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Schulmedizin
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Achard‑Thiers‑Syndrom Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Das Achard‑Thiers‑Syndrom, auch als gemischte Form des Hyperkortizismus bezeichnet, ist eine seltene endokrine Störung, bei der gleichzeitig ein funktioneller Nebennieren‑ und Ovarialhyperthecosis vorliegt. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Nebenniereninsuffizienz (ICD‑10 E27.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Nebenniereninsuffizienz (NI) umfasst primäre und sekundäre Formen des adrenalen Versagens, bei denen die adrenale Cortisol‑ und/oder Mineralocorticoidproduktion unzureichend ist. Epidemiologisch wird sie als seltene Erkrankung …
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Pubertas praecox Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (E30.1)
Pubertas praecox bezeichnet das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale vor dem üblichen Alter, definiert als < 8 Jahre bei Mädchen und < 9 Jahre bei Jungen. Die Prävalenz variiert geografisch; in westlichen Populationen wird ein Anstieg …
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Avitaminose (E56.9) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Avitaminose bezeichnet einen pathologischen Mangel an essentiellen Vitaminen, der zu klinisch relevanten Störungen führt. Die Prävalenz variiert stark je nach Vitamin und Population; bei Vitamin‑B12-Defizienz ist insbesondere die Infantile …
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Hyperammonämie (ICD‑10 E72.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Hyperammonämie bezeichnet einen pathologisch erhöhten Ammoniakspiegel im Blut, der vor allem durch gestörte Leberfunktion oder Störungen des Harnstoffzyklus entsteht. Epidemiologisch ist die Prävalenz schwer zu quantifizieren, da sie …
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Hyperoxalurie (ICD‑10 E74.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperoxalurie bezeichnet eine übermäßige Ausscheidung von Oxalat im Urin, die primär durch genetische Defekte des Glyoxylat‑Stoffwechsels (primäre Hyperoxalurie) oder sekundär durch erhöhte oxalatreiche Nahrungsaufnahme bzw. malabsorptive …
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Sialolipidose (E75.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Sialolipidose bezeichnet eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer pathologischen Anreicherung von Sialyl‑Glykolipiden in den Zellen kommt. Die Störung ist selten und wird häufig im Rahmen von breiter gefassten …
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Galaktosialidose (E77.1) Evidenzbasierte Übersicht für das Fachpersonal
Galaktosialidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Galaktosialid‑Transporters (SLC35A2) gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird in europäischen Populationen auf etwa 1 : 100 000 …
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Calciphylaxie (E83.59) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Calciphylaxie ist ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches Krankheitsbild, das durch eine kalkhaltige Mikroangiopathie der Haut und subkutanen Gefäße gekennzeichnet ist. Sie tritt vorwiegend bei Patienten mit chronischer …
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Hypervolämie (E87.7) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hypervolämie bezeichnet ein pathologisches Flüssigkeitsüberschussvolumen im intravasalen Raum, das zu einer erhöhten zentralvenösen Druckbelastung und potenziell zu Organschäden führt. Sie tritt häufig im Kontext von Herzinsuffizienz, …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E88.9) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Ein Enzymdefekt bezeichnet die fehlende oder reduzierte Aktivität eines spezifischen Stoffwechsel‑Enzyms, häufig infolge einer monogenetisch vererbten Mutation. In der klinischen Praxis treten solche Defekte vor allem bei erblichen …
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Enzymdefekt (ICD‑10 E90) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Enzymdefekte, insbesondere solche mit hereditärer Vererbung, stellen eine heterogene Gruppe metabolischer Erkrankungen dar, die durch den Verlust oder die Reduktion spezifischer enzymatischer Aktivitäten gekennzeichnet sind. Sie kommen in …
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Barbiturat-Überdosierung Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard (F13)
Barbituratvergiftungen stellen ein seltenes, aber potenziell lebensbedrohliches klinisches Problem dar. Die Inzidenz ist in den letzten Jahrzehnten rückläufig, da die Verordnung von Barbituraten stark eingeschränkt wurde. Dennoch kommen …
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Substanzbezogene Störung F14 Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Substanzbezogene Störungen (SUD) umfassen ein breites Spektrum von Mustern problematischen Konsums psychoaktiver Substanzen, die zu klinisch signifikanten Beeinträchtigungen führen. Die Prävalenz variiert stark nach Substanzgruppe und …
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Schizophrene Reaktion (ICD‑10 F21.2) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Bezeichnung „schizophrene Reaktion“ wird in der Literatur als akute psychotische Episode verwendet, die im Kontext von Stressoren oder belastenden Lebenssituationen auftritt und klinisch einer Schizophrenie ähnelt, jedoch häufig eine …
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Oneirophrenie (F23.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Fachinformation
