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Seite 4 für „Mutation“
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Begriffe & Kennungen
Mutationsrate
Eintrag öffnenMännliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens
Eintrag öffnenMännliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens
Eintrag öffnenNeurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion
Eintrag öffnenNeurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen
Eintrag öffnenPolymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation
Eintrag öffnenPontozerebelläre Hypoplasie Typ 11
Eintrag öffnenPontozerebelläre Hypoplasie Typ 8
Eintrag öffnenPrader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation
Eintrag öffnenPrimäre familiäre und kongenitale Erythrozytose
Eintrag öffnenProgressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne
Eintrag öffnenPunktmutation
Eintrag öffnenRastermutation
Eintrag öffnenRenpenning-Syndrom
Eintrag öffnenResistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha
Eintrag öffnenResistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta
Eintrag öffnenRubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation
Eintrag öffnenSchwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen
Eintrag öffnenSequenzdeletion
Eintrag öffnenSilver-Russell-Syndrom durch Punktmutation
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