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Seite 4 für „MITF“
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Schulmedizin
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Habituelle atlanto-axiale Subluxation mit Myelopathie Diagnostik & Therapie‑Standard
Die habituelle atlanto‑axiale Subluxation mit Myelopathie bezeichnet eine chronisch persistierende Fehlstellung des ersten und zweiten Halswirbels, die zu einer Kompression des Rückenmarks im Bereich der foramen magnum führen kann. Sie …
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Misslungene ärztliche Aborteinleitung mit embolischer Komplikation (ICD‑10 O07.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine misslungene ärztliche Aborteinleitung kann zu schwerwiegenden Komplikationen führen, insbesondere wenn sie von einer Embolie begleitet wird. In der Literatur werden Fälle beschrieben, in denen ein subchorionisches Hämatom oder eine …
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Misslungene sonstige Aborteinleitung (ICD‑10 O07.7) mit embolischer Komplikation Diagnostik & Therapie‑Standard
Misslungene sonstige oder nicht näher bezeichnete Aborteinleitung (ICD‑10 O84.9) beschreibt ein fehlgeschlagenes Verfahren zur Beendigung einer Schwangerschaft, bei dem weder die Art der Einleitung noch die Ursache weiter spezifiziert …
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Betreuung der Mutter bei Mehrlingsschwangerschaft mit Lage‑ und Einstellungsanomalie (ICD‑10 O32.5)
Mehrlingsschwangerschaften sind mit einer erhöhten Inzidenz von Lage‑ und Einstellungsanomalien der Föten assoziiert. Die Prävalenz liegt deutlich über der bei Einlingsschwangerschaften, wobei Fehlstellungen wie Beckenlage, Querlage oder …
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Betreuung der Schwangeren mit Zervixlänge <10 mm oder Trichterbildung Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 O34.30)
Eine transvaginale Sonographie, die eine Zervixlänge von weniger als 10 mm oder das Vorhandensein einer Trichterbildung (Funneling) nachweist, gilt als starker Prädiktor für einen frühen Spontangeburt. In nulliparen Frauen wird diese …
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Abdominalgravidität mit lebensfähigem Fetus (ICD‑10 O36.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Abdominalgravidität bezeichnet das Vorhandensein eines lebensfähigen Fetus im Bauchraum außerhalb der Gebärmutter, meist infolge einer Uterusruptur oder einer primären abdominalen Schwangerschaft. Die Inzidenz ist extrem niedrig und liegt …
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Tiefe Plazenta (O44.10) mit aktueller Blutung Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der tiefe Sitz der Plazenta, häufig als Placenta previa bezeichnet, ist eine Komplikation der Schwangerschaft, bei der die Plazenta teilweise oder vollständig den inneren Muttermund bedeckt. Aktuelle Blutungen treten in etwa einem Drittel …
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Placenta praevia mit aktueller Blutung Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Placenta praevia ist eine placenta‑lokale Fehlposition, bei der die Plazenta teilweise oder vollständig den inneren Muttermund überdeckt. Die Prävalenz liegt in entwickelten Ländern im Bereich von etwa 0,3 % bis 0,5 % aller …
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Vorzeitige Wehen mit termingerechter Entbindung Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 O60.2)
Vorzeitige Wehen, definiert als regelmäßige uterine Kontraktionen mit Zervixveränderungen vor der vollendeten 37. Schwangerschaftswoche, können in seltenen Fällen bis zur termingerechten Entbindung anhalten oder wieder abklingen. Die …
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Komplikationen bei Wehen und Entbindung durch Nabelschnurverschlingung mit Kompression (ICD‑10 O69.2)
Eine sonstige Nabelschnurverschlingung mit Kompression beschreibt das Phänomen, dass die Nabelschnur während der Wehen und Entbindung mehrfach um den fetalen Hals oder Körper wickelt und dabei mechanisch komprimiert wird. Diese Form der …
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Zervikale Spina bifida mit Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Zervale Spina bifida, insbesondere in Form eines Lipomyelomeningozeles, ist eine seltene neuralrohrdefekte Variante, die häufig mit einem begleitenden Hydrozephalus assoziiert ist. Die Prävalenz liegt im Kontext aller Spina-bifida-Formen …
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Thorakale Spina bifida mit Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.1)
Thorakale Spina bifida ist eine seltene Variante der Neuralrohrdefekterkrankung, bei der ein offenes Rückenmarksegment im thorakalen Wirbelbereich vorliegt. In Kombination mit einem Hydrozephalus entsteht häufig ein komplexes …
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Lumbale Spina bifida mit Hydrozephalus Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q05.2)
Lumbale Spina bifida (SB) mit begleitendem Hydrozephalus ist eine angeborene Fehlbildung des Neuralrohrs, die primär im unteren Lendenbereich auftritt und häufig von einer zerebralen Flüssigkeitsstauung begleitet wird. Die Prävalenz liegt …
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Spina bifida mit Hydrozephalus (ICD‑10 Q05.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Pädiatrie
Nicht näher bezeichnete Spina bifida (SB) mit begleitendem Hydrozephalus ist eine angeborene Fehlbildung des Neuralrohrs, bei der ein offenes Rückenmarksegment und eine übermäßige Zerebrospinalflüssigkeitsansammlung im Ventrikelsystem …
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Spalte des harten Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q37.0)
