht dem klassischen Turner‑Syndrom. Es handelt sich um eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein vollständiges oder teilweises Fehlen eines zweiten …
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Mosaik 45,X/sonstige Zelllinien mit Gonosomenanomalie Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q96.4)
Mosaik‑Turner‑Syndrom, gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer 45,X‑Zelllinie neben einer oder mehreren zusätzlichen Zelllinien mit Gonosomenanomalien, ist eine seltene Variante des klassischen Turner‑Syndroms. Die Prävalenz liegt im …
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Mosaik-Analyse von X‑Chrom‑Variationen bei Kindern Diagnostik & Therapie‑Standard
Mosaik‑Zelllinien mit unterschiedlicher Anzahl von X‑Chromosomen beschreiben ein Phänomen, bei dem innerhalb eines Organismus Zellen mit variierender X‑Kopienzahl koexistieren. Dieses genetische Mosaizismus kann durch somatische …
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Klinefelter‑Syndrom (46,XX) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Das Klinefelter‑Syndrom (KS) mit einem männlichen Phänotyp und dem Karyotyp 46,XX stellt eine seltene chromosomale Variante dar, bei der ein zusätzliches X‑Chromosom vorliegt, jedoch die Geschlechtschromosomenzahl des weiblichen Genotyps …
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Gonosomen-Mosaik beim männlichen Phänotyp Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q98.7)
Der männliche Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik beschreibt das Vorhandensein von Zellpopulationen mit unterschiedlichen Geschlechtschromosomen, die zu einem überwiegend männlichen äußeren Erscheinungsbild führen können, obwohl ein Teil der …
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Becken- und Oberschenkelregion Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 R02.05)
Die Beckenregion und der Oberschenkel bilden ein funktionell eng gekoppeltes biomechanisches System, das bei hochenergetischen Traumata häufig simultan verletzt wird. Epidemiologisch sind Frakturen des Beckens sowie proximaler …
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Unterschenkel‑ und Kniebeschwerden (ICD‑10 R02.06) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Unterschenkel und das Kniegelenk bilden ein funktionell eng gekoppeltes System, das für die Lastübertragung, Stabilität und Mobilität des Unterkörpers essentiell ist. Epidemiologisch sind Erkrankungen dieses Areals – insbesondere …
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Sonstige und nicht näher bezeichnete Gangrän (ICD‑10 R02.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Gangrän (ICD‑10 T81.8) umfasst nekrotische Gewebeveränderungen, die nicht eindeutig einer spezifischen Ätiologie wie Gasbrand, diabetischer Fuß oder Fournier‑Gangrän zugeordnet werden können. Die …
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Blutung aus dem Rachen (ICD‑10 R04.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Blutungen aus dem Rachen (pharyngeale Hämorrhagien) gehören zu den seltenen, aber potenziell lebensbedrohlichen Notfällen in der Hals‑Nasen‑Ohren‑ und Gefäßmedizin. Sie können durch traumatische, infektiöse oder neoplastische Prozesse …
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Abnorme Darmgeräusche (R19.1) Differenzialdiagnostik und Therapie-Standards
Abnorme Darmgeräusche (Bowel Sounds, BS) bezeichnen akustische Phänomene des Gastrointestinaltrakts, die von der physiologischen Norm abweichen. Sie können als hypoaktive, hyperaktive oder pathologische Geräuschmuster beschrieben werden …
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Lokalisierte Hautschwellungen (R22.7) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lokalisierte Schwellungen, Raumforderungen und Knoten der Haut sowie der Unterhaut können ein breites Spektrum entzündlicher, infektiöser, neoplastischer und immunologischer Erkrankungen widerspiegeln. Sie treten häufig im Rahmen von …
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Ataktischer Gang (R26.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der ataktische Gang bezeichnet eine unkoordinierte, unsichere Fortbewegungsweise, die durch Störungen des Kleinhirns oder seiner Verbindungen entsteht. Epidemiologisch ist er selten und tritt häufig im Kontext neurodegenerativer …
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Sonstige Harnsymptome (ICD‑10 R39.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige und nicht näher bezeichnete Symptome, die das Harnsystem betreffen (R71‑9), umfassen ein heterogenes Spektrum unspezifischer Beschwerden ohne eindeutige organpathologische Zuordnung. Epidemiologisch werden solche Codes häufig in …
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Retrograde Amnesie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (R41.2)
Retrograde Amnesie bezeichnet die Unfähigkeit, Informationen aus der Zeit vor dem Auftreten einer Hirnschädigung oder eines akuten neurologischen Ereignisses abzurufen, während das Kurzzeitgedächtnis meist erhalten bleibt. Epidemiologische …
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Ausbleiben der physiologischen Entwicklung (ICD‑10 R62.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Ausbleiben der erwarteten physiologischen Entwicklung, nicht näher bezeichnet, umfasst klinische Zustände, bei denen Kinder trotz adäquater Nahrungszufuhr und fehlender organischer Ursache nicht das altersentsprechende Wachstum …
