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Seite 9 für „Molekulare Sonden“
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Schulmedizin
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Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität (Q71.0) Diagnostik & Therapie‑Standard
Angeborenes vollständiges Fehlen der oberen Extremität(en) (Amelie) ist eine seltene angeborene Fehlbildung, bei der die komplette Ober‑ bzw. beide Arme von der Geburt an fehlen. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 …
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Angeborene Fehlbildung des Schädel- und Gesichtsschädels (ICD‑10 Q75.9) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Angeborene Fehlbildungen der Schädel‑ und Gesichtsschädelknochen umfassen ein heterogenes Spektrum von strukturellen Anomalien, die bereits im Embryonalstadium entstehen. Sie betreffen häufig die Kranio‑facialen Grundstrukturen wie den …
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Diastrophische Dysplasie (Q77.5) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Diastrophische Dysplasie ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Skeletterkrankung, die durch Mutationen im SLC26A2-Gen bedingt ist und zu einer gestörten Sulfatierung von Knorpelproteoglykanen führt. Die Prävalenz liegt in …
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X‑chromosomal‑rezessive Ichthyose (ICD‑10 Q80.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomal-rezessive Ichthyose (XRI) ist eine seltene erblich bedingte Hauterkrankung, die durch einen Defekt im Steroid‑Sulfat‑Hydrolase‑Gen (STS) verursacht wird. Sie tritt fast ausschließlich bei Männern auf und manifestiert sich …
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Tubuläre Brust (Q83.80) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Tubuläre Brust bezeichnet die pathophysiologische Veränderung der Nierentubuli im Kontext einer obstruktiven Nephropathie, bei der mechanische Hindernisse zu einem progressiven interstitiellen Fibroseprozess führen. Epidemiologisch ist …
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Mosaik-Trisomie 21 (mitotische Non‑Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q92.1)
Vollständige Trisomie 21 entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, während ein Mosaik‑Trisomie‑21‑Bildungsmechanismus die mitotische Non‑Disjunction in einer frühen Embryonalzelle beschreibt. Bei einem Mosaik liegt ein Teil der Zellen mit …
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Partielle Trisomie 21 Majorform: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Partielle Trisomie bezeichnet das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie eines chromosomalen Segments, die nicht das gesamte Chromosom umfasst. Im Gegensatz zur kompletten Trisomie 18 (Edwards‑Syndrom) kann eine partielle Trisomie …
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Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …
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Triploidie und Polyploidie Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Q92.7)
Triploidie und Polyploidie beschreiben Zustände erhöhter Chromosomenzahl in Zellen. Während die Triploidie (3 n) meist als Ganzkörperanomalie bei embryonalen Entwicklungsstörungen auftritt, bezeichnet Polyploidie allgemein das …
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Vollständige Monosomie 13 Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard (Stufe 2)
Vollständige Monosomie entsteht durch meiotische Non‑Disjunction, bei der ein Chromosom während der Meiose nicht korrekt segregiert und somit in allen Zellen des Embryos fehlt. Die Prävalenz ist extrem niedrig, weil das Fehlen eines …
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Vollständige Monosomie und Mosaik (mitotische Non-Disjunction) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q93.1)
Die vollständige Monosomie ist ein seltener chromosomaler Befund, bei dem einem gesamten Chromosomensatz eines Elternteils ein komplettes Chromosom fehlt. In der Praxis tritt sie häufig als Mosaik‑Form auf, die durch mitotische …
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Balancierte Translokation und Insertion Diagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter
Balancierte Translokationen und Insertionsereignisse sind strukturelle Chromosomenaberrationen, bei denen genetisches Material zwischen zwei Nicht-Homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA …
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Chromosomen-Inversion beim Kind Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q95.1)
Chromosomen-Inversionen sind strukturelle Varianten, bei denen ein DNA‑Abschnitt innerhalb eines Chromosoms um 180° gedreht ist und wieder in die ursprüngliche Position eingebaut wird. Bei gesunden Individuen treten perikentromerische oder …
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Markerheterochromatin (Q95.4) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Marker‑Heterochromatin bezeichnet strukturelle Veränderungen der Chromatinlandschaft, bei denen spezifische epigenetische Markierungen (z. B. H3K9me3, HP1‑Bindungen) vermehrt in kompaktem, transcriptionell inaktivem Zustand vorliegen. …
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Balanciertes Chromosomen-Rearrangement Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (Q95.9)
Balancierte Chromosomen‑Rearrangements (BCR) sind strukturelle Genomveränderungen, bei denen genetisches Material zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht wird, ohne dass ein Nettoverlust oder -gewinn von DNA entsteht. Trotz ihrer …
