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Schulmedizin
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Sonstige angeborene infektiöse und parasitäre Krankheiten Diagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Sonstige angeborene infektiöse und parasitäre Krankheiten umfassen seltene, aber klinisch bedeutsame vertikale Transmissionen von Erregern wie Treponema pallidum (Syphilis), Cytomegalovirus (CMV) sowie Rickettsien (z. B. Scrub‑Typhus). Die …
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Intrakranielle nichttraumatische Blutungen beim Fetus und Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Intrakranielle nichttraumatische Blutungen (INBB) beim Fetus und Neugeborenen umfassen ein breites Spektrum von Läsionen, die vorgeburtlich oder unmittelbar nach der Geburt ohne externes Trauma entstehen. Sie treten selten auf, werden …
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Sonstige hämatologische Erkrankungen in der Perinatalperiode Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standards
Sonstige hämatologische Krankheiten in der Perinatalperiode umfassen seltene erblich bedingte Hämoglobinopathien sowie erworbene Störungen wie neonatale Pancytopenie im Kontext von Mangelernährung. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist …
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Sonstige transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige transitorische endokrine Krankheiten beim Neugeborenen umfassen seltene, meist selbstlimitierende Störungen des Hormonsystems, die im ersten Lebensmonat auftreten und ohne dauerhafte Fehlfunktion enden. Dazu zählen beispielsweise …
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Sonstiger Darmverschluss beim Neugeborenen Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Der sonstige Darmverschluss beim Neugeborenen umfasst seltene Ursachen, die nicht zu den klassischen Formen wie Duodenal‑ oder Jejunalatresien zählen. Bildgebende Befunde zeigen häufig ein dilatiertes proximales Darmsystem mit abruptem …
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Hauterkrankungen im Fetus und Neugeborenen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standards
Krankheitszustände, bei denen die Haut des Fetus oder Neugeborenen spezifisch betroffen ist, gehören zu den kongenitalen Infektionen. Sie zeigen sich häufig bereits im Perinatalstadium und können langfristige dermatologische sowie …
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Arzneimittel‑ und Drogenintoxikationen im Fetus und Neugeborenen Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Reaktionen und Intoxikationen durch Arzneimittel oder Drogen, die dem Fetus bzw. Neugeborenen verabreicht wurden, stellen ein relevantes klinisches Problem dar, weil sie sowohl akute als auch langfristige Entwicklungsstörungen hervorrufen …
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Fetaltod nicht näher bezeichneter Ursache Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Fetaltod nicht näher bezeichneter Ursache (unexplained fetal death, UFD) bezeichnet den intrauterinen Verlust eines Embryos oder Fötus nach der 20. Schwangerschaftswoche ohne identifizierbare ätiologische Erklärung trotz umfassender …
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Anenzephalie und verwandte Fehlbildungen Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Anenzephalie ist eine schwere Neuralrohrfehlbildung, bei der das Großhirn fehlt und die Schädeldecke nicht vollständig geschlossen ist (Craniorachischisis totalis). Die Prävalenz liegt weltweit im einstelligen pro 10 000‑Geburten‑Bereich; …
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Enzephalozele bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard
Enzephalozele bezeichnet einen angeborenen Defekt der Schädelbasis, durch den Hirngewebe und/oder Liquor cerebrospinale nach außen protreden. Sie zählt zu den Neuralrohrdefekten und tritt mit einer geschätzten Inzidenz von etwa 1–5 pro 10 …
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Spina bifida Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard im Kindesalter
Spina bifida bezeichnet ein Neuralrohrdefekt, bei dem die Wirbelsäule nicht vollständig schließt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 1–2 von 1000 Lebendgeburten; in Deutschland wird eine ähnliche Inzidenz berichtet. Klinisch relevant …
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Angeborene Fehlbildung des hinteren Augenabschnittes Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des hinteren Augenabschnittes umfassen ein breites Spektrum struktureller Anomalien, die primär den Glaskörper, die Retina, das Choroid sowie den Optikus einschließen. Die Prävalenz ist insgesamt gering und liegt …
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Angeborene Fehlbildungen der Lunge Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Angeborene Fehlbildungen der Lunge umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und das pulmonale System betreffen. Die Prävalenz liegt im niedrigen Prozentbereich, wobei einzelne …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Atmungssystems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das Lungenparenchym, die Atemwege oder die Thoraxgeometrie betreffen. Zu den am …
