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Begriffe & Kennungen
Krabbe-Syndrom, infantile Form
Eintrag öffnenKrabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter
Eintrag öffnenKrabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles
Eintrag öffnenLeukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend
Eintrag öffnenMEPAN-Syndrom
Eintrag öffnenMilde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis
Eintrag öffnenMultiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen
Eintrag öffnenMyopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form
Eintrag öffnenNemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter
Eintrag öffnenNemalin-Myopathie, milde
Eintrag öffnenNetzhautdystrophie, spät beginnende
Eintrag öffnenNeu-beginnender refraktärer Status epilepticus
Eintrag öffnenNeuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische
Eintrag öffnenNicht-zirrhotische portale Hypertension mit frühem Beginn, familiäre Form
Eintrag öffnenOphthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form
Eintrag öffnenOptikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn
Eintrag öffnenOverlap-Myositis
Eintrag öffnenPLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, adulte Form
Eintrag öffnenPLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
Eintrag öffnenPRDM8-assoziierte progressive Myoklonus-Epilepsie
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