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Schulmedizin
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Fehleinmündung der Pfortader (Q26.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard im Kindesalter
Die Fehleinmündung der Pfortader beschreibt ein extrem seltenes angeborenes Fehlbildungsphänomen, bei dem sämtliche Lungenvenen in die Pfortader münden statt in das linke Vorhof‑/Atrium. Aufgrund der sehr geringen Fallzahl ist die …
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Angeborene Nierenarterienstenose (Q27.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Angeborene Nierenarterienstenose (NAS) bezeichnet eine strukturelle Verengung der Nierenarterie, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden ist. Sie gehört zu den seltenen angeborenen Gefäßanomalien des renalen Kreislaufs und kann …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Kehlkopfes (ICD‑10 Q31.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Kehlkopfes umfassen seltene strukturelle Anomalien wie die Trifid‑Epiglottis und sind häufig Teil komplexer Syndrombilder, beispielsweise dem Fraser‑Syndrom. Diese Fehlbildungen treten mit einer …
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Angeborene Ileum-Atresie und -Stenose (ICD‑10 Q41.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen, Atresien und Stenosen des Ileums stellen seltene, aber klinisch bedeutsame Ursachen für neonatalen Darmverschluss dar. Sie betreffen primär Neugeborene, wobei die Inzidenz in europäischen Studien im Bereich von …
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Angeborene Fehlbildung, Atresie und Stenose des Dickdarms (ICD‑10 Q42.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Dickdarms, einschließlich Atresie und Stenose, stellen seltene, aber klinisch bedeutsame Ursachen für neonatalen Darmverschluss dar. Die Prävalenz liegt im niedrigen einstelligen Promillebereich; die genauen …
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Duplikatur des Rektums (Q43.42) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Duplikatur des Rektums (rectal duplication cyst) ist eine seltene kongenitale Fehlbildung des Gastrointestinaltrakts, die meist im Kindesalter, gelegentlich aber auch pränatal oder bei Erwachsenen diagnostiziert wird. Sie gehört zu den …
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Angeborene Rektum‑ und Anus‑Fistel (ICD‑10 Q43.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine angeborene Fistel des Rektums und Anus ist eine seltene Fehlbildung der anorektalen Region, die bereits im intrauterinen Leben entsteht. Die Prävalenz liegt bei weniger als 1 % aller angeborenen Anomalien; genaue Zahlen fehlen …
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Angeborene Stenose und Striktur der Gallengänge (ICD‑10 Q44.3) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Stenosen und Strikturen der Gallengänge (intra- bzw. extrahepatischer Ductus) stellen seltene, aber klinisch relevante Fehlbildungen dar, die bereits im Neugeborenenalter auftreten können. Sie resultieren aus einer fehlerhaften …
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Angeborenes Fehlen und Aplasie des Penis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q55.5)
Angeborenes Fehlen (Agenesis) und Aplasie des Penis sind extrem seltene Fehlbildungen der männlichen Genitalien, die in den verfügbaren Fallberichten als isolierte Anomalie oder im Kontext komplexer urogenital‑anorektaler Syndromkomplexe …
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Pseudohermaphroditismus masculinus (Q56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Pseudohermaphroditismus masculinus bezeichnet eine Störung der sexuellen Entwicklung bei genetisch männlichen (46,XY) Individuen, bei denen die äußere Genitalentwicklung nicht dem üblichen männlichen Muster entspricht. In den vorliegenden …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Ureters (ICD‑10 Q62.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Ureters umfassen seltene strukturelle Anomalien wie urethrovaginale Fisteln, ectopische Harnleiter, Duplex‑Ureter und assoziierte Fehlentwicklungen der benachbarten Genitalorgane. Die Prävalenz liegt …
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Angeborenes Fehlen von Unterarm und Hand (ICD‑10 Q71.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen von Unterarm und Hand (radiale Aplasie bzw. Fehlbildung des distal‑ulnaren Komplexes) ist ein seltenes Phänomen der kongenitalen Extremitätenanomalien. In den verfügbaren Fallberichten wird es häufig im Kontext …
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Angeborenes Fehlen von Unterschenkel und Fuß (ICD‑10 Q72.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen sowohl des Unterschenkels als auch des Fußes (bilaterale untere Extremitäten‑Amelie) ist eine seltene Fehlbildung, die zu einer signifikanten funktionellen Einschränkung führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen …
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Angeborenes Fehlen des Fußes bzw. einzelner Zehen (ICD‑10 Q72.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das angeborene Fehlen des Fußes oder einzelner Zehen (Agenesie) ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, die in der Literatur vorwiegend als Teil komplexer Syndrombilder beschrieben wird. Die Prävalenz ist nicht genau quantifiziert; …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems (ICD‑10 Q79.8) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel‑Skelett‑Systems umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und das Knochen‑, Gelenk‑ oder Weichteilsystem betreffen. Die …
