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Schulmedizin
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Frühgeborenenapnoe (ICD‑10 P28) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Frühgeborenenapnoe (Apnea of Prematurity, AOP) bezeichnet das wiederholte Aussetzen der Atembewegungen bei Neugeborenen vor der vollendeten 37. Schwangerschaftswoche, die nicht durch zentrale neurologische Störungen erklärt werden kann. …
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Rötelnembryofetopathie (P35.0) Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Die Rötelnembryofetopathie (Congenital Rubella Syndrome, CRS) bezeichnet das klinische Syndrom, das bei Neugeborenen nach einer intrauterinen Infektion mit dem Rubellavirus entsteht. Epidemiologisch ist die Häufigkeit stark von der …
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Meconium‑Plug‑Syndrom (P76.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Meconium‑Plug‑Syndrom (MPS) ist eine funktionelle Darmlumenobstruktion, die vorwiegend Neugeborene betrifft und durch das Vorhandensein von inspiriertem Meconium im Kolon gekennzeichnet ist. Es tritt häufiger bei Frühgeborenen sowie …
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Darmverschluss im Kindesalter Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 P76.1)
Der Darmverschluss bezeichnet die akute oder chronische Obstruktion des Dünn- bzw. Dickdarms, die zu einer Unterbrechung des luminalen Durchflusses führt. Epidemiologisch ist er ein häufiger chirurgischer Notfall, insbesondere bei älteren …
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Aphakie im Kindesalter Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Aphakie bezeichnet das Fehlen der natürlichen Linse im Auge, sei es nach Kataraktoperation, Lensenauswurf oder angeborenen Fehlbildungen. Die Prävalenz ist vor allem in postoperativen Situationen hoch; weltweit werden jährlich mehrere …
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Pulmonalatresie (Q25.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Pulmonalatresie (PA) ist ein seltenes kongenitaler Herzfehler, bei dem die Pulmonalklappe vollständig fehlt oder nicht durchgängig ist, während das interventrikuläre Septum intakt bleibt (Pulmonary Atresia With Intact Ventricular Septum, …
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Anomalie der Lungenvenen (Q26.2) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Lungenvenenfehlmündung (Anomalie der pulmonalen Venendrainsysteme) bezeichnet das Abfließen von pulmonaler Blutversorgung in ein nicht‑kardiales venöses System, häufig in die Vena azygos. Die Fehlmündung kann total oder partiell sein und …
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Singuläre Umbilikalarterie (Q27.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die singuläre Umbilikalarterie (SUA) ist eine angeborene Fehlbildung der fetalen Nabelschnur, bei der anstelle des üblichen Gefäßpaares nur eine Arterie vorhanden ist. Sie tritt in etwa 1 % aller Schwangerschaften auf und wird häufig im …
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Lippen‑Kieferspalte (Q37) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die Lippen‑Kieferspalte (LKS) ist eine angeborene Fehlbildung der orofazialen Region, die durch fehlende Fusion von Lippen- und Kieferanteilen im embryonalen Entwicklungsstadium entsteht. Historische Beschreibungen aus den 1930er‑ und …
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Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (Q51.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (MRKH) ist eine kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltraktes, gekennzeichnet durch das Fehlen oder die Unterentwicklung der Vagina und der Gebärmutter bei ansonsten normaler sekundärer …
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Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (Q52.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser‑Syndrom (MRKH) ist eine kongenitale Fehlbildung des weiblichen Genitaltrakts, gekennzeichnet durch das Fehlen oder die Unterentwicklung der Vagina und der Gebärmutter bei normaler 46,XX‑Karyotypisierung …
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Hymenalatresie (Q52.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Hymenalatresie bezeichnet das angeborene Fehlen einer durchgängigen Vaginalhymenmembran, wodurch der normale Durchtritt von Menstruationsblut und die Möglichkeit des vaginalen Geschlechtsverkehrs verhindert werden kann. Die Prävalenz ist …
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Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (Q56.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Steroid‑5α‑Reduktase‑Mangel (SRD5A2‑Defizienz) ist eine autosomal rezessive Störung des Androgenstoffwechsels, bei der die Umwandlung von Testosteron zu Dihydrotestosteron (DHT) stark reduziert ist. Die Prävalenz variiert geographisch; …
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Plattfuß (Q66.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Der Plattfuß (Pes planus) bezeichnet eine verminderte oder fehlende Längsgewölbeausprägung des Fußes, die sowohl angeboren als auch erworben auftreten kann. In der erwachsenen Bevölkerung ist die erworbene Form häufig mit einer posterioren …