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Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q97.8)
Sonstige näher bezeichnete Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp umfassen seltene strukturelle und numerische Chromosomenabweichungen, die nicht zu den klassischen Turner‑ oder Klinefelter‑Syndromen gehören, jedoch zu einer …
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Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie
Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …
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Immobilität (R26.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Immobilität bezeichnet einen anhaltenden Mangel an körperlicher Aktivität, der zu einer Reduktion funktioneller Muskelkraft und -masse führt. Epidemiologisch ist sie besonders bei älteren Menschen sowie kritisch kranken Patienten …
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Falsch-positiver serologischer Syphilis-Test Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard (R76.2)
Ein falsch‑positiver serologischer Syphilistest liegt vor, wenn das immunologische Verfahren einen Antikörpernachweis erbringt, obwohl keine aktuelle oder vergangene Infektion mit Treponema pallidum besteht. In Deutschland wird die …
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Abnorme mikrobiologische Urinbefunde (ICD‑10 R82.7) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Abnorme Befunde bei der mikrobiologischen Urinuntersuchung umfassen sämtliche Ergebnisse, die von den erwarteten physiologischen Werten abweichen, etwa das Vorhandensein atypischer Bakterienarten, ungewöhnlicher Keimzahlen oder …
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Abnorme Befunde bei zytologischer und histologischer Urinuntersuchung Differenzialdiagnostik und Therapie-Standard (ICD‑10 R82.8)
Abnorme Befunde bei zytologischen und histologischen Urinuntersuchungen umfassen sämtliche Zell- und Gewebeveränderungen, die über das physiologische Spektrum hinausgehen und ein erhöhtes Malignitätsrisiko signalisieren. Epidemiologisch …
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Kontusion und Ödem des thorakalen Rückenmarks (ICD‑10 S24.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Kontusion und Ödem des thorakalen Rückenmarks stellen eine häufige Verletzungsform nach traumatischer Belastung der Wirbelsäule dar. Sie resultieren aus einer plötzlich auftretenden mechanischen Kraft, die das Rückenmark komprimiert und …
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Komplette Querschnittverletzung des thorakalen Rückenmarks (S24.11) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Eine komplette Querschnittverletzung des thorakalen Rückenmarks (high‑thoracic spinal cord injury, hTSCI) bezeichnet einen vollständigen Funktionsverlust aller sensorischen und motorischen Bahnen unterhalb der Läsionsebene. Die Inzidenz …
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Verletzung sympathischer Nerven im Lenden‑/Kreuzbein‑ und Beckenbereich (ICD‑10 S34.5)
Verletzungen sympathischer Nerven in der Lendenwirbel‑, Kreuzbein‑ und Beckenregion betreffen die sympathische Faszie bzw. das plexus lumbarum. Sie können im Rahmen traumatischer Ereignisse (z. B. Frakturen, durotomiebedingte …
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Colon transversum Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Der Colon transversum ist der mittlere Abschnitt des Dickdarms und erstreckt sich von der rechten zur linken Kolonflexur. Er stellt etwa ein Drittel der Gesamtlänge des Kolons dar und liegt anatomisch in unmittelbarer Nähe zu wichtigen …
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Rifamycine Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard in der Orthopädie
Rifamycine bilden eine Gruppe von Antibiotika, die vor allem durch ihre bakterizide Wirkung gegen Mycobacterium‑tuberculosis und bestimmte grampositive Bakterien gekennzeichnet sind. Sie spielen in der Therapie latenter …
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Systemische Antimykotika in der Orthopädie Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (T36.7)
Systemisch angewendete Antimykotika werden bei invasiven Pilzinfektionen eingesetzt, die eine potenziell lebensbedrohliche Prognose haben. Die Inzidenz solcher Infektionen ist in den letzten Jahren aufgrund zunehmender Immunsuppression und …
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Systemisch wirkende Antiinfektiva und Antiparasitika Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (T37.8)
Systemisch wirksame Antiinfektiva und Antiparasitika umfassen eine heterogene Gruppe von Substanzen, die über den Blutkreislauf verbreitet werden und Infektionen in unterschiedlichen Organen bekämpfen. Sie finden Anwendung bei schweren …
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Systemisches Antiinfektivum und Antiparasitikum Diagnostik und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Systemisch wirkende Antiinfektiva und Antiparasitika mit breitem Wirkspektrum befinden sich derzeit in der präklinischen bzw. frühen klinischen Entwicklung. Die untersuchten Substanzen basieren auf neuartigen Trägertechnologien (z. B. …
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Sonstige Parasympathomimetika (Cholinergika) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (Orthopädie)
Sonstige Parasympathomimetika, allgemein als cholinerge Agenzien bezeichnet, aktivieren primär muskarinische und nikotinische Acetylcholinrezeptoren. Sie finden Anwendung in unterschiedlichen klinischen Kontexten, darunter die Behandlung …
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