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Schulmedizin
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …
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Trisomie (ICD‑10 Q97) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Anomalien, bei denen ein zusätzliches Chromosom eines bestimmten Paares vorhanden ist. Die häufigsten lebensfähigen Trisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z. B. 47,XXX) sowie die Autosomen …
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XYY‑Syndrom (Q98.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das XYY‑Syndrom (47,XYY) ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y‑Chromosoms bei einem männlichen Karyotyp gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen, dass diese Aneuploidie etwa 1 : 1000 bis 1 …
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Arzneimittelfieber (R50.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Arzneimittelfieber bezeichnet eine fieberhafte Reaktion, die ausschließlich durch die Einnahme eines Medikaments ausgelöst wird und nicht auf eine Infektion oder andere Ursachen zurückzuführen ist. Die Häufigkeit variiert stark je nach …
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Humerusschaftfraktur (ICD‑10 S42.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Humerusschaftfraktur bezeichnet einen Bruch des diaphysären Bereichs des Oberarmknochens. Sie tritt überwiegend bei Erwachsenen nach Sturz oder direkter Gewalt auf, während im Kindes‑ und Jugendalter häufig traumatische Ereignisse wie …
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Papierschnittwunde (ICD‑10 W45) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Eine Papierschnittwunde (auch als Schnittverletzung durch scharfkantiges Papier bezeichnet) ist eine oberflächliche bis tiefere Hautläsion, die durch das Durchtrennen der Dermis entsteht. Sie tritt häufig im häuslichen oder beruflichen …
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Transient Tachypnea des Neugeborenen (TTN) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Transient tachypnea of the newborn (TTN) ist eine selbstlimitierende respiratorische Störung, die vorwiegend bei termingeborenen oder leicht übertarmigen Neugeborenen auftritt. Sie resultiert aus einer verzögerten Clearance von …
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Solitary Rectal Ulcer Syndrome (SRUS) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Solitary‑Rectal‑Ulcer‑Syndrome (SRUS) ist eine seltene, funktionell bedingte Erkrankung des Rektums, die durch chronische mechanische Belastungen und Anorektalmotorikstörungen gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen eine …
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Otomycosis (H62.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Otomycosis, auch Pilzinfektion des äußeren Gehörgangs genannt, ist eine entzündliche Erkrankung, die durch opportunistische Hefen und Schimmelpilze verursacht wird. Sie tritt überwiegend in warmen, feuchten Klimazonen auf und betrifft vor …
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Bipolar‑II‑Störung (ICD‑10 F31.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bipolar‑II-Störung ist gekennzeichnet durch das wiederholte Auftreten von mindestens einer hypomanen Episode, die von depressiven Episoden begleitet wird, ohne dass eine voll ausgeprägte manische Phase auftritt. Die Prävalenz liegt in …
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Sertoli‑Cell‑Only‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Sertoli‑Cell‑Only‑Syndrom (SCOS) ist eine Form des primären testikulären Versagens, bei dem die Samenkanälchen ausschließlich von Sertoli‑Zellen besetzt sind und keine Keimzellen nachweisbar sind. Epidemiologisch wird SCOS als einer …
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Hurthle‑Zell‑Karzinom (C73.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Hurthle‑Zellen, auch als onkocytoide Zellen bezeichnet, sind eosinophile, mitochondriereich vermehrte Thyreozyten, die in verschiedenen thyroidologischen Kontexten auftreten. Sie finden sich sowohl in benignen Prozessen wie der …
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Brodie-Abszess (M86.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Der Brodie‑Abszess ist eine subakute, lokalisierte Knochentuberkulose, die meist das Kortikaltgewebe von langen Röhrenknochen betrifft. Er tritt vorwiegend bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen auf, wobei ein leichter männlicher Überhang …
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Nonsyndromic Hearing Loss (H90.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nonsyndromische Schwerhörigkeit (NSHL) bezeichnet einen sensorineuralen Hörverlust, der ohne begleitende klinische Anomalien auftritt. Sie ist die häufigste Form des erblichen Hörverlusts und macht etwa 70 % aller genetisch bedingten Fälle …
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Atrophischer Lichen planus (ICD‑10 L43.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Atrophischer Lichen planus (LP) ist eine chronisch‑entzündliche, immunvermittelte Hauterkrankung, die sich durch dünne, glatte, hypopigmentierte Plaques mit erhöhter Hauttransparenz auszeichnet. Die Prävalenz liegt im Allgemeinen unter 1 % …