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Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
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Deletionen mit komplexen Rearrangements Diagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q93.7)
Komplexe chromosomale Rearrangements (CCR) umfassen strukturelle Varianten, bei denen neben Translokationen auch Deletionen, Insertionen und inversive Ereignisse auftreten. Solche Kombinationen führen häufig zu einem Ungleichgewicht des …
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Balanciertes Rearrangement von Gonosomen und Autosomen (ICD‑10 Q95.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Komplexe chromosomale Rearrangements, die sowohl Gonosomen (X‑ oder Y‑Chromosomen) als auch Autosomen betreffen, stellen seltene genetische Befunde dar, die meist im Rahmen pränataler Diagnostik oder bei unklaren klinischen Syndromen …
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Balancierte Chromosomen‑Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Q95.8)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements, die nicht zu den klassischen Translokationen oder Inversionen zählen, umfassen komplexe strukturelle Veränderungen wie kryptische Austauschereignisse und rekombinante Break‑point‑Muster. …
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Abnormer immunologischer Serumbefund (R76.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Ein abnormer immunologischer Serumbefund bezeichnet das Vorliegen von Laborparametern, die auf eine gestörte Immunfunktion hinweisen, ohne dass bereits eine spezifische Immundefektion diagnostiziert wurde. Solche Befunde finden sich häufig …
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Abnorme Funktionsprüfungen des peripheren Nervensystems Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 R94.1)
Abnorme Befunde bei Funktionsprüfungen des peripheren Nervensystems (PNS) und ausgewählter Sinnesorgane spiegeln häufig eine kombinierte zentrale und periphere Neuropathologie wider. In der klinischen Praxis treten solche Befunde besonders …
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Tuba auditiva Diagnostik‑Algorithmus und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Die Tuba auditiva (Eustachische Röhre) ist ein anatomisch komplexer Kanal, der das Mittelohr mit dem Nasopharynx verbindet und eine Druckausgleichsfunktion sowie den Schutz des Mittelohrs vor nasopharyngalen Sekreten gewährleistet. …
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Traumatische Amputation des Kopfes Diagnostik & Therapie‑Standard (S08.9)
Traumatische Amputation eines nicht näher bezeichneten Teils des Kopfes ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Ereignis, das durch hochenergetische Mechanismen wie Verkehrsunfälle, Arbeitsunfälle oder Gewalteinwirkung …
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Kontusion und Ödem des thorakalen Rückenmarks (ICD‑10 S24.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kontusion und Ödem des thorakalen Rückenmarks stellen eine häufige Verletzungsform nach traumatischer Belastung der Wirbelsäule dar. Sie resultieren aus einer plötzlich auftretenden mechanischen Kraft, die das Rückenmark komprimiert und …
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Luxation des Iliosakral- und Sakro‑Kokzygeal‑Gelenks Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 S33.2)
Die Luxation des Iliosakral‑ und des Sakro‑Kokzygeal‑Gelenkes ist ein seltenes, aber potenziell schwerwiegendes Trauma der Beckengürtelregion. Sie tritt meist im Kontext komplexer Beckenringverletzungen auf, insbesondere bei …
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Rissverletzung der Milz (Parenchymbeteiligung) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Rissverletzung der Milz mit Beteiligung des Parenchyms umfasst sowohl traumatische als auch atraumatische Rupturen, bei denen das splenische Gewebe durch einen Riss im parenchymalen Anteil beschädigt wird. Die Inzidenz ist relativ …
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Zerquetschung von Abdomen, Lumbosakralregion und Becken (ICD‑10 S38.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Zerquetschungen sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Abdomens, der Lumbosakralgegend und des Beckens umfassen traumatische Kontusionen, die zu strukturellen Schäden an Weichteilen, Gefäßen und Organen führen können, ohne dass …
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Offene Wunde des Schultergürtels (ICD‑10 S41.80) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine nicht näher bezeichnete offene Wunde sonstiger und nicht näher bezeichneter Teile des Schultergürtels umfasst traumatisch entstandene Haut- und Weichteilverletzungen im Bereich von Schlüsselbein, Schulterblatt, Acromion oder …
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Transkondyläre Fraktur des proximalen Humerus (S42.45) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Transkondyläre Frakturen des proximalen Humerus, häufig als T‑ oder Y‑Form bezeichnet, betreffen die Region um das Gelenkkondyl. Sie entstehen typischerweise durch hochenergetische Traumata und zeigen eine komplexe Fragmentlage, die sowohl …
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Verletzung des N. ulnaris im Oberarm Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (S44.0)
Eine Verletzung des Nervus ulnaris im Bereich des Oberarms ist selten, tritt jedoch häufig im Kontext komplexer Läsionen des Plexus brachialis auf, insbesondere bei C5‑C7‑Verletzungen. Klinisch relevant ist die potenzielle motorische und …
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