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Sonstige näher bezeichnete Allgemeinsymptome (ICD‑10 R68.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
„Sonstige näher bezeichnete Allgemeinsymptome“ (ICD‑10 R68) umfassen unspezifische Beschwerden wie unerklärliche Gewichtsabnahme, Müdigkeit, Fieber ohne klare Ursache oder allgemeine Schwäche. Epidemiologisch treten diese Symptome in der …
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Nachweis von Halluzinogenen im Blut Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard (ICD‑10 R78.3)
Halluzinogene umfassen eine heterogene Gruppe von Substanzen, die primär über serotonerge und dopaminerge Rezeptoren wirken und zu veränderten Wahrnehmungs‑ und Bewusstseinszuständen führen. In den letzten Jahrzehnten ist ein Anstieg von …
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Isolierte Proteinurie (R80) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Isolierte Proteinurie bezeichnet das Vorhandensein von dauerhaft erhöhten Proteinmengen im Urin ohne gleichzeitige Manifestation einer azotämischen Niereninsuffizienz oder signifikanter Hämaturie. In der klinischen Praxis wird sie häufig …
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Abnorme Funktionsprüfungen des peripheren Nervensystems Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 R94.1)
Abnorme Befunde bei Funktionsprüfungen des peripheren Nervensystems (PNS) und ausgewählter Sinnesorgane spiegeln häufig eine kombinierte zentrale und periphere Neuropathologie wider. In der klinischen Praxis treten solche Befunde besonders …
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Sonstige und mehrere Teile der Wange & Temporomandibularregion (ICD‑10 S01.49) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Region der Wange und des Temporomandibulargelenks (TMJ) umfasst sowohl die apikalen Strukturen der Zähne als auch das Kiefergelenk, die Muskulatur sowie angrenzende neurovaskuläre Strukturen. Pathologien in diesem Gebiet können …
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Zahnfleisch‑Entzündungen am Processus alveolaris Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Processus alveolaris umfasst das knöcherne Gerüst, das die Zähne im Alveolarknochen verankert und von gingivalem Gewebe umgeben ist. Pathologische Veränderungen des Zahnfleisches, insbesondere schmerzhafte Schwellungen, treten häufig …
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Gaumenverletzungen (ICD‑10 S01.55) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Gaumen ist anatomisch in den harten und weichen Teil unterteilt und bildet die dorsale Grenze der Mundhöhle sowie die ventrale Wand der Nasenhöhle. Historische Beschreibungen seiner Entwicklung reichen bis ins frühe 20. Jahrhundert …
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Offene Wunde sonstiger Teile des Kopfes (ICD‑10 S01.80) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine nicht näher bezeichnete offene Wunde sonstiger Teile des Kopfes beschreibt eine Hautdefekt, die durch Verlust der Epidermis und/oder Dermis gekennzeichnet ist, ohne dass sie einer spezifischen etiologischen Klassifikation (z. B. akute …
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Multiple Frakturen des Schädel- und Gesichtsschädels (ICD‑10 S02.7) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Multiple Frakturen des Schädels und der Gesichtsschädelknochen umfassen gleichzeitig mehrere Brüche von Neurocranium‑ oder Viscerocranium‑Strukturen. Sie treten häufig im Kontext hochenergetischer Traumata auf, wobei die Epidemiologie je …
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Luxation des knorpeligen Nasenseptums (ICD‑10 S03.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Luxation des knorpeligen Nasenseptums bezeichnet das vollständige oder partielle Verrutschen des Septum‑Knorpels aus seiner anatomischen Lage. Sie ist ein seltenes Ereignis, das häufig im Kontext von traumatischen Gesichtsverletzungen, …
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Luxation sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Kopfes (ICD‑10 S03.3) Diagnostik & Therapie‑Standard
Eine Luxation sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Kopfs umfasst die seltene, aber klinisch relevante Verlagerung von knöchernen Strukturen im proximalen Unterarm‑ bzw. Ellenbogenbereich, die nicht eindeutig einer klassischen …
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Sonstige diffuse Hirn- und Kleinhirnverletzungen (ICD‑10 S06.28) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Diffuse Hirn‑ und Kleinhirnverletzungen (diffuse axonale Verletzungen, DAI) stellen eine häufige Komponente schwerer nichtpenetrierender Kopftraumata dar. Sie resultieren aus Beschleunigungs‑ bzw. Abbremskräften, die zu streckungsbedingten …
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Prellung des Halses (S10.0) Diagnostik, Differentialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Prellung des Rachens bezeichnet ein kontuziöses Trauma der Pharynxwand ohne offene Verletzung, das häufig im Rahmen von stumpfem Halstrauma auftritt. Die Inzidenz ist nicht exakt quantifiziert, da die Läsion selten klinisch auffällig …
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