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Schulmedizin
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Trisomie (ICD‑10 Q98) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom in allen oder einem Teil der Zellen vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen sind Trisomie 21, Trisomie X (47,XXX) und Trisomie 18. …
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XYY‑Syndrom (Q98.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das XYY‑Syndrom (47,XYY) ist eine Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Y‑Chromosoms bei einem männlichen Karyotyp gekennzeichnet ist. Epidemiologische Daten zeigen, dass diese Aneuploidie etwa 1 : 1000 bis 1 …
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Sprechstörung (R47) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Sprechstörungen umfassen ein breites Spektrum von Störungen der Artikulation, Stimme, Prosodie und Sprachmotorik. Sie können als isolierte Phänomene oder im Kontext neurologischer Erkrankungen auftreten. Epidemiologisch sind …
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Dyslexie (ICD‑10 R48.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Dyslexie ist eine neurobiologisch begründete Entwicklungsstörung, die primär das Erlernen von Lesen und Rechtschreiben beeinträchtigt. Die Prävalenz liegt in westlichen Populationen bei etwa 5–10 % der Schulkindheit, wobei ein …
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Kreislaufkollaps (R57.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der Kreislaufkollaps bezeichnet das akute Versagen des hämodynamischen Systems mit kritischer Unterversorgung von Geweben und Organen. Epidemiologisch ist er selten, tritt jedoch in Notfallsituationen wie schweren Vergiftungen oder …
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Parierfraktur (S52.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die Parierfraktur bezeichnet eine distale Unterarmfraktur, die typischerweise im Kontext von Gewalteinwirkung oder unklaren Mechanismen auftritt und häufig in der forensischen Differenzialdiagnostik zwischen Unfall und möglicher …
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Überdosierung (ICD‑10 T36) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Orthopädie
Eine Überdosis bezeichnet die Aufnahme einer Substanz in einer Menge, die das physiologische Belastungs‑ bzw. toxische Schwellenwert überschreitet und zu klinisch relevanten Schädigungen führt. Epidemiologisch ist die Inzidenz von akuten …
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Barbiturate-Überdosierung Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (ICD‑10 T42.3)
Barbiturat‑Überdosierung bezeichnet die akute toxische Wirkung einer überhöhten Aufnahme von Barbituraten, häufig im Kontext einer Selbstmedikation oder eines Suizidversuchs. In den geprüften Quellen wird ein einzelner Fallbericht zu einer …
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Missbrauch Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Missbrauch umfasst ein breites Spektrum von Verhaltensweisen, bei denen eine Person – häufig ein Kind oder Jugendlicher – gegenüber einer anderen Person Macht ausübt und deren körperliche, psychische oder sexuelle Integrität verletzt. …
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Trizyklische Antidepressiva-Intoxikation Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Eine Überdosierung von trizyklischen Antidepressiva (TCA) in Kombination mit Opioiden, Benzodiazepinen und Δ‑9‑Tetrahydrocannabinol (THC) stellt ein zunehmendes Problem im Bereich der akuten Vergiftungen dar. Die aktuelle Literatur aus den …
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Alopecia totalis (L63.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Alopecia totalis bezeichnet das vollständige Ausfallen der Kopfhaare bei Patienten mit Alopecia areata. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Promille der Allgemeinbevölkerung, wobei ein höheres Auftreten bei jüngeren Erwachsenen und …
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Alopecia universalis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (L63.1)
Alopecia universalis (AU) stellt die schwerste klinische Ausprägung der Alopecia areata dar und ist durch einen kompletten Haarverlust am gesamten Körper gekennzeichnet, einschließlich Kopfhaut, Augenbrauen, Wimpern und Körperbehaarung. …
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Nonsyndromic Hearing Loss (H90.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Nonsyndromische Schwerhörigkeit (NSHL) bezeichnet einen sensorineuralen Hörverlust, der ohne begleitende klinische Anomalien auftritt. Sie ist die häufigste Form des erblichen Hörverlusts und macht etwa 70 % aller genetisch bedingten Fälle …
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Aortopulmonales Septumdefekt (APSD) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Aortopulmonary septal defect (APSD), auch als aortopulmonales Fenster bezeichnet, ist ein seltenes kongenitaler Herzfehler, bei dem eine direkte Kommunikation zwischen der proximalen Aorta und dem trunkalen Teil des …
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Kopfschmerzstörung G44 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Kopfschmerzstörungen umfassen ein breites Spektrum von primären und sekundären Kopfschmerzerkrankungen, die weltweit zu den häufigsten neurologischen Beschwerden zählen. Die Prävalenz von primären Kopfschmerzen liegt bei etwa 15 % bis 20 % …
