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Schulmedizin
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Linsenkolobom bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Linsenkolobom bezeichnet eine angeborene Fehlbildung des Kristalls, bei der ein Teil der Linsenrinde fehlt oder deformiert ist. Die Prävalenz ist sehr gering und wird vorwiegend im Kontext von systemischen Bindegewebserkrankungen wie dem …
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Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gesichts und Halses (ICD‑10 Q18.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gesichts und des Halses umfassen ein heterogenes Spektrum von seltenen craniofacialen Anomalien, die nicht zu den klassischen Syndromen wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder …
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Fehleinmündung der Pfortader (Q26.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard im Kindesalter
Die Fehleinmündung der Pfortader beschreibt ein extrem seltenes angeborenes Fehlbildungsphänomen, bei dem sämtliche Lungenvenen in die Pfortader münden statt in das linke Vorhof‑/Atrium. Aufgrund der sehr geringen Fallzahl ist die …
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Einseitige Lippen-Spalte mit harten und weichen Gaumen-Spalten Diagnostik & Therapie-Standard (ICD‑10 Q37.5)
Die Spalte des harten und weichen Gaumens bei einseitiger Lippenspalte bezeichnet die anatomische Trennung zwischen dem vorderen harten Gaumen und dem hinteren weichen Gaumen, die häufig im Kontext einer unilateral ausgeprägten …
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Angeborene Atresie und Stenose des Jejunums (ICD‑10 Q41.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen des Jejunums umfassen Atresien, Stenosen und seltene Formen des Fehlens (Agenesie). Sie stellen eine wichtige Ursache für neonatale bzw. infantile Darmobstruktion dar und erfordern rasches diagnostisches sowie …
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Angeborene Gallenblasenfehlbildungen (ICD‑10 Q44.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Gallenblase umfassen ein heterogenes Spektrum struktureller Anomalien, die bereits im Fötus entstehen und sich häufig erst im Kindes- oder Erwachsenenalter klinisch manifestieren. Zu den beschriebenen …
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Uterus bicornis Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie-Standard (Pädiatrie)
Uterus bicornis ist eine kongenitale Fehlbildung des Uterus, die durch eine partielle Teilung der uterinen Funduswand entsteht und zu einer zweizipfligen (bicornuate) Gestalt führt. Die Prävalenz liegt im Bereich von etwa 0,1 % bis 0,5 % …
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Atresie des Ductus deferens Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Atresie des Ductus deferens ist ein angeborener Fehlbefund, bei dem der Samenleiter entweder vollständig fehlt oder stark verengt ist. Sie tritt überwiegend im Kontext von zystischer Fibrose (CF) auf und gilt als einer der häufigsten …
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Pseudohermaphroditismus femininus (ICD‑10 Q56.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Pseudohermaphroditismus femininus beschreibt eine intersexuelle Variation, bei der das äußere Genital ein weibliches Erscheinungsbild aufweist, jedoch eine Gonaden- oder Chromosomenkonstellation vorliegt, die nicht eindeutig dem weiblichen …
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Angeborenes Fehlen von Unterschenkel und Fuß (ICD‑10 Q72.2) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Angeborenes Fehlen sowohl des Unterschenkels als auch des Fußes (bilaterale untere Extremitäten‑Amelie) ist eine seltene Fehlbildung, die zu einer signifikanten funktionellen Einschränkung führt. Die Prävalenz liegt im niedrigen …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen des Zwerchfells (ICD‑10 Q79.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen des Zwerchfells umfassen seltene strukturelle Anomalien wie Zwerchfellhernie ohne Zusammenhang zu bekannten Syndromen, partielles Fehlen von Muskelgewebe oder abnormale Lappenbildung. Die Prävalenz ist …
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Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bauchdecke (ICD‑10 Q79.5) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige angeborene Fehlbildungen der Bauchdecke umfassen seltene Defekte, die weder den klassischen Kriterien einer Gastroschisis noch eines Omphaloceles entsprechen. Sie stellen ein heterogenes Krankheitsbild dar, das in der Literatur …
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Angeborene Alopezie (ICD‑10 Q84.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Angeborene Alopezie bezeichnet das vollständige oder partielle Fehlen von Haaren bereits bei der Geburt und ist ein seltenes, heterogenes Krankheitsbild. Sie kann isoliert auftreten oder im Kontext multisystemischer Syndrome stehen, die …
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Trisomie 13 (meiotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Trisomie 13 (Patau‑Syndrom) ist eine vollständige oder partielle Chromosomenanomalie, bei der ein zusätzliches Exemplar des kurzen Arms von Chromosom 13 vorliegt. Die Inzidenz liegt in Deutschland bei etwa 1 : 12 000 bis 1 : 20 000 …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Chromosomenduplikationen mit komplexen Rearrangements Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Q92.5)
Chromosomenduplikationen in Kombination mit komplexen Rearrangements umfassen strukturelle Varianten, bei denen zusätzlich zu einer reinen Kopienzahlvariation (CNV) weitere chromosomale Umordnungen wie Translokationen oder Inversionen …
