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Gonosomen-Mosaik beim männlichen Phänotyp Diagnostik & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q98.7)

Der männliche Phänotyp mit Gonosomen-Mosaik beschreibt das Vorhandensein von Zellpopulationen mit unterschiedlichen Geschlechtschromosomen, die zu einem überwiegend männlichen äußeren Erscheinungsbild führen können, obwohl ein Teil der …

Partielle Trisomie 21 Majorform: Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Partielle Trisomie bezeichnet das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie eines chromosomalen Segments, die nicht das gesamte Chromosom umfasst. Im Gegensatz zur kompletten Trisomie 18 (Edwards‑Syndrom) kann eine partielle Trisomie …

Überzählige Marker‑Chromosomen (Q92.6) Diagnostik, Differenzialdiagnostik & Therapie‑Standard

Supernumeräre Marker‑Chromosomen (sSMC) sind kleine, strukturell variierende Chromosomenfragmente, die zusätzlich zu den 46 normalkaryotypischen Chromosomen vorkommen und meist nicht eindeutig einer bekannten Chromosomenregion zugeordnet …

Chromosomen-Inversion beim Kind Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard (ICD‑10 Q95.1)

Chromosomen-Inversionen sind strukturelle Varianten, bei denen ein DNA‑Abschnitt innerhalb eines Chromosoms um 180° gedreht ist und wieder in die ursprüngliche Position eingebaut wird. Bei gesunden Individuen treten perikentromerische oder …

Chromosomenanomalien (ICD‑10 Q99.9) Diagnostik, Differenzialdiagnosen & Therapie‑Standard in der Pädiatrie

Chromosomenanomalien umfassen strukturelle und numerische Veränderungen des Erbguts, die zu einer breiten Palette klinischer Manifestationen führen können. Zu den häufig untersuchten strukturellen Varianten gehören Kopiezahlvariationen …

Monosomien und Deletionen der Autosomen Differenzialdiagnostik und Therapie‑Standard im Kindesalter

Monosomien und Deletionen der Autosomen stellen chromosomale Aberrationen dar, bei denen jeweils ein einzelnes Chromosom (Monosomie) oder ein Teilabschnitt eines Chromosoms (Deletion) fehlt. Sie gehören zu den seltenen genetischen …

Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats

Gewebe-Array-Analyse

Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas

Mikroarray-Analyse

Myocardial sarcomeric disarray

Oligonukleotidarray-Sequenzanalyse

Identification of chromosomal abnormalities in miscarriages using single-nucleotide polymorphism arrays

pubmed · 42271033

Chromosomal Microarray Analysis Compared With Noninvasive Prenatal Testing in Pregnancies With Abnormal Maternal Serum Screening

pubmed · 35576346

The Clinical Utility of Sequence-Based Genetic Testing for Fetal Edema Following Non-Diagnostic Microarray Results: A Population-Based Cohort Study

pubmed · 41775679

Fetal intracranial hemorrhage in second trimester: An ominous finding even after a normal array

pubmed · 39794016

Diagnostic yield of chromosomal microarray analysis and exome sequencing in fetuses with central nervous system anomalies, with long-term follow-up: a single-center study over a 17-year period

pubmed · 42230359

Diagnostic Performance of the FilmArray® Meningitis/Encephalitis Panel for the Detection of Central Nervous System Infections in a Tertiary Care University Hospital in Tangier, Morocco

pubmed · 42388946