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Seite 1 für „Amyloidose, familiäre“
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Schulmedizin
Hereditäre familiäre Amyloidose (E85.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard
Heredofamiliäre Amyloidose ist eine Gruppe von autosomal-dominant vererbten Erkrankungen, bei denen pathologische Amyloid‑Fibrillen aus mutierten Vorläuferproteinen entstehen und in verschiedenen Organen abgelagert werden. Die Prävalenz …
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Hereditäre und idiopathische periphere Neuropathie (ICD‑10 G60) Diagnostik & Therapie‑Standard
Hereditäre und idiopathische periphere Neuropathien umfassen ein heterogenes Spektrum von Erkrankungen, bei denen primär die peripheren Nerven betroffen sind. Während hereditäre Formen durch klar definierbare genetische Defekte (z. B. …
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First-degree AV block (I44.0) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard
Der first-degree atrioventrikuläre Block (1. AV‑Block) ist definiert durch ein PR‑Intervall von ≥200 ms bei sonst normaler Rhythmusfolge. Er tritt häufig als benignes Befundbild auf, kann jedoch in bestimmten Kontexten – etwa bei …
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Sonstige hypertrophische Kardiomyopathie (I42.2) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Die sonstige hypertrophe Kardiomyopathie (sHCM) umfasst alle Formen der Myokardhypertrophie, die nicht durch klassische genetische Mutationen des Sarkomerproteins bedingt sind. Epidemiologisch ist sie seltener als die genotypisch …
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Makroglossie (Q38.2) Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard für die Pädiatrie
Makroglossie bezeichnet eine pathologisch vergrößerte Zunge, die über das normale physiologische Ausmaß hinausgeht und funktionelle sowie ästhetische Beeinträchtigungen hervorrufen kann. Sie tritt in unterschiedlichen Kontexten auf, …
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Sonstige näher bezeichnete rheumatische Herzkrankheiten (I09.8) Diagnostik, Differenzialdiagnose & Therapie‑Standard
Sonstige näher bezeichnete rheumatische Herzkrankheiten umfassen die frühen Manifestationen und seltenen Varianten der rheumatischen Herzerkrankung, die nicht ausschließlich durch eine Mitralklappenstenose charakterisiert sind. …
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