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Präterminale Fruchtwasserruptur (O42) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Premature rupture of membranes (PROM) bezeichnet das vorzeitige Aufbrechen der Fruchtblase vor dem Beginn der Wehen. Unterschieden wird zwischen terminiertem PROM (≥ 37 Schwangerschaftswoche) und preterm premature rupture of membranes …
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Chorea gravidarum Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Chorea gravidarum bezeichnet ein plötzlich auftretendes, nicht‑hypotonisches, unwillkürliches Bewegungsphänomen während der Schwangerschaft. Die Prävalenz ist sehr gering und wird in den verfügbaren Fallberichten als seltene Komplikation …
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Hüftluxation im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Luxation des Hüftgelenks (Dislokation) ist ein akuter orthopädischer Notfall, bei dem das Femurkopf‑Gleitlager aus seiner physiologischen Position im Acetabulum verlagert wird. Sie tritt selten auf, ist jedoch mit erheblichem …
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Hüftluxation (S73.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Eine Luxation des Hüftgelenks beschreibt das vollständige Verlassen der Gelenkpfanne durch den Femurkopf. Sie kann primär (z. B. nach Trauma) oder sekundär im Kontext einer Entwicklungsdysplasie des Hüftgelenks (DDH) auftreten. Die …
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Thalassämie minor (D56.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Thalassemia minor bezeichnet das heterozygote Träger‑ bzw. Mild‑Phänotyp einer Alpha‑ oder Beta‑Thalassämie. Die Prävalenz variiert stark nach geographischer Region und ethnischem Hintergrund; in mediterranen, nahöstlichen und …
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Milde Intelligenzminderung (F70) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Milde intellektuelle Behinderung (MID) wird definiert als ein IQ‑Bereich von 50 – 70 verbunden mit begrenzten adaptiven Fähigkeiten, die im frühen Kindesalter erkennbar sind. Die Prävalenz liegt in europäischen Studien bei etwa 1 % der …
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Barodontalgia Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (W94)
Barodontalgia bezeichnet dentale Schmerzen, die durch Druckänderungen beim Tauchen oder Fliegen ausgelöst werden. Die Pathophysiologie beruht auf einem Ungleichgewicht zwischen dem intra‑dentalen Luft- bzw. Gasvolumen und dem äußeren …
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Kongenitaler Zytomegalievirus (CMV) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Die kongenitale Zytomegalievirus‑Infektion (cCMV) ist die häufigste angeborene Virusinfektion weltweit und stellt eine bedeutende Ursache für neurologische Fehlentwicklungen, Hörverlust und andere langfristige Morbiditäten dar. Die …
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Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (E74.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Galactose‑1‑Phosphat‑Uridylyltransferase‑Defizienz (GALT‑Defekt) ist die häufigste Form der hereditären Galaktosämie und resultiert aus einem enzymatischen Defekt im Leloir‑Stoffwechselweg. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1 : 30 000 …
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Paratyphoid fever C (A01.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Paratyphus‑Fieber C wird durch Salmonella enterica Serovar Paratyphi C verursacht und zählt zu den invasiven Enteric‑Fever-Erkrankungen zusammen mit Typhus und den anderen Paratyphus‑Serotypen. Die Erkrankung ist weltweit vor allem in …
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Intraventrikuläre Blutung (ICD‑10 I61.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Intraventrikuläre Blutungen (IVH) sind Blutungen, die primär den Ventrikeln des Gehirns betreffen. Sie können als eigenständige Pathologie auftreten oder im Kontext einer intrazerebralen Blutung vorkommen. Epidemiologisch zeigen sich IVH …
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Intraventrikuläre Blutung beim Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Intraventrikuläre Blutungen (IVH) bezeichnen das Eindringen von Blut in die Ventrikel des Gehirns. Sie treten häufig als Komponente intrazerebraler oder subarachnoidaler Blutungen bei Erwachsenen auf, können jedoch insbesondere bei …
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Makrozytäre Anämie (ICD‑10 D52.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Macrozytäre Anämien sind durch ein vermehrtes Auftreten von erythrozytären Makrozellen (MCV > 100 fl) gekennzeichnet und umfassen vor allem megaloblastische Formen, die aus einer gestörten DNA‑Synthese resultieren. Die Prävalenz steigt mit …
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Blutgruppeninkompatibilität in der Orthopädie Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standards (T80.4)
ABO‑Blutgruppeninkompatibilität bezeichnet das Vorliegen von Antigen‑Antikörper‑Reaktionen zwischen Spender- und Empfängerblut, die zu hämolytischen Komplikationen führen können. Die Inkompatibilität ist epidemiologisch relevant sowohl im …
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