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Seite 38 für „familiär“
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Schulmedizin
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Steine in den unteren Harnwegen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ein Stein in den unteren Harnwegen umfasst distal gelegene Uretersteine (unterhalb der Sakral‑bifurcierenden Ebene) sowie Blasensteine. In Deutschland liegt die Lebenszeitprävalenz für urolithiasis bei etwa 5 % und ein signifikanter Anteil …
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Männliche Sterilität Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Sterilität beim Mann bezeichnet die dauerhafte Unfähigkeit, eine Schwangerschaft zu bewirken, obwohl der weibliche Partner fruchtbar ist. Epidemiologische Analysen zeigen einen steigenden Trend sowohl bei primärer als auch sekundärer …
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Vulvovaginale Ulzeration und Entzündung Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Vulvovaginale Ulzerationen und entzündliche Läsionen können als Manifestation systemischer oder lokaler Erkrankungen auftreten, die primär nicht der Gynäkologie zugeordnet werden. Klinisch relevant sind sie wegen möglicher …
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Ausbleiben, schwache oder seltene Menstruation Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Ausgebliebene, zu schwache oder zu seltene Menstruation – zusammenfassend als primäre bzw. sekundäre Amenorrhoe bezeichnet – stellen ein häufiges klinisches Problem dar und können sowohl hormonelle Dysregulationen als auch strukturelle …
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Starke, häufige oder unregelmäßige Menstruation Diagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Zu starke, zu häufige oder unregelmäßige Menstruationen (medizinisch: Menorrhagie, Hypermenorrhoe bzw. metrorrhagia) stellen ein häufiges gynäkologisches Problem dar und können erhebliche Lebensqualitätseinschränkungen verursachen. Die …
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Venenkrankheiten und Hämorrhoiden in der Schwangerschaft Diagnostik & Therapie‑Standard
Venenkrankheiten und Hämorrhoiden stellen in der Schwangerschaft häufige, jedoch oft unterschätzte Komplikationen dar. Während tiefe Venenthrombosen (TVT) und Krampfadern durch hormonelle Veränderungen, erhöhten Blutvolumen und venösen …
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Abnorme Befunde bei mütterlicher Pränatal‑Screening‑Untersuchung Diagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde bei der pränatalen Screeninguntersuchung umfassen strukturelle Anomalien im Ultraschall, chromosomale Aberrationen und submikroskopische Kopiezahlvarianten (CNVs). Die Prävalenz solcher Befunde liegt in der Gesamtheit aller …
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Betreuung der Mutter bei Anomalien der Beckenorgane Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Anomalien der Beckenorgane umfassen angeborene Fehlbildungen des Uterus, der Ovarien und angrenzender Strukturen wie Nieren oder Harnwege. Sie treten mit einer geschätzten Prävalenz von 1–5 % bei Frauen im reproduktiven Alter auf und …
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Präpartale Blutung Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Präpartale Blutung, die anderweitig nicht klassifiziert ist, bezeichnet ein vaginales oder intraabdominales Bluten vor dem Eintritt der Wehen, das nicht eindeutig einer bekannten obstetrischen Ursache wie Placenta praevia, vasa praevia …
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Geburtshindernis durch mütterliche Beckenanomalie Diagnostik & Therapie‑Standard
Geburtshindernis durch Anomalie des mütterlichen Beckens bezeichnet eine mechanische Blockade des Geburtskanals infolge struktureller Veränderungen des Beckens der Mutter. Die Prävalenz ist in den verfügbaren deutschen und europäischen …
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Komplikationen nach Anästhesie im Wochenbett Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standards
Komplikationen bei der Anästhesie im Wochenbett umfassen ein breites Spektrum von neurologischen, hämostatischen und kardiovaskulären Ereignissen, die unmittelbar nach dem Geburtsvorgang bis zu mehreren Tagen postpartum auftreten können. …
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Neugeborenenikterus Ursachen, Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard
Der Neugeborenenikterus durch sonstige und nicht näher bezeichnete Ursachen (ICD‑10 P59.9) umfasst alle Formen der Hyperbilirubinämie, bei denen weder hämolytische, infektiöse noch metabolische Ätiologien eindeutig nachgewiesen werden …
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Sonstige hämatologische Erkrankungen in der Perinatalperiode Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standards
Sonstige hämatologische Krankheiten in der Perinatalperiode umfassen seltene erblich bedingte Hämoglobinopathien sowie erworbene Störungen wie neonatale Pancytopenie im Kontext von Mangelernährung. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist …
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Transitorische Kohlenhydratstoffwechselstörungen im Fetus und Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Transitorische Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels im fetalen und neonatologischen Kontext umfassen vorwiegend perinatale Hypoglykämien, die durch mütterliche Stoffwechselerkrankungen (z. B. prägestationaler Diabetes mellitus) oder …
