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Trefferauswahl für „Adenylosuccinat“
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Schulmedizin
Im Bereich weitersuchen- Im Text oder in Kennungen gefunden
Störung des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels (ICD‑10 E79.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Störungen des Purin‑ und Pyrimidinstoffwechsels umfassen seltene Erbkrankheiten, bei denen enzymatische Defekte zu einer Akkumulation von Vorstufen oder einem Mangel an Endprodukten führen. Die Prävalenz ist sehr gering; einzelne Formen …
Quellen des Artikels - Im Text oder in Kennungen gefunden
Sonstige näher bezeichnete Störungen der Temperaturregulation beim Neugeborenen (ICD‑10 P81.8)
Sonstige näher bezeichnete Störungen der Temperaturregulation beim Neugeborenen umfassen seltene genetische Fehlbildungen, infektiöse Prozesse mit fieberhaften Verläufen und iatrogen induzierte Dysregulationen. Die Prävalenz ist insgesamt …
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Begriffe & Kennungen
Im Bereich weitersuchenQuellen in Artikeln
Im Bereich weitersuchenPrenatal-Onset Lethal Adenylosuccinate Lyase Deficiency Diagnosed by Rapid Whole Genome Sequencing: A Case Report
pubmed · 42338846
Literaturverweis öffnenSevere adenylosuccinate lyase deficiency with early autonomic dysfunction: functional characterization of a novel ADSL variant and exploratory treatment with disulfiram
pubmed · 42424866
Literaturverweis öffnen