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Luxation des knorpeligen Nasenseptums (ICD‑10 S03.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Luxation des knorpeligen Nasenseptums bezeichnet das vollständige oder partielle Verrutschen des Septum‑Knorpels aus seiner anatomischen Lage. Sie ist ein seltenes Ereignis, das häufig im Kontext von traumatischen Gesichtsverletzungen, …
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Sonstige inkomplette Querschnittverletzungen des zervikalen Rückenmarks (ICD‑10 S14.13) Diagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige inkomplette Querschnittverletzungen des zervikalen Rückenmarks (SCI) umfassen traumatische Läsionen, bei denen das Rückenmark nicht vollständig durchtrennt ist, jedoch funktionelle Unterbrechungen auftreten. Die Inzidenz von …
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Verletzung des zervikalen sympathischen Nervs (S14.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Verletzungen des zervikalen sympathischen Nervensystems entstehen häufig iatrogen im Rahmen von Hals‑ und Thoraxoperationen, insbesondere bei Eingriffen an der Schilddrüse oder beim chirurgischen Zugang zum Mediastinum. Die Inzidenz ist …
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Thorakales Rückenmarkverletzung (S24.10) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Verletzungen des thorakalen Rückenmarks (TSCI) umfassen Läsionen zwischen dem ersten und zwölften thorakalen Wirbelkörper, ohne nähere Spezifizierung der Segmenthöhe oder Schweregrad. Epidemiologisch stellen thorakale Läsionen etwa ein …
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Kontusion und Ödem des Conus medullaris Diagnostik‑ und Therapie‑Standard (S34.0)
Kontusion und Ödem des lumbalen Rückenmarks (Conus medullaris) stellen seltene, aber klinisch bedeutsame Verletzungen dar, die durch direkte mechanische Einwirkung oder sekundäre Schwellungsprozesse entstehen können. Die vorhandene …
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Inkomplette lumbale Querschnittverletzung (S34.11) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine inkomplette Querschnittverletzung des lumbalen Rückenmarks (häufig klassifiziert als AIS C/D) betrifft die thorako‑luminale Region und führt zu partieller motorischer und sensorischer Funktionsstörung unter Erhalt einiger spinaler …
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Inkomplettes traumatisches Cauda‑equina‑Syndrom (ICD‑10 S34.31) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das inkomplette traumatische Cauda‑equina‑Syndrom (CES) bezeichnet eine partielle Schädigung des Nervenbündels im Lumbosakralbereich, die durch ein akutes Trauma ausgelöst wird. Im Gegensatz zum vollständigen CES fehlt mindestens ein …
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Massive Parenchymruptur der Milz Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Eine massive Parenchymruptur der Milz bezeichnet das vollständige Durchtrennen des splenischen Gewebes mit daraus resultierender großvolumiger intraabdomineller Blutung. Obwohl traumatische Ursachen dominieren, treten in den vorliegenden …
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Muskel- und Sehnenverletzungen im Abdomen, Lumbosakralbereich und Becken Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 S39.0)
Verletzungen der Bauchmuskulatur, der lumbosakralen Muskulatur und der Becken‑Sehnen stellen im Sport- und Alltagsbereich häufige Ursachen für Schmerzen und funktionelle Einschränkungen dar. Sie umfassen akute Muskelzerrungen, partielles …
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Verletzung des M. triceps brachii Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (S46.3)
Der Musculus triceps brachii ist der primäre Strecker des Ellenbogengelenks und besteht aus drei Köpfen (lateral, medial, longus). Verletzungen betreffen häufig die Sehne des langen Kopfes, da diese über den Olekranon verläuft und …
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Multiple oberflächliche Verletzungen des Unterarms (S50.7) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard
Multiple oberflächliche Verletzungen des Unterarms umfassen eine heterogene Gruppe von Läsionen, die primär die Haut, das subkutane Gewebe sowie die oberflächlichen Gefäße betreffen. In spezialisierten Einsatzkräften, etwa bei …
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Traumatische Ruptur des ulnaren Kollateralbandes (S53.3) Diagnostik & Therapie‑Standard
Die traumatische Ruptur des Ligamentum collaterale ulnare (UCL) ist eine spezialisierte Verletzung des Ellenbogengelenks, die vor allem bei Overhead‑Sportarten wie dem Baseballpitching auftritt. Epidemiologische Daten aus longitudinalen …
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Verletzung der Beugemuskeln und -sehnen der Finger (ICD‑10 S56.1) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Verletzungen der Beugemuskeln und -sehnen eines oder mehrerer Finger im Unterarmbereich umfassen Risse, Avulsionen oder Kontusionen der Flexor‑Tendon-Units (FTU). Sie entstehen häufig durch stumpfe Gewalteinwirkung, Schnittverletzungen …
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Verletzung der Nerven des Daumens (S64.3) Diagnostik‑Algorithmus & Therapie‑Standard
Verletzungen der Nerven des Daumens (Nn. digitales) gehören zu den häufigsten peripheren Nervenschäden im Handbereich und resultieren meist aus stumpfen oder schneidenden Traumata. Epidemiologische Daten aus deutschen …
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