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Im Bereich weitersuchen- Im Text oder in Kennungen gefunden
Orotic-Acidurie (D53.0) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard
Orotische Acidurie ist ein seltener erblich bedingter Störungszustand des Pyrimidinstoffwechsels, bei dem die endogene Synthese von Uridinmonophosphat (UMP) durch einen Defekt im Enzym UMP‑Synthase beeinträchtigt ist. Die Erkrankung führt …
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Begriffe & Kennungen
Im Bereich weitersuchenQuellen in Artikeln
Im Bereich weitersuchenOROTIC ACIDURIA
pubmed · 4893711
Literaturverweis öffnen[Ultrasound, computed tomography and magnetic resonance tomography in a child with macrocephaly and glutaric aciduria type I].
pubmed · 2176322
Literaturverweis öffnenβ-ureidopropionase deficiency mimicking Leigh syndrome associated with methylmalonic aciduria
pubmed · 42082260
Literaturverweis öffnenOrgano acidurien/Organic Acidurias
doi · 10.1515/jlm.2011.010
Literaturverweis öffnen[Orotic aciduria].
pubmed · 9277911
Literaturverweis öffnenOROTIC ACIDURIA AND SPECIES SPECIFICITY
pubmed · 6384838
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