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Schulmedizin
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Katzenaugen‑Syndrom (Q92.8) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für Fachpersonal
Das Katzenaugen‑Syndrom (Cat‑Eye Syndrome, CES) ist eine seltene chromosomale Fehlbildung, die durch eine partielle Trisomie oder tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 22 (pteroduplication 22q11.2) entsteht. Es zeichnet sich durch ein …
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Neonatale Hypokalzämie (ICD‑10 P71) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Neonatale Hypokalzämie bezeichnet einen zu niedrigen Serum‑Kalziumspiegel bei Neugeborenen und wird häufig in den ersten Lebenstagen diagnostiziert. Die Prävalenz liegt je nach Definition zwischen 0,5 % und 2 % der Früh- sowie …
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Weicher Gaumen Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard (C05.1)
Der weiche Gaumen (Palatum molle) ist ein muskuläres Gewebe, das die nasale und orale Kavität trennt und an Schluck‑, Sprech‑ sowie Atemmechanismen beteiligt ist. Fehlbildungen oder funktionelle Störungen des weichen Gaumens können zu …
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Schädigung des Fetus und Neugeborenen durch sonstige Komplikationen bei Wehen und Entbindung (ICD‑10 P03.8)
Die Kategorie „Schädigung des Fetus und Neugeborenen durch sonstige näher bezeichnete Komplikationen bei Wehen und Entbindung“ umfasst perinatale Ereignisse, die nicht eindeutig einer einzelnen Pathologie (z. B. Asphyxie, Infektion) …
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Trisomie 21 Meiotische Non-Disjunction: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie-Standard
Die vollständige Trisomie 21 entsteht in der Regel durch meiotische Non‑Disjunction, wobei ein zusätzliches Chromosom 21 in allen Zellen des Embryos vorliegt. In europäischen Geburtenregistern liegt die Prävalenz bei etwa 1 zu 700 bis 1 zu …
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Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …
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