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Seite 4 für „Embryonal“
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Schulmedizin
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Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
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Triploidie und Polyploidie Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Q92.7)
Triploidie und Polyploidie beschreiben Zustände erhöhter Chromosomenzahl in Zellen. Während die Triploidie (3 n) meist als Ganzkörperanomalie bei embryonalen Entwicklungsstörungen auftritt, bezeichnet Polyploidie allgemein das …
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Vollständige Monosomie 13 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)
Vollständige Monosomie entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, bei der ein Chromosom während der Meiose nicht korrekt segregiert und somit in allen Zellen des Embryos fehlt. Die Prävalenz ist extrem niedrig, weil das Fehlen eines …
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Vollständige Monosomie und Mosaik (mitotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q93.1)
Die vollständige Monosomie ist ein seltener chromosomaler Befund, bei dem einem gesamten Chromosomensatz eines Elternteils ein komplettes Chromosom fehlt. In der Praxis tritt sie häufig als Mosaik‑Form auf, die durch mitotische …
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Deletionen mit komplexen Rearrangements Diagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q93.7)
Komplexe chromosomale Rearrangements (CCR) umfassen strukturelle Varianten, bei denen neben Translokationen auch Deletionen, Insertionen und inversive Ereignisse auftreten. Solche Kombinationen führen häufig zu einem Ungleichgewicht des …
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Balancierte Chromosomen‑Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Q95.8)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements, die nicht zu den klassischen Translokationen oder Inversionen zählen, umfassen komplexe strukturelle Veränderungen wie kryptische Austauschereignisse und rekombinante Break‑point‑Muster. …
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Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …
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Lateraler Ellenbogenluxationsverdacht (ICD‑10 S53.14) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Lateralität bezeichnet die funktionelle und strukturelle Asymmetrie des menschlichen Gehirns sowie peripherer Systeme, wobei bestimmte kognitive, motorische und sensorische Prozesse bevorzugt einer Hirnhemisphäre zugeordnet werden. Die …
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Endokrine Implantate Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Z96.4)
Endokrine Implantate bezeichnen das Vorhandensein funktioneller hormonproduzierender Gewebe‑ oder Zellstrukturen innerhalb des Körpers, die nicht dem ursprünglichen Organ zugeordnet sind. Sie können physiologisch (z. B. während der …
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Hämangiom und Lymphangiom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hämangiome und Lymphangiome gehören zu den benignen vaskulären Malformationen, die bereits im Kindesalter entstehen können. Beide Läsionen resultieren aus einer Fehlentwicklung der Blut- bzw. Lymphgefäße und zeigen ein breites Spektrum von …
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Erworbene Deformitäten des Muskel‑Skelett‑Systems Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Erworbene Deformitäten des Muskel‑Skelett‑Systems und des Bindegewebes umfassen strukturelle Veränderungen, die nach der embryonalen Entwicklung durch mechanische Belastung, entzündliche Prozesse oder metabolische Störungen entstehen. Sie …
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Extrauteringravidität Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Extrauteringravidität (EUG) bezeichnet die Implantation einer befruchteten Eizelle außerhalb der Gebärmutterhöhle, am häufigsten im Tubenbereich. Die Inzidenz liegt in industrialisierten Ländern bei etwa 1–2 % aller Schwangerschaften …
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Spontanabort Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Spontanabort bezeichnet den Verlust einer Schwangerschaft vor der 20. Wochen‑Gestationsalter ohne äußere Einwirkung. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 10–15 % aller klinisch bestätigten Schwangerschaften, wobei ein erheblicher Teil auf …
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Sonstiger Abort Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Begriff „sonstiger Abort“ umfasst Fehlgeburten, die nicht eindeutig als gefährdete oder drohende Schwangerschaft klassifiziert werden und häufig erst nach klinischer Feststellung eines embryonalen bzw. fetalen Verlustes diagnostiziert …
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Mehrlingsschwangerschaft Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Mehrlingsschwangerschaft bezeichnet das gleichzeitige Vorhandensein von zwei oder mehr Föten im Uterus. Sie macht etwa 1–3 % aller Schwangerschaften aus und ist damit ein relevanter Subtyp der pränatalen Versorgung. Die physiologischen …
