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Schulmedizin
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Anophthalmie (Q11.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie-Standard für die Pädiatrie
Anophthalmie bezeichnet das vollständige Fehlen eines Augapfels bereits zum Zeitpunkt der Geburt. Sie ist eine seltene kongenitale Fehlbildung, die im Rahmen von Syndromen oder isoliert auftreten kann. Die vorhandene Literatur beschreibt …
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X‑chromosomale Retinoschisis (Q14.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
X‑chromosomale Retinoschisis (XLRS) ist eine seltene, erblich bedingte Netzhauterkrankung, die primär das zentrale Sehvermögen betrifft. Sie wird durch Mutationen im RS1‑Gen auf dem X‑Chromosom verursacht und zeigt einen …
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Pterygium colli Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Pterygium colli, umgangssprachlich als „Halskrause“ bezeichnet, ist eine angeborene Fehlbildung des Nacken‑ bzw. Halsbereichs, die durch ein laterales Haut‑ und Bindegewebsfaltenbild gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt im europäischen …
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Arteria lusoria bei Kindern Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Die Arteria lusoria, auch als abnorme rechtsseitige Subclavia (aberrante rechte Subclavia) bezeichnet, ist eine angeborene Variante des Aortenbogs, bei der die rechte Unterschenkelarterie distal zum linken Bogenast entsteht und häufig …
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Dolichokolie (Q43.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Dolichokolie bezeichnet eine pathologische Verlängerung des Dickdarms, die zu einer funktionellen Störung der Kolonmotilität führt. Epidemiologisch wird sie vorwiegend bei älteren Patienten über 60 Jahre beobachtet; Prävalenzschätzungen …
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Blasenexstrophie (Q64.1) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der Blasenekstrophie‑Epispadie‑Komplex (BEEK) ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Urogenitaltraktes, die durch einen kompletten Defekt der vorderen Harnblase und ventralen Bauchwand gekennzeichnet ist. Die Inzidenz liegt im …
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Plagiozephalie (Q67.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Die Plagiozephalie bezeichnet eine asymmetrische Schädeldeformation, die vorwiegend im Säuglingsalter durch einseitige Druckbelastung entsteht und zu einer schrägen Kopfform führt. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, …
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Kielbrust (Pectus excavatum) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für Fachpersonal
Die Kielbrust (Pectus excavatum) ist eine ventrale Einbuchtung des Sternums und der angrenzenden Rippen, die zu einer konvexen Verformung des Thorax führt. Sie zählt zu den häufigsten angeborenen Brustkorbanomalien; epidemiologische Daten …
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β‑Mannosidose (Q77.1) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Die β‑Mannosidose ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Lysosomenerkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms β‑Mannosidase (MANBA) verursacht wird. Der enzymatische Mangel führt zu einer pathologischen Akkumulation von …
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Omodysplasie (Q78.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für das Fachpersonal
Omodysplasie ist eine seltene, autosomal-dominante Skeletterkrankung, die durch Fehlbildungen der langen Röhrenknochen gekennzeichnet ist. Die aktuelle Literatur beschreibt insbesondere einen Typ II, bei dem eine de‑novo‑Mutation im …
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Omphalozele Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard
Omphalozele ist ein angeborener Defekt der vorderen Bauchwand, bei dem abdominale Organe durch eine zentrale Nabelhernie in einem peritreialen Sac hervortreten. Die Prävalenz liegt im europäischen Kontext bei etwa 1–3 pro 10 000 …
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Lamelläre Ichthyose (Q80.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Lamelläre Ichthyose (LI) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Form der kongenitalen Ichthyosen, die durch Störungen im Lipid‑ und Keratinisationsstoffwechsel gekennzeichnet ist. Die Prävalenz liegt in europäischen Populationen bei …
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Epidermolysis bullosa junctionalis Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) ist eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch Störungen der Dermal‑epidermalen Haftungszone gekennzeichnet ist. Sie resultiert meist aus Mutationen in den Genen LAMA3, LAMB3 oder …
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Pachyonychia congenita Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q84.5)
Pachyonychia congenita (PC) ist eine seltene autosomal-dominante bzw. rezessive Hauterkrankung, die durch Mutationen in den KERATIN‑Genen KRT6A, KRT6B, KRT16 oder KRT17 verursacht wird. Die Prävalenz liegt im europäischen Raum im niedrigen …
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Fetales Alkoholsyndrom (ICD‑10 Q86.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Das fetale Alkoholsyndrom (FAS) bezeichnet die Gesamtheit von Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen, die bei Kindern nach pränataler Alkoholexposition auftreten. Historische Fallberichte aus den 1970er‑Jahren dokumentieren das Auftreten …