Oneirophrenie bezeichnet das Auftreten von psychotischen Symptome im Kontext von Träumen, insbesondere die Einfügung fremder oder bizarrer Inhalte in den Traumablauf, die als real erlebt werden. Die Literatur weist darauf hin, dass dieses …
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Manische Episode (ICD‑10 F30.1) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine manische Episode ist ein charakteristisches klinisches Bild einer ausgeprägten Stimmungserhöhung oder Reizbarkeit, die mindestens eine Woche andauert und mit gesteigerten Aktivitäten, vermindertem Schlafbedarf sowie einem erhöhten …
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Endogene Depression (F33.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Endogene Depression bezeichnet eine depressive Störung, deren Auftreten nicht primär durch äußere psychosoziale Stressoren erklärt werden kann, sondern bei der neurobiologische und genetische Faktoren im Vordergrund stehen. Epidemiologisch …
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Cardiophobie (F45.3) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Cardiophobie bezeichnet die übersteigerte Angst vor Herzschlag, Palpitationen oder kardialen Ereignissen. Sie gehört zu den somatoformen bzw. angstbezogenen Störungen und kann zu erheblichem Leidensdruck sowie funktionellen Einschränkungen …
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Tablettenabhängigkeit (F55) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Tablettenabhängigkeit bezeichnet den schrittweisen Übergang von einer rein therapeutischen Einnahme zu einem zwanghaften Konsummuster, das klinische Kriterien einer Substanzgebrauchsstörung erfüllt. Die Epidemiologie ist in Deutschland nur …
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Zwanghafte Persönlichkeitsstörung (F60.5) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die zwanghafte Persönlichkeitsstörung (ZPS) ist eine tiefgreifende und anhaltende Störung der Persönlichkeit, die durch ein starkes Bedürfnis nach Ordnung, Perfektionismus und Kontrolle gekennzeichnet ist. Epidemiologische Studien zeigen, …
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Ängstlich-vermeidende Persönlichkeitsstörung (F60.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die ängstlich‑vermeidende Persönlichkeitsstörung (AVPD) ist durch ein tiefgreifendes Muster von sozialer Hemmung, Gefühl der Unzulänglichkeit und übermäßiger Angst vor negativer Bewertung gekennzeichnet. Epidemiologische Schätzungen aus …
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Myelitis (G05) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Myelitis bezeichnet eine entzündliche Schädigung des Rückenmarks, die zu einer akuten oder subakuten neurologischen Dysfunktion führt. Die Inzidenz liegt im niedrigen einstelligen Bereich pro 100 000 Einwohner jährlich; sowohl Kinder als …
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Limbische Enzephalitis (ICD‑10 G13.1) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Limbische Enzephalitis ist eine entzündliche Erkrankung des limbischen Systems, die sich häufig als Teil eines paraneoplastischen Syndroms manifestiert. Sie tritt selten auf, wird jedoch klinisch relevant durch ihre potenziell reversible …
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Malignes Neuroleptika‑Syndrom (G21.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das maligne neuroleptische Syndrom (MNS) ist ein potenziell lebensbedrohlicher Arzneimittelnebenwirkungszustand, der durch die Blockade von Dopaminrezeptoren hervorgerufen wird. Es tritt überwiegend nach dem Einsatz von Neuroleptika oder …
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Oromandibuläre Dystonie (ICD‑10 G24.4) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Oromandibuläre Dystonie (OMD) ist eine fokale Bewegungsstörung, die durch anhaltende oder intermittierende, meist schmerzhaft wirkende Kontraktionen der Kaumuskulatur, des Kiefers und der Zungenmuskulatur gekennzeichnet ist. Sie tritt …
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Funikuläre Myelose (G32.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Funikuläre Myelose bezeichnet eine entzündliche Schädigung der Rückenmarksfaserbündel (Funikel) mit daraus resultierender neurologischer Dysfunktion. Sie tritt selten auf, ist jedoch klinisch relevant wegen des potenziell progressiven …
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Marchiafava‑Bignami‑Syndrom Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Das Marchiafava‑Bignami‑Syndrom (MBS) ist eine seltene, primär die Hinterhaupthirnsubstanz betreffende demyelinisierende Enzephalopathie, die überwiegend mit chronischem Alkoholmissbrauch assoziiert wird. Die Prävalenz ist nicht genau …
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Hemicrania continua Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (G44.80)
Hemicrania continua (HC) ist eine primäre Kopfschmerzerkrankung der Gruppe der Trigeminus‑autonomen Cephalalgien (TAC). Sie zeichnet sich durch einen seit mindestens drei Monaten anhaltenden, ununterbrochenen einseitigen Kopfschmerz aus, …
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Kleine-Levin-Syndrom (G47.8) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Das Kleine-Levin-Syndrom (KLS) ist ein seltenes, episodisches Schlaf‑ und Verhaltensstörungsspektrum, das durch wiederkehrende Phasen extremer Somnolenz, hyperphagischer Ernährung und veränderter kognitiver Funktionen gekennzeichnet ist. …
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