Die Spalte des harten Gaumens in Kombination mit einer beidseitigen Lippen‑Spalte stellt eine komplexe orofaziale Fehlbildung dar, die sowohl funktionelle als auch ästhetische Herausforderungen birgt. Epidemiologisch ist die bilaterale …
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Spalte des harten Gaumens mit einseitiger Lippenspalte (Q37.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Spalte des harten Gaumens (palatinus) in Kombination mit einer einseitigen Lippenspalte stellt eine seltene, aber klinisch bedeutsame Fehlbildung dar, die sowohl funktionelle als auch ästhetische Probleme verursacht. Epidemiologische …
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Spalte des weichen Gaumens mit beidseitiger Lippenspalte (ICD‑10 Q37.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Spalte des weichen Gaumens bei gleichzeitiger beidseitiger Lippenspalte ist eine komplexe orofaziale Fehlbildung, die sowohl funktionelle als auch ästhetische Probleme verursacht. Epidemiologisch tritt diese Kombination häufiger im …
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Einseitige Lippen-Spalte mit harten und weichen Gaumen-Spalten Diagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q37.5)
Die Spalte des harten und weichen Gaumens bei einseitiger Lippenspalte bezeichnet die anatomische Trennung zwischen dem vorderen harten Gaumen und dem hinteren weichen Gaumen, die häufig im Kontext einer unilateral ausgeprägten …
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Gaumenspalte mit beidseitiger Lippenbifidierung (ICD‑10 Q37.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Gaumenspalte (Cleft Palate) in Kombination mit beidseitiger Lippenspalte stellt eine komplexe angeborene Fehlbildung des orofazialen Bereichs dar. Sie gehört zu den häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Kopf‑ und Halsbereichs, wobei die …
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Gaumenspalte mit einseitiger Lippenspalte (ICD‑10 Q37.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine einseitige Gaumenspalte (unilateraler Lippen-Gaumenspalten-Defekt) ist eine angeborene Fehlbildung, bei der das harte und weiche Palatum sowie die zugehörige Lippe unvollständig ausgebildet sind. Die Prävalenz liegt im europäischen …
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Angeborene Rektumatresie und -stenose mit Fistel Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Rektums mit Fistel stellen ein seltenes kongenitales Anomaliespektrum des Enddarms dar. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Fallberichte dominieren die Literatur. Klinisch relevant ist die …
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Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
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Deletionen mit komplexen Rearrangements Diagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q93.7)
Komplexe chromosomale Rearrangements (CCR) umfassen strukturelle Varianten, bei denen neben Translokationen auch Deletionen, Insertionen und inversive Ereignisse auftreten. Solche Kombinationen führen häufig zu einem Ungleichgewicht des …
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Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie (Q96.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso‑(Xq), entspricht dem klassischen Turner‑Syndrom. Es handelt sich um eine chromosomale Fehlbildung, bei der ein vollständiges oder teilweises Fehlen eines zweiten …
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Mosaik 45,X/sonstige Zelllinien mit Gonosomenanomalie Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q96.4)
Mosaik‑Turner‑Syndrom, gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer 45,X‑Zelllinie neben einer oder mehreren zusätzlichen Zelllinien mit Gonosomenanomalien, ist eine seltene Variante des klassischen Turner‑Syndroms. Die Prävalenz liegt im …
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Männlicher Phänotyp mit Gonosomen-Strukturanomalie (ICD‑10 Q98.6) Diagnostik & Therapie‑Standard
Der männliche Phänotyp mit einer Strukturanomalie der Gonosomen umfasst seltene genetische Defekte, die zu einer Diskrepanz zwischen chromosomalem Geschlecht und äußerem Erscheinungsbild führen. Die Prävalenz ist sehr gering; die meisten …
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Dysphagie bei absaugpflichtigem Tracheostoma mit blockierter Trachealkanüle Diagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Dysphagie bei Patienten mit absaugpflichtigem Tracheostoma und einer (teilweise) blockierten Trachealkanüle beschreibt eine Störung des Schluckvorgangs, die durch mechanische Hindernisse in der Atemwegspassage sowie durch veränderte …
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Nachweis von Drogen mit Abhängigkeitspotential im Blut Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 R78.4)
Der Nachweis von Substanzen mit Abhängigkeitspotential im Blut gewinnt zunehmend an klinischer Bedeutung, da ko‑existierende psychiatrische Erkrankungen und somatische Komplikationen häufig miteinander verwoben sind. Epidemiologische …
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Rissverletzung des Herzens mit Öffnung einer Herzhöhle Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 S26.83)
Rissverletzungen des Herzens mit Öffnung einer Herzhöhle, insbesondere im Kontext von transvenösen oder temporären Schrittmacher‑Leitungen, stellen ein seltenes aber potenziell lebensbedrohliches Ereignis dar. Die Prävalenz ist sehr gering …
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Fraktur des proximalen Ulnaschaftes mit Luxation des Radiuskopfes Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (S52.21)
Die Fraktur des proximalen Ulnaschaftes mit gleichzeitiger Luxation des Radiuskopfes entspricht einer Monteggia‑Fraktur, bei der die Verletzungskombination insbesondere im adulten Population häufig durch ein hohes Energietrauma entsteht. …
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