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Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch heterogene Erkrankung der Motilität von Zilien, die zu einer gestörten mukoziliären Clearance führt. Die Prävalenz wird in europäischen Kohorten mit etwa 1 : 10.000 bis 1 : …
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Hyperästhesie (R20.3) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Hyperästhesie bezeichnet eine gesteigerte Empfindlichkeit gegenüber taktilen, thermischen oder schmerzhaften Reizen, die über das normale physiologische Niveau hinausgeht. Sie kann primär neurologisch bedingt sein oder sekundär im Kontext …
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Aphasie (R47.0) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard – Leitfaden für Fachpersonal
Aphasie ist ein erworbener Sprachstörungszustand, der nach Schädigungen des zerebralen Sprachnetzes entsteht und die Produktion sowie das Verständnis von Sprache beeinträchtigt. Sie tritt am häufigsten nach ischämischem oder …
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Mundtrockenheit (Xerostomie) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Mundtrockenheit (Xerostomie) bezeichnet das subjektive Empfinden einer unzureichenden Speichelproduktion oder -qualität, das zu funktionellen Einschränkungen im oralen Bereich führt. Epidemiologische Daten aus europäischen Studien zeigen, …
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R69 Unspezifische Krankheitsursache: Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Bronchiektasen stellen eine irreversible Dilatation der Bronchien dar, die mit chronischer Entzündung und struktureller Zerstörung des bronchialen Gewebes einhergeht. Die Prävalenz ist in europäischen Studien nicht exakt definiert, jedoch …
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Nasenbeinfraktur (S02.2) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Eine Nasenbeinfraktur (Fractura nasalis) ist die häufigste Gesichtsverletzung und entsteht meist durch direkte Traumata im Rahmen von Sport, Verkehrsunfällen oder körperlichen Auseinandersetzungen. Die Inzidenz liegt in europäischen …
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Radiusköpfchenbruch (S52.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Der Radiusköpfchenbruch (Fraktur des radialen Epiphysenknopfes) ist eine seltene Fraktur des proximalen Unterarms, die vorwiegend bei Kindern und Jugendlichen nach indirekter Traumatisierung auftritt. Epidemiologische Daten aus deutschen …
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Emotionaler Missbrauch (ICD‑10 T74.3) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard in der Orthopädie
Emotionaler Missbrauch beschreibt wiederholte oder anhaltende Verhaltensweisen, die das Selbstwertgefühl, die emotionale Entwicklung und die psychische Stabilität einer betroffenen Person nachhaltig beeinträchtigen. In der Fachliteratur …
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Polizeigewalt Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)
Polizeigewalt bezeichnet die Anwendung physischer Gewalt durch Polizeikräfte gegenüber Personen im Rahmen ihrer dienstlichen Tätigkeit. Epidemiologische Daten aus europäischen Kontexten zeigen, dass körperliche Übergriffe durch …
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Obdachlosigkeit (ICD‑10 Z59.0) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Obdachlosigkeit ist ein sozioökonomisches Phänomen, das in der klinischen Praxis zunehmend an Bedeutung gewinnt, da es mit einer erhöhten Morbidität und Mortalität assoziiert ist. Epidemiologische Daten aus europäischen Städten zeigen …
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Non-gonococcal Urethritis (N34.1) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Non‑gonokokale Urethritis (NGU) bezeichnet eine entzündliche Erkrankung der Harnröhre, die nicht durch Neisseria gonorrhoeae verursacht wird. Sie ist epidemiologisch nach Gonokokkeninfektionen die zweithäufigste Ursache urethraler …
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Transient Tachypnea des Neugeborenen (TTN) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Transient tachypnea of the newborn (TTN) ist eine selbstlimitierende respiratorische Störung, die vorwiegend bei termingeborenen oder leicht übertarmigen Neugeborenen auftritt. Sie resultiert aus einer verzögerten Clearance von …
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Trichobacteriosis axillaris Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Trichobacteriosis axillaris, auch als Trichomycosis axillaris bezeichnet, ist eine seltene bakterielle Infektion der Haarfollikel in den Achseln, die durch grampositive Kokken der Gattung Corynebacterium verursacht wird. Die Erkrankung …
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Tracheale Stenose (J38.6) Diagnostik‑Algorithmus, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Tracheale Stenosen beschreiben eine pathologische Verengung des Luftröhrchens, die zu einer restriktiven Atemwegsobstruktion führen kann. Sie entstehen häufig sekundär nach Intubation, Tracheotomie oder entzündlichen Prozessen. …
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Umweltlärm (Z58.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen und evidenzbasierte Therapie‑Standards
Lärm ist ein multifaktorieller Umweltstressor, der sowohl auditive als auch nicht‑auditive Gesundheitswirkungen entfaltet. Epidemiologische Daten aus europäischen und internationalen Studien zeigen einen signifikanten Zusammenhang zwischen …
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