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Sonstige transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen umfassen seltene, meist selbstlimitierende Störungen des Hormonsystems, die im ersten Lebensmonat auftreten und ohne dauerhafte Fehlfunktion enden. Dazu zählen beispielsweise …
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Mekoniumileus bei zystischer Fibrose Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard
Mekoniumileus ist die häufigste neonatale Manifestation der zystischen Fibrose (CF) und resultiert aus einer Obstruktion des Dünndarms durch das zu viskosen Mekonium. Die Inzidenz korreliert stark mit der Prävalenz von CF‑Trägern in der …
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Sonstige Störungen der Temperaturregulation beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Störungen der Temperaturregulation beim Neugeborenen umfassen seltene, meist genetisch bedingte oder syndromale Ursachen, die zu einer pathologischen Schwankung der Körpertemperatur führen. Die Prävalenz ist schwer …
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Krämpfe beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Krämpfe beim Neugeborenen sind plötzlich auftretende, häufig schmerzhafte Muskelkontraktionen, die meist episodisch und von kurzer Dauer sind. Die Prävalenz ist schwer zu quantifizieren, da unterschiedliche Terminologien (z. B. Koliken, …
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Arzneimittel‑ und Drogenintoxikationen im Fetus und Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Reaktionen und Intoxikationen durch Arzneimittel oder Drogen, die dem Fetus bzw. Neugeborenen verabreicht wurden, stellen ein relevantes klinisches Problem dar, weil sie sowohl akute als auch langfristige Entwicklungsstörungen hervorrufen …
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Angeborener Hydrozephalus Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Der angeborene Hydrozephalus ist ein seltenes zerebrales Entwicklungsstadium, bei dem bereits im fetalen oder neonatalen Zeitraum eine pathologische Erweiterung der Hirnventrikel auftritt. Die Prävalenz liegt in den untersuchten …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns Diagnostik & Therapie-Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns umfassen seltene strukturelle Anomalien, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Neuralrohrdefekte oder holoprosencephale gehören. Sie entstehen meist durch monogene Mutationen, die die …
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Spina bifida Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard im Kindesalter
Spina bifida bezeichnet ein Neuralrohrdefekt, bei dem die Wirbelsäule nicht vollständig schließt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1–2 von 1000 Lebendgeburten; in Deutschland wird eine ähnliche Inzidenz berichtet. Klinisch relevant …
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Angeborene Fehlbildungen von Augenlid, Tränenapparat und Orbita Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Augenlides, des Tränenapparates und der Orbita umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen. Sie resultieren häufig aus Störungen der embryonalen …
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Angeborene Fehlbildungen der Linse Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Linse umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und häufig zu einer refraktiven Fehlstellung oder opaken Linsen führen. Die Prävalenz liegt im …
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Angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnitts Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes (Anterior‑Segment-Dysgenesen, ASD) umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien von Kornea, Iris, Kammerwinkel und Trabekelwerk, die bereits im Embryonalstadium entstehen. …
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Angeborene Fehlbildungen des Ohres und deren Einfluss auf das Hörvermögen Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Ohres umfassen strukturelle Anomalien des äußeren, mittleren und inneren Ohres, die bereits bei der Geburt das Hörvermögen beeinträchtigen können. Epidemiologische Daten aus pädiatrischen Versorgungszentren …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen von Gesicht und Hals Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gesichts und des Halses umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die nicht zu den klassischen Syndromen wie Treacher‑Collins oder Pierre‑Robin gehören. Sie entstehen durch Störungen …
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Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Fetalstadium entstehen und das Zusammenspiel von Vorhöfen, Ventrikeln sowie den …
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Angeborene Fehlbildungen der Pulmonal‑ und Trikuspidalklappe Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Pulmonal- und Trikuspidalklappe zählen zu den komplexen kongenitalen Herzfehlern, die häufig eine operative Korrektur im frühen Kindesalter erfordern. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 0,5 % …
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Angeborene Fehlbildungen der Aorten- und Mitralklappe Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Aorten- und Mitralklappe umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Fötus entstehen und häufig erst im Jugend‑ oder Erwachsenenalter klinisch manifest werden. Die Prävalenz liegt …
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