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Arzneimittel‑ und Drogenintoxikationen im Fetus und Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Reaktionen und Intoxikationen durch Arzneimittel oder Drogen, die dem Fetus bzw. Neugeborenen verabreicht wurden, stellen ein relevantes klinisches Problem dar, weil sie sowohl akute als auch langfristige Entwicklungsstörungen hervorrufen …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Rückenmarks umfassen ein heterogenes Spektrum von Dysraphien, Aplasien und segmentalen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie haben eine niedrige bis mittlere Prävalenz, wobei viele …
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Angeborene Fehlbildungen von Augenlid, Tränenapparat und Orbita Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Augenlides, des Tränenapparates und der Orbita umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen. Sie resultieren häufig aus Störungen der embryonalen …
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Angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnitts Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes (Anterior‑Segment-Dysgenesen, ASD) umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien von Kornea, Iris, Kammerwinkel und Trabekelwerk, die bereits im Embryonalstadium entstehen. …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen von Gesicht und Hals Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gesichts und des Halses umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die nicht zu den klassischen Syndromen wie Treacher‑Collins oder Pierre‑Robin gehören. Sie entstehen durch Störungen …
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Angeborene Fehlbildungen der großen Arterien Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standards
Angeborene Fehlbildungen der großen Arterien umfassen strukturelle Anomalien des Aortenbogens und seiner Hauptäste sowie der pulmonalen Arterie. Sie entstehen durch Störungen der embryonalen Gefäßentwicklung im vierten bis sechsten …
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Angeborene Fehlbildungen der großen Venen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Angeborene Fehlbildungen der großen Venen umfassen ein heterogenes Spektrum venöser Malformationen, die bereits im Embryonalstadium entstehen und primär die tiefen Venensysteme betreffen. Sie sind selten, doch ihre klinische Relevanz ist …
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Angeborene Fehlbildungen der Nase Diagnostik & Therapie-Standard für Fachpersonal
Angeborene Fehlbildungen der Nase umfassen ein breites Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im embryonalen Entwicklungsstadium entstehen und zu funktionellen sowie ästhetischen Beeinträchtigungen führen können. Die Prävalenz …
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Angeborene Fehlbildungen der Trachea und Bronchien Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Trachea und der Bronchien umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie reichen von isolierten bronchialen Varianten bis zu komplexen …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das Lungenparenchym, die Atemwege oder die Thoraxgeometrie betreffen. Zu den am …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Darmes Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Darmes umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das gesamte Darmsegment betreffen können. Sie gehören zu den häufigsten kongenitalen …
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Angeborene Fehlbildungen von Ovarien, Tubae uterinae und Ligamentum latum uteri Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Ovarien, der Tubae uterinae und des Ligamentum latum uteri umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie gehören zu den häufigsten angeborenen …
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Angeborene Muskel‑Skelett‑Deformitäten von Kopf, Gesicht, Wirbelsäule und Thorax Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Muskel‑Skelett-Deformitäten des Kopfes, des Gesichts, der Wirbelsäule und des Thorax umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie betreffen häufig das craniofaciale …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Schädel- und Gesichtsschädels Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Schädel‑ und Gesichtsschädelknochen umfassen ein heterogenes Spektrum von Dysplasien, die während der embryonalen Entwicklung des craniofacialen Komplexes entstehen. Sie betreffen primär die ossären …
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Geburtsortbezogene Gesundheitsaspekte bei Lebendgeborenen Evidenzbasierte Übersicht
Der Begriff „Lebendgeborene nach dem Geburtsort“ bezieht sich auf die Analyse von Schwangerschafts- und Geburtenresultaten im Kontext des jeweiligen Entbindungsortes, wobei insbesondere die Erfolgsraten von assistierten …
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