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Seite 6 für „genetisch“
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Schulmedizin
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Motorischer FIM 59‑68 Punkte Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Der funktionelle Index für die Mobilität (FIM) im motorischen Bereich misst die Selbstständigkeit von Patienten in alltäglichen Aktivitäten. Werte zwischen 59 und 68 Punkten deuten auf eine eingeschränkte, aber noch teilweise eigenständige …
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Verdachtsdiagnostik bei neurologischen Erkrankungen Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard (ICD‑10 Z03.3)
Bei Verdacht auf eine neurologische Erkrankung, insbesondere kognitive Störungen, ist ein strukturiertes Vorgehen im hausärztlichen Setting essenziell. Die Prävalenz neurodegenerativer Erkrankungen steigt mit dem Alter und stellt sowohl …
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Verlust der Brustdrüse (Z90.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Verlust der Mamma, häufig im Rahmen einer therapeutischen oder prophylaktischen Mastektomie, ist ein zentraler Eingriff in der onkologischen Brustchirurgie. Die Inzidenz von Mastektomien spiegelt sowohl die Prävalenz von invasivem …
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Sonstige Krankheiten der Zahnhartsubstanzen (K03) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten der Zahnhartsubstanzen (ICD‑10‑Code K03) umfassen eine heterogene Gruppe nicht‑kariöser Erkrankungen des Dentin‑ und Schmelzes, die häufig genetisch bedingt oder im Kontext systemischer Störungen auftreten. Die …
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Pankreasstörungen bei sonstigen ICD‑10‑Kategorien (K87) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Störungen des Pankreas, die primär im Rahmen anderer klassifizierter Erkrankungen auftreten, werden im ICD‑10‑Kapitel K unter dem Code K87 zusammengefasst. Sie umfassen sowohl strukturelle als auch funktionelle Anomalien, die sekundär zu …
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K92 Sonstige Krankheiten des Verdauungssystems: Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten des Verdauungssystems (ICD‑10‑Kapitel K92) umfassen eine heterogene Gruppe nicht entzündlicher, nicht tumoröser Erkrankungen des Gastrointestinaltraktes, die nicht unter spezifischere Kategorien wie gastrointestinale …
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Entwicklungsverzögerung durch Energie‑ und Eiweißmangelernährung Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Entwicklungsverzögerungen infolge von Energie‑ und Eiweißmangelernährung (EEM) betreffen vor allem Kinder in ressourcenarmen Settings, wo schwere akute Mangelernährung (SAM) verbreitet ist. Epidemiologische Daten aus dem Kongo zeigen, dass …
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Alimentärer Selenmangel Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Alimentärer Selenmangel bezeichnet einen chronisch unzureichenden Seleneintrag über die Nahrung, der zu einer systemischen Defizienz des Spurenelements führt. In Regionen mit niedrigem Gehalt an selenhaltigen Lebensmitteln (z. B. …
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Ernährungs- und Stoffwechselstörungen bei systemischen Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Ernährungs‑ und Stoffwechselstörungen, die primär in spezifischen Populationen oder unter besonderen sozioökonomischen Bedingungen auftreten, gewinnen zunehmend an Bedeutung für das gesamte Gesundheitssystem. Sie umfassen ein breites …
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Hereditäre Ataxie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Hereditäre Ataxien umfassen eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch genetisch bedingte Funktionsstörungen des Kleinhirns und häufig assoziierter motorischer Bahnen gekennzeichnet sind. In den vorliegenden Quellen …
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Parkinson‑Syndrom im Kontext anderer neurodegenerativer Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das Parkinson‑Syndrom (PS) bezeichnet eine Gruppe von klinischen Präsentationen mit bradykinetischen und tremorösen Bewegungsstörungen, die nicht ausschließlich durch idiopathisches Parkinson‑Krankheit (IPD) erklärt werden können. In den …
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Sonstige degenerative Basalganglien-Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Degenerative Erkrankungen der Basalganglien umfassen ein heterogenes Spektrum von genetisch und idiopathisch bedingten Störungen, die primär die Strukturen des Corpus striatum, Globus pallidus und Substantia nigra betreffen. …
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Hereditäre und idiopathische Neuropathien Diagnostik, Differenzialdiagnose und Therapie‑Standard
Hereditäre und idiopathische Neuropathien umfassen eine heterogene Gruppe von peripheren Nervenerkrankungen, die entweder durch nachweisbare genetische Defekte oder ohne erkennbare Ursache (idiopathisch) entstehen. Sie tragen signifikant …
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Neuromuskuläre Synapse und Muskelkrankheiten Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neuromuskuläre Synapsenstörungen umfassen ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, bei denen die Übertragung des Nervenimpulses auf den Muskel beeinträchtigt ist. Neben klassischen autoimmunen Formen wie Myasthenia gravis treten häufig …
