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Morphea und systemische Sklerose Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard (L94)

Morphea (lokalisierte Sklerodermie) und die systemische Sklerose (systemische Sklerodermie, SSc) gehören zu den sklerotischen Erkrankungen des Bindegewebes. Während Morphea primär die Haut in begrenzten Arealen betrifft und meist ohne …

Hyperkinetische Störungen (ICD‑10 F90.9) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Hyperkinetische Störungen, zu denen Aufmerksamkeitsdefizit‑/Hyperaktivitäts­syndrome (ADHS) gehören, sind neuropsychiatrische Erkrankungen, die durch ein persistierendes Muster von Unaufmerksamkeit, Hyperaktivität und Impulsivität …

Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (Q87.0) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Das Simpson‑Golabi‑Behmel‑Syndrom (SGBS) ist ein seltenes X‑chromosomal rezessives Überwachstumssyndrom, das durch Mutationen im GPC3‑Gen bzw. seltener im GPC4‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro …

Townes‑Brocks‑Syndrom (Q87.8) Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard für die Pädiatrie

Das Townes‑Brocks‑Syndrom (TBS) ist eine seltene autosomal dominante Fehlbildungsstörung, die durch Mutationen im SALL1‑Gen verursacht wird. Die Prävalenz liegt im Bereich von wenigen Fällen pro 100 000 Lebendgeburten; genaue Zahlen sind …

Trisomie 21 Diagnostik, Differenzialdiagnosen und Therapie‑Standard (Stufe 2)

Trisomien sind chromosomale Fehlbildungen, bei denen ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Die häufigsten lebensfähigen Volltrisomien beim Menschen betreffen die Geschlechtschromosomen (z.B. 47,XXX) sowie die Autosomen 18 und 9 (mosaisch). …

Bipolar‑II‑Störung (ICD‑10 F31.8) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Bipolar‑II-Störung ist gekennzeichnet durch das wiederholte Auftreten von mindestens einer hypomanen Episode, die von depressiven Episoden begleitet wird, ohne dass eine voll ausgeprägte manische Phase auftritt. Die Prävalenz liegt in …

Gene, überlappende

Überlappende Zehe