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Atrophoderma von Pasini und Pierini Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Atrophoderma von Pasini und Pierini (APP) ist eine seltene, lokalisierte kutane Erkrankung, die dem morphea‑ähnlichen Spektrum zugeordnet wird. Epidemiologisch betrifft sie überwiegend junge Erwachsene im mittleren Alter; eine klare …
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Aquariumgranulom (A31.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Aquarium‑Granulom bezeichnet eine kutane Infektion, die durch atypische Mykobakterien – vor allem Mycobacterium marinum – verursacht wird und häufig im Zusammenhang mit der Haltung von Aquarientieren auftritt. Die Erkrankung ist selten, …
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Urachalcyst Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (ICD‑10 Q64.4)
Ein Urachalcyst ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Urachus, die sich als flüssigkeitsgefüllte Raumstruktur im mittleren Vorderbauch manifestiert. Die Prävalenz liegt bei weniger als 0,01 % der Bevölkerung; häufig bleibt das Lesion …
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Plaque Psoriasis L40.0 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Plaque‑Psoriasis ist eine chronisch‑entzündliche Hauterkrankung, die durch erythematöse, schuppige Plaques gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei etwa 2 % und variiert nach Alter und Geschlecht leicht. Sie …
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Muskel‑Diastase (M62.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Muskel‑Diastase, insbesondere die Diastasis recti abdominis (DRA), bezeichnet eine pathologische Trennung der geraden Bauchmuskeln entlang der Linea alba. Sie tritt am häufigsten im postpartalen Zeitraum auf, kann aber auch bei starkem …
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Buccal Bifurcation Cyst Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Buccale Bifurkationszyste (BBC) ist eine seltene odontogene Zyste, die primär im Unterkiefer bei Kindern auftritt und sich typischerweise im Bereich der ersten Molaren in der buccalen Furche zwischen Zahnwurzelzwei bildet. Sie gehört …
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Bednar's aphthae Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (K12.0)
Bednar‑Aphthen (auch als infantile Mundgeschwüre bezeichnet) sind kleine, schmerzhafte Ulzerationen der oralen Mukosa, die primär bei Säuglingen und Kleinkindern auftreten. Die Prävalenz ist gering und wird in den verfügbaren Fallberichten …
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Chyluria Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R82.0)
Chyluria bezeichnet das Auftreten von milchigem, fetthaltigem Urin infolge des Austritts von Lymphe in das Harnsystem. Die Erkrankung ist weltweit selten, tritt jedoch vermehrt in tropischen und subtropischen Regionen auf, wo filariale …
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Heat Syncope (T67.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Heat Syncope bezeichnet eine transiente Bewusstlosigkeit infolge akuter Kreislaufentgleisung bei Hitzeexposition. Die Pathophysiologie beruht auf einer Kombination aus peripherer Vasodilatation, vermindertem venösem Rückfluss und daraus …
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Bakterielle Lebensmittelvergiftung (ICD‑10 A05) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bakterielle Lebensmittelvergiftungen umfassen Infektionen und toxische Reaktionen, die durch den Verzehr kontaminierter Nahrungsmittel ausgelöst werden. Die häufigsten Erreger sind Staphylococcus aureus, Bacillus cereus sowie verschiedene …
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Megaloblastische Anämie (ICD‑10 D51.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Megaloblastische Anämien sind durch eine gestörte DNA‑Synthese in hämatopoetischen Vorläuferzellen gekennzeichnet, was zu makrozytären, hypersegmentierten Neutrophilen und einer ineffektiven Erythropoese führt. Sie entstehen vorwiegend …
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Abnormer Auswurf (R09.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Abnormer Sputum bezeichnet jede Veränderung der Menge, Farbe, Konsistenz oder des Geruchs von Auswurf im Vergleich zu physiologischen Werten. Solche Veränderungen sind häufig ein Hinweis auf entzündliche oder infektiöse …
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Thalassämie minor (D56.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Thalassemia minor bezeichnet das heterozygote Träger‑ bzw. Mild‑Phänotyp einer Alpha‑ oder Beta‑Thalassämie. Die Prävalenz variiert stark nach geographischer Region und ethnischem Hintergrund; in mediterranen, nahöstlichen und …
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Jamestown Canyon Enzephalitis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Jamestown Canyon Virus (JCV) ist ein Mitglied der California‑Serogroup‑Arboviren und verursacht in seltenen Fällen eine virale Enzephalitis. Die ersten humanen Fälle wurden 1982 beschrieben; seitdem hat die Fallzahl, insbesondere in …
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