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Affektionen der Iris und des Ziliarkörpers Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige Affektionen der Iris und des Ziliarkörpers umfassen seltene genetisch bedingte Anomalien wie Mikro‑Koria, Syndromische Kolobome mit Mikro‑Cornea sowie experimentell untersuchte regenerative Ansätze mittels Stammzellen. Die …
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Sekundäres Glaukom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Glaukom ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch progressive Schädigung des Sehnervenkopfes und Verlust des Gesichtsfeldes gekennzeichnet sind. Neben dem primären Offenwinkelglaukom (POAG) treten glaukomatöse Befunde im …
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Affektionen des Nervus opticus und der Sehbahn Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Affektionen des Nervus opticus und der nachgeschalteten Sehbahn treten bei einer Vielzahl von systemischen und lokalisierenden Erkrankungen auf, die nicht primär als ophthalmologische Pathologien klassifiziert sind. Die Prävalenz optischer …
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Sonstige Innenohr-Erkrankungen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sonstige Krankheiten des Innenohres umfassen ein heterogenes Spektrum von Störungen, die primär das Vestibularorgan und die Cochlea betreffen, jedoch nicht zu den klassischen Kategorien wie akuter Labyrinthitis oder Menière‑Krankheit …
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Hörverlust Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (Stufe 2)
Hörverlust kann entweder durch eine Störung der Schallleitung im äußeren oder mittleren Ohr (Schallleitungsstörung) oder durch eine Beeinträchtigung des Hörorgans bzw. des Hörnervs (Schallempfindungsstörung) entstehen. Beide Formen gehören …
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Sonstiger Hörverlust Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Sonstiger Hörverlust (nicht‑sensorineural, nicht‑konduktiv) umfasst eine heterogene Gruppe von audiologischen Defiziten, die weder einer reinen Schädigung der Haarzellen des Corti-Organs noch einer mechanischen Beeinträchtigung des äußeren …
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Hypertensive Nierenkrankheit Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Die hypertensive Nierenkrankheit (HN) bezeichnet die Pathophysiologie, bei der arterielle Hypertonie sowohl Ursache als auch Folge einer chronischen Nierenerkrankung ist. Epidemiologisch betrifft sie einen erheblichen Teil der Patienten …
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Kardiomyopathie Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Kardiomyopathien umfassen eine heterogene Gruppe von Myokarderkrankungen, die primär nicht durch koronare Herzkrankheit, Hypertension, Klappenfehler oder andere eindeutig identifizierbare Ursachen bedingt sind. Sie stellen weltweit eine …
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Sonstige Herzkrankheiten Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Sonstige Herzkrankheiten, die primär außerhalb der klassischen Kardiologie‑Klassifikationen auftreten, umfassen insbesondere strukturelle Myokardpathologien wie die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM). HCM ist eine genetisch bedingte …
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Störungen der Zahnentwicklung und des Zahndurchbruchs Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Störungen der Zahnentwicklung und des Zahndurchbruchs umfassen ein breites Spektrum von Anomalien, die von isolierter Zahnagenesie bis hin zu komplexen dentofazialen Fehlbildungen reichen. Epidemiologisch zeigen populationbasierte Studien, …
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Vitiligo Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Vitiligo ist eine chronisch‑entzündliche, pigmentstörende Hauterkrankung, die durch den Verlust von funktionellen Melanozyten gekennzeichnet ist und zu depigmentierten maculösen Läsionen führt. Die Prävalenz liegt weltweit bei etwa 0,5 % …
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Ernährung
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Vitamin E
Vitamin E umfasst eine Gruppe fettlöslicher Tocopherole und Tocotrienole, die vor allem als Antioxidantien in Zellmembranen wirken. In der klinischen Praxis ist ein signifikanter Vitamin‑E‑Mangel selten, tritt jedoch bei genetisch …
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Nahrungscholesterin
Nahrungscholesterin ist ein tierisches Lipid, das vor allem in Eiern, Fleisch und Milchprodukten vorkommt. Es wird über die Nahrung aufgenommen und trägt zur Gesamtkolesterinsynthese im Körper bei, wobei endogene Synthese den größten …
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Kreatin
Kreatin ist ein natürlich vorkommendes Derivat der Aminosäuren Glycin, Arginin und Methionin und wird primär in Muskel- und Nervengewebe gespeichert. Es dient als energiereiches Phosphat‑Reservoir (Phosphokreatinsystem) zur raschen …
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Coenzym Q10
Coenzym Q10 (Ubichinon) ist ein lipophiles Quinon, das in nahezu allen zellulären Membranen vorkommt und als essentieller Elektronenträger in der mitochondrialen Atmungskette fungiert. Es wird primär über die endogene Synthese aus der …
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Ernährung bei Histaminintoleranz
Histaminintoleranz (HI) ist ein Funktionsstörungsbild, das durch eine unzureichende Aktivität der Diaminoxidase (DAO) oder anderer histamin‑abbauender Enzyme entsteht und zu einer pathologischen Akkumulation von Histamin nach …
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