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Lippenspalte im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKS) ist ein angeborener Fehlbildungsbereich, der primär die Lippe betrifft und häufig mit einer Spaltbildung des Gaumens assoziiert ist. Epidemiologisch liegt die Inzidenz von isolierten Lippenspalten bei …
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Gaumenspalte mit Lippenspalte Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Gaumenspalte (Kleft palate) in Kombination mit Lippenspalte (Kleft lips) stellt eine kongenitale Fehlbildung der oralen und nasalen Strukturen dar. Die gleichzeitige Präsenz beider Anomalien ist häufig Teil komplexer Syndrombilder, kann …
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Angeborene Fehlbildungen der Zunge, des Mundes und des Rachens Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Zunge, des Mundes und des Rachens umfassen ein heterogenes Spektrum selten auftretender Entwicklungsstörungen, die von isolierten zystischen Läsionen bis zu komplexen cranio‑facialen Syndromen reichen. …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des oberen Verdauungstraktes Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des oberen Verdauungstraktes umfassen seltene strukturelle Anomalien von Ösophagus, Magen und proximalem Duodenum, die nicht zu den klassischen Kategorien wie Ösophagus‑Atresie oder Tracheoösophageale …
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Angeborene Fehlbildungen des Dickdarms Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen, Atresie und Stenose des Dickdarms umfassen ein Spektrum von Fehlbildungen, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und zu einer Unterbrechung oder Verengung des luminalen Durchmessers führen. Die Prävalenz ist …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Darmes Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Darmes umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen und das gesamte Darmsegment betreffen können. Sie gehören zu den häufigsten kongenitalen …
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Angeborene Fehlbildungen des Verdauungssystems Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Verdauungssystems umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und das gesamte gastrointestinale Trakt betreffen können. Die Prävalenz liegt …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane umfassen seltene strukturelle Anomalien des äußeren und inneren Genitaltrakts, die nicht zu den klassischen Müller‑Gürtel-Fehlbildungen (z. B. Septum, Didelphys) zählen. Sie …
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Nondescensus testis Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard im Kindesalter
Der Nondescensus testis (undescended testis) bezeichnet die Situation, dass ein Hoden nicht in das Skrotum abgestiegen ist. Er tritt primär bei Neugeborenen auf und wird häufig im Rahmen der kindlichen Vorsorgeuntersuchungen entdeckt. Die …
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Nierenagenesie und Reduktionsdefekte Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standards
Die Nierenagenesie und verwandte Reduktionsdefekte der Niere gehören zur Gruppe der kongenitalen Anomalien des ableitenden Harntraktes (CAKUT). Sie umfassen das vollständige Fehlen einer Niere (Agenesie) sowie hypoplastische oder …
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Zystische Nierenkrankheit im Kindesalter Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die zystische Nierenkrankheit umfasst primär die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) und die autosomal rezessive Form (ARPKD). Sie ist eine der häufigsten monogenetisch bedingten Nierenerkrankungen und trägt …
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Sonstige angeborene Muskel‑Skelett‑Deformitäten Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Muskel‑Skelett-Deformitäten umfassen seltene, nicht in klassifizierten Gruppen wie Klumpfuß oder Skoliose subsumierbare Fehlbildungen des Bewegungsapparates, die bereits zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden sind. Die …
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Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) gehören zu den kongenitalen Fehlbildungen der Gliedmaßen, die durch eine verminderte Ausdehnung oder das Fehlen von Knochen‑ und Weichteilstrukturen gekennzeichnet sind, ohne dass …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Extremitäten Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Extremität(en umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die nicht in die klassischen Kategorien wie Polydaktylie, Syndaktylie oder longitudinalen Defekte (z. B. Fehlbildung des …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Schädel- und Gesichtsschädels Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Schädel‑ und Gesichtsschädelknochen umfassen ein heterogenes Spektrum von Dysplasien, die während der embryonalen Entwicklung des craniofacialen Komplexes entstehen. Sie betreffen primär die ossären …
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Angeborene Fehlbildungen der Brustdrüse Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Mamma umfassen ein heterogenes Spektrum von Entwicklungsstörungen, die bereits im intrauterinen Leben entstehen und sich in Form von strukturellen Anomalien wie fehlendem oder deformiertem Brustwarzenhof, …
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