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Hammerzehe (Q66.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die Hammerzehe (medizinisch: hammerförmige Zehenfehlstellung) bezeichnet eine dorsale Flexion des proximalen Interphalangealgelenks (PIP) in Kombination mit einer plantaren Extension des distalen Interphalangealgelenks (DIP). Sie tritt …
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Brachydaktylie (ICD‑10 Q68.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Brachydaktylie bezeichnet eine angeborene Verkürzung der Finger- bzw. Zehenknochen, die meist durch verkürzte Mittel- oder Endphalanx entsteht. Die Prävalenz ist nicht exakt quantifiziert; sie tritt sporadisch in Familien auf und kann Teil …
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Femur‑Fibula‑Ulna‑Syndrom (Q72.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Femur‑Fibula‑Ulna‑Syndrom (FFUS) ist eine seltene, heterogene Fehlbildungsgruppe der Skelettentwicklung, die durch kombinierte Anomalien des proximalen Femurs, der Fibula und der Ulna gekennzeichnet ist. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Acheiropodie (Q74.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard für Pädiatrie
Acheiropodie bezeichnet das angeborene Fehlen von anatomischen Strukturen, meist in Form einer Agenese. In der Literatur wird sie häufig im Kontext von Zahnanomalien und Fehlbildungen des Genitaltrakts beschrieben. Die Prävalenz variiert …
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Achondrogenese (Q77.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Achondrogenese ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Gruppe von Skelettdysplasien, die durch einen kompletten oder teilweisen Ausfall der knöchernen Endochondralen Ossifikation gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im Bereich …
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Lymphödem bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Lymphödem ist eine chronische, meist progressive Gewebeschwellung, die durch eine gestörte Lymphdrainage entsteht und zu einer pathologischen Ansammlung von Protein‑reicher interstitieller Flüssigkeit führt. Epidemiologisch wird das …
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Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …
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Asplenie bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Asplenie bezeichnet das Fehlen oder die Funktionsunfähigkeit der Milz, entweder angeboren (kongenital) oder erworben. Die Prävalenz ist gering; isolierte kongenitale Asplenie wird häufig im Kontext von ribosomalen Störungen beschrieben. …
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Palpitationen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (ICD‑10 R00.2)
Palpitationen, definiert als das subjektive Empfinden eines schnellen, starken oder unregelmäßigen Herzschlags, gehören zu den häufigsten kardialen Beschwerden in der ambulanten und internistischen Praxis. Epidemiologische Daten zeigen, …
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Atemlähmung (R09.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Atemlähmung bezeichnet das vollständige Versagen der Atemmuskulatur, sodass keine eigenständige Ventilation mehr möglich ist. Sie tritt selten als primäre Erkrankung auf, kann jedoch im Rahmen von toxischen Überdosierungen, schweren …
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Tetanie (ICD‑10 R29.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tetanie bezeichnet ein klinisches Syndrom, das durch erhöhte neuromuskuläre Erregbarkeit infolge eines Elektrolytstörungs‑ bzw. Kalziumstoffwechsel‑Defekts entsteht. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da Tetanie …
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Asomatognosie (ICD‑10 R41.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Asomatognosie bezeichnet das neurologisch‑psychiatrische Phänomen, bei dem Patienten die Existenz oder das Eigentum von Körperteilen – häufig der rechten Körperhälfte – nicht mehr wahrnehmen. Die Störung tritt vorwiegend nach …
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Epileptischer Anfall Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 R56)
Ein epileptischer Anfall ist eine plötzlich auftretende, vorübergehende Störung der kortikalen neuronalen Aktivität, die zu klinisch beobachtbaren motorischen, sensorischen oder autonomen Symptomen führt. Die Prävalenz von Epilepsie liegt …
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Pneumatosis intestinalis Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Pneumatosis intestinalis (PI) bezeichnet das Vorhandensein von gasgefüllten Hohlräumen in der Darmwand, die radiologisch sichtbar sind. Sie kann sowohl idiopathisch („pneumatosis cystoides intestinalis“) als auch sekundär zu einer Vielzahl …
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Rippenfraktur (S22.3) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Rippenfraktur bezeichnet die Fraktur einer oder mehrerer thorakaler Rippen und ist eine häufige Verletzung nach Thoraxtrauma. Epidemiologisch tritt sie besonders bei älteren Patienten mit Osteoporose sowie nach hochenergetischen …
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Azetabulumfraktur (S32.4) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine Azetabulumfraktur bezeichnet einen Bruch des Hüftgelenksdachs, welcher sowohl primär als auch im Kontext von Hüftendoprothesen auftreten kann. Epidemiologisch ist die Inzidenz bei älteren Patienten erhöht, insbesondere